Noonana sindroms

Noonana sindroms ir slimība, kas pastāv jau kopš dzimšanas (iedzimta), kas daudzām ķermeņa daļām izraisa patoloģisku attīstību. Dažos gadījumos tas tiek nodots caur ģimenēm (mantots).

Noonana sindroms ir saistīts ar vairāku gēnu defektiem. Parasti šo gēnu izmaiņu rezultātā daži proteīni, kas iesaistīti augšanā un attīstībā, kļūst pārāk aktīvi.

Noonana sindroms ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod nederīgs gēns, lai bērnam būtu sindroms. Tomēr daži gadījumi var nebūt iedzimti.

Simptomi ir:

• Aizkavēta pubertāte
• Uz leju slīpi vai plaši novietotas acis
• Dzirdes zudums (mainās)
• Zemas vai nenormālas formas ausis
• Viegla intelektuālā invaliditāte (tikai aptuveni 25% gadījumu)
• Plecu plakstiņi (ptoze)
• Neliels augums
• Mazs dzimumloceklis
• Nenolaižami sēklinieki
• Neparasta krūšu forma (visbiežāk iegrimis krūtis, ko sauc par pectus excavatum)
• Acs ar īsu kaklu

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Tas var liecināt par sirds problēmām, kas zīdainim bija kopš dzimšanas. Tie var ietvert plaušu stenozi un priekškambaru starpsienas defektu.

Testi ir atkarīgi no simptomiem, taču tie var ietvert:

• Trombocītu skaits
• Asins recēšanas faktora tests
• EKG, krūškurvja rentgenogrāfija vai ehokardiogramma
• Dzirdes testi
• Augšanas hormona līmenis

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu.

Nav īpašas ārstēšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks ārstēšanu, lai atvieglotu vai pārvaldītu simptomus. Augšanas hormons ir veiksmīgi izmantots, lai ārstētu nelielu augumu dažiem cilvēkiem ar Noonana sindromu.

Noonana sindroma fonds ir vieta, kur cilvēki, kas nodarbojas ar šo slimību, var atrast informāciju un resursus.

Komplikācijas var ietvert:

• Nenormāla asiņošana vai zilumi
• Šķidruma uzkrāšanās ķermeņa audos (limfedēma, cistiskā higroma)
• Nespēja zelt zīdaiņiem
• Leikēmija un citi vēži
• Zema pašapziņa
• Neauglība vīriešiem, ja abi sēklinieki nav lejupejoši
• Problēmas ar sirds struktūru
• Īss augstums
• Sociālas problēmas fizisku simptomu dēļ

Šo stāvokli var atrast agrīno zīdaiņu eksāmenu laikā. Noonana sindroma diagnosticēšanai bieži nepieciešams ģenētiķis.

Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir Noonana sindroms, pirms bērnu nodošanas varētu vēlēties apsvērt ģenētisko konsultēšanu.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normāla un novirze bērniem. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 25. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.

Mičels AL. Iedzimtas anomālijas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 30. nodaļa.