Iedzimta angioneirotiskā tūska

Iedzimta angioneirotiskā tūska ir reta, bet nopietna imūnsistēmas problēma. Problēma tiek nodota ģimenēm. Tas izraisa pietūkumu, īpaši sejas un elpceļu, un vēdera krampjus.

Angioneirotiskā tūska ir tūska, kas ir līdzīga nātrenei, bet pietūkums ir zem ādas, nevis uz virsmas.

Iedzimtu angioneirotisko tūsku (HAE) izraisa zems vai nepareizs proteīna, ko sauc par C1 inhibitoru, funkcija. Tas ietekmē asinsvadus. HAE uzbrukums var izraisīt strauju roku, pēdu, ekstremitāšu, sejas, zarnu trakta, balsenes (balss kastes) vai trahejas (elpošanas caurules) pietūkumu.

Tūskas uzbrukumi var kļūt smagāki vēlīnā bērnībā un pusaudža gados.

Parasti ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze. Bet radinieki, iespējams, nezina par iepriekšējiem gadījumiem, par kuriem, iespējams, ziņots kā par negaidītu, pēkšņu un priekšlaicīgu vecāku, tantes, tēvoča vai vecvecāku nāvi.

Zobu procedūras, slimības (ieskaitot saaukstēšanos un gripu) un operācija var izraisīt HAE uzbrukumus.

Simptomi ir:

• Elpceļu aizsprostojums - saistīts ar rīkles pietūkumu un pēkšņu aizsmakumu
• Atkārtojiet vēdera krampju epizodes bez acīmredzama iemesla
• Roku, roku, kāju, lūpu, acu, mēles, rīkles vai dzimumorgānu pietūkums
• Zarnu pietūkums - var būt smags un izraisīt vēdera krampjus, vemšanu, dehidratāciju, caureju, sāpes un laiku pa laikam šoku
• Nav niezoši, sarkani izsitumi

Asins analīzes (ideāli veiktas epizodes laikā):

• C1 inhibitora funkcija
• C1 inhibitora līmenis
• Papildināt 4. komponentu

Antihistamīni un citas ārstēšanas metodes, ko lieto angioneirotiskās tūskas gadījumā, HAE nedarbojas labi. Epinefrīns jālieto dzīvībai bīstamās reakcijās. Ir vairākas jaunākas FDA apstiprinātas HAE ārstēšanas metodes.

Dažus ievada caur vēnu (IV), un tos var izmantot mājās. Citus pacients injicē zem ādas.

• Kura līdzekļa izvēle var būt balstīta uz personas vecumu un simptomu rašanās vietu.
• Jauno HAE ārstēšanai paredzēto zāļu nosaukumi ir Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor un Firazyr.

Pirms šīs jaunākās zāles kļuva pieejamas, lai samazinātu uzbrukumu biežumu un smagumu, tika izmantoti androgēnu medikamenti, piemēram, danazols. Šīs zāles palīdz organismam ražot vairāk C1 inhibitoru. Tomēr daudzām sievietēm ir nopietnas šo zāļu blakusparādības. Tos nevar izmantot arī bērniem.

Kad notiek uzbrukums, ārstēšana ietver sāpju mazināšanu un šķidrumus, ko caur vēnu ievada intravenozā (IV) līnijā.

Helicobacter pylori, baktēriju veids, kas atrodams kuņģī, var izraisīt vēdera uzbrukumus. Antibiotikas baktēriju ārstēšanai palīdz mazināt vēdera uzbrukumus.

Plašāku informāciju un atbalstu cilvēkiem ar HAE un viņu ģimenēm var atrast:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• ASV iedzimta angioneirotiskās tūskas asociācija - www.haea.org

HAE var būt bīstama dzīvībai, un ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no konkrētiem simptomiem.

Elpceļu pietūkums var būt nāvējošs.

Zvaniet vai apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja apsverat iespēju iegūt bērnus un ģimenes locekļiem ir šī slimība. Zvaniet arī tad, ja Jums ir HAE simptomi.

Elpceļu pietūkums ir dzīvībai bīstama ārkārtas situācija. Ja pietūkuma dēļ ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga potenciālajiem vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir HAE.

Quincke slimība; HAE - iedzimta angioneirotiskā tūska; Kallikreīna inhibitors - HAE; Bradikinīna receptoru antagonists - HAE; C1 inhibitori - HAE; Nātrene - HAE

• Antivielas

Dreskin SC. Nātrene un angioneirotiskā tūska. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 237. nodaļa.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T un citi; COMPACT izmeklētāji. Iedzimtu angioneirotisko tūsku uzbrukumu novēršana ar zemādas C1 inhibitoru. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131–1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Iedzimta angioneirotiskā tūska un bradikinīna izraisīta angioneirotiskā tūska. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Red. Midltona alerģija: principi un prakse. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 36. nodaļa.