Nevajadzētu izvairīties no bazālo šūnu karcinomas sindroma

Nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroms ir defektu grupa, kas nodota caur ģimenēm. Pārkāpums ir saistīts ar ādu, nervu sistēmu, acīm, endokrīno dziedzeru, urīnceļu un reproduktīvo sistēmu un kauliem.

Tas izraisa neparastu sejas izskatu un lielāku ādas vēža un bezvēža audzēju risku.

Nevoid bazālo šūnu karcinomas nevus sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis. Galvenais ar sindromu saistītais gēns ir pazīstams kā PTCH ("aizlāpīts"). Ar šo stāvokli ir saistīts arī otrs gēns, ko sauc par SUFU.

Šo gēnu anomālijas visbiežāk tiek nodotas ģimenēm kā autosomāli dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka jums attīstās sindroms, ja kāds no vecākiem nodod jums gēnu. Ir iespējams arī attīstīt šo gēnu defektu bez ģimenes anamnēzes.

Galvenie šī traucējuma simptomi ir:

• Ādas vēža veids, ko sauc par bazālo šūnu karcinomu, kas attīstās ap pubertātes laiku
• Žokļa nav vēža audzējs, ko sauc par kerotocistisko odontogēnu audzēju, kas attīstās arī pubertātes laikā

Citi simptomi ir:

• Plats deguns
• Aukslēju šķeltne
• Smags, izvirzīts uzacis
• Žoklis, kas izliekas (dažos gadījumos)
• Plaši novietotas acis
• Liekot uz plaukstām un pēdām

Stāvoklis var ietekmēt nervu sistēmu un izraisīt:

• Acu problēmas
• Kurlums
• Intelektuālā invaliditāte
• Krampji
• Smadzeņu audzēji

Nosacījums arī noved pie kaulu defektiem, tostarp:

• Muguras izliekums (skolioze)
• Smags muguras izliekums (kifoze)
• Nenormālas ribas

Šim traucējumam var būt ģimenes anamnēzē un bazālo šūnu ādas vēža vēsturē.

Testi var atklāt:

• Smadzeņu audzēji
• Cistas žoklī, kas var izraisīt patoloģisku zobu attīstību vai žokļa lūzumus
• Acs krāsainās daļas (varavīksnenes) vai lēcas defekti
• Galvas pietūkums šķidruma dēļ smadzenēs (hidrocefālija)
• Ribu anomālijas

Veicamie testi ietver:

• Sirds ehokardiogramma
• Ģenētiskā pārbaude (dažiem pacientiem)
• Smadzeņu MRI
• Ādas biopsija no audzējiem
• Kaulu, zobu un galvaskausa rentgena stari
• Ultraskaņa, lai pārbaudītu olnīcu audzējus

Ir svarīgi bieži pārbaudīt ādas ārstu (dermatologu), lai ādas vēzi varētu ārstēt, kamēr tie vēl ir mazi.

Cilvēkus ar šo traucējumu var redzēt un ārstēt arī citi speciālisti, atkarībā no tā, kura ķermeņa daļa ir skarta. Piemēram, vēža speciālists (onkologs) var ārstēt audzējus organismā, un ortopēdiskais ķirurgs var palīdzēt ārstēt kaulu problēmas.

Lai sasniegtu labu rezultātu, ir svarīgi veikt biežu novērošanu ar dažādiem speciālistiem.

Cilvēki ar šo stāvokli var attīstīties:

• Aklums
• Smadzeņu audzējs
• Kurlums
• Lūzumi
• Olnīcu audzēji
• Sirds fibromas
• Ādas bojājumi un smagas rētas ādas vēža dēļ

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai saņemtu tikšanos, ja:

• Jums vai jebkuram ģimenes loceklim ir nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms, īpaši, ja plānojat bērnu.
• Jums ir bērns, kuram ir šī traucējuma simptomi.

Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir šis sindroms, pirms grūtniecības iestāšanās varētu apsvērt ģenētiskās konsultācijas.

Uzturēšanās ārpus saules un sauļošanās lietošana var palīdzēt novērst jaunus bazālo šūnu ādas vēža veidus.

Izvairieties no starojuma, piemēram, rentgena. Cilvēki ar šo stāvokli ir ļoti jutīgi pret radiāciju. Radiācijas iedarbība var izraisīt ādas vēzi.

NBCC sindroms; Gorlina sindroms; Gorlina-Golca sindroms; Bazālo šūnu nevus sindroms (BCNS); Bazālo šūnu vēzis - nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms

• Bazālo šūnu nevus sindroms - plaukstas tuvplāns
• Bazālo šūnu nevus sindroms - plantāra bedres
• Bazālo šūnu nevus sindroms - seja un roka
• Bazālo šūnu nevus sindroms
• Bazālo šūnu nevus sindroms - seja

Hirners JP, Martins KL. Ādas audzēji. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 690. nodaļa.

Skelsey MK, Peck GL. Nevajadzētu izvairīties no bazālo šūnu karcinomas sindroma. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Ādas slimību ārstēšana: visaptveroša terapeitiskā stratēģija. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 170. nodaļa.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Ģenētiskie faktori: iedzimta vēža predispozīcijas sindromi. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abelofa klīniskā onkoloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 13. nodaļa.