Pradera-Vilija sindroms

Pradera-Vilija sindroms ir slimība, kas pastāv jau kopš dzimšanas (iedzimta). Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas. Cilvēki ar šo stāvokli visu laiku jūtas izsalkuši un kļūst aptaukošanās. Viņiem ir arī slikts muskuļu tonuss, samazinātas garīgās spējas un nepietiekami attīstīti dzimumorgāni.

Pradera-Vilija sindromu izraisa trūkstošais gēns 15. hromosomā. Parasti vecāki katrs nodod šīs hromosomas kopiju. Defekts var rasties vairākos veidos:

• 15. hromosomā trūkst tēva gēnu
• 15. hromosomā ir defekti vai problēmas ar tēva gēniem
• Ir divas mātes 15. hromosomas kopijas, un neviena nav no tēva

Šīs ģenētiskās izmaiņas notiek nejauši. Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, parasti nav slimības ģimenes anamnēzes.

Dzimšanas brīdī var novērot Pradera-Vilija sindroma pazīmes.

• Jaundzimušie bieži ir mazi un disketi
• Zīdaiņu vīriešiem var būt nenolaižami sēklinieki

Citi simptomi var būt:

• Problēmas ar barošanu kā zīdainim, ar sliktu svara pieaugumu
• Mandeļu formas acis
• Novēlota motora attīstība
• Sašaurināta galva pie tempļiem
• Straujš svara pieaugums
• Neliels augums
• Lēna garīgā attīstība
• Ļoti mazas rokas un kājas salīdzinājumā ar bērna ķermeni

Bērniem ir intensīva kāre pēc ēdiena. Viņi darīs gandrīz visu, lai iegūtu pārtiku, ieskaitot krājumus. Tas var izraisīt strauju svara pieaugumu un slimīgu aptaukošanos. Slimīga aptaukošanās var izraisīt:

• 2. tipa cukura diabēts
• Augsts asinsspiediens
• Locītavu un plaušu problēmas

Lai pārbaudītu Prader-Willi sindromu bērniem, ir pieejama ģenētiskā pārbaude.

Bērnam kļūstot vecākam, laboratorijas testos var būt tādas patoloģiskas aptaukošanās pazīmes kā:

• Nenormāla glikozes tolerance
• Augsts insulīna līmenis asinīs
• Zems skābekļa līmenis asinīs

Bērni ar šo sindromu var nereaģēt uz luteinizējošo hormonu atbrīvojošo faktoru. Tā ir zīme, ka viņu dzimumorgāni neražo hormonus. Var būt arī labās puses sirds mazspējas un ceļa un gūžas locītavas problēmu pazīmes.

Aptaukošanās ir lielākais drauds veselībai. Kaloriju ierobežošana kontrolēs svara pieaugumu. Ir arī svarīgi kontrolēt bērna vidi, lai novērstu piekļuvi pārtikai. Bērna ģimenei, kaimiņiem un skolai ir jāsadarbojas, jo bērns centīsies iegūt pārtiku, kur vien iespējams. Vingrinājumi var palīdzēt bērnam ar Pradera-Vilija sindromu iegūt muskuļus.

Augšanas hormonu lieto Pradera-Vilija sindroma ārstēšanai. Tas var palīdzēt:

• Veidojiet spēku un veiklību
• Uzlabojiet augstumu
• Palieliniet muskuļu masu un samaziniet ķermeņa tauku daudzumu
• Uzlabojiet svara sadalījumu
• Palieliniet izturību
• Palieliniet kaulu blīvumu

Augšanas hormona terapijas lietošana var izraisīt miega apnoja. Bērnam, kurš lieto hormonu terapiju, ir jāuzrauga miega apnoja.

Zems dzimumhormonu līmenis pubertātes laikā var tikt koriģēts ar hormonu aizstājēju.

Svarīga ir arī garīgā veselība un uzvedības konsultēšana. Tas var palīdzēt ar tādām bieži sastopamām problēmām kā ādas izvēlēšanās un piespiedu uzvedība. Dažreiz var būt nepieciešamas zāles.

Šādas organizācijas var nodrošināt resursus un atbalstu:

• Pradera-Vilija sindroma asociācija - www.pwsausa.org
• Prader-Willi pētījumu fonds - www.fpwr.org

Bērnam būs vajadzīga atbilstoša izglītība IQ līmenim. Bērnam pēc iespējas agrāk būs nepieciešama arī runas, fiziskā un darba terapija. Svara kontrole ļaus dzīvot daudz ērtāk un veselīgāk.

Prader-Willi komplikācijas var būt:

• 2. tipa cukura diabēts
• Labās puses sirds mazspēja
• Kaulu (ortopēdiskās) problēmas

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir šī stāvokļa simptomi. Par traucējumiem bieži tiek aizdomas dzimšanas brīdī.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normāla un novirze bērniem. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 25. nodaļa.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Bērnu endokrinoloģija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 9. nodaļa.

Kumars V, Abbas AK, Aster JC. Ģenētiskās un bērnu slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Pamata patoloģija. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 7. nodaļa.