Trisomy 18

Trisomy 18 ir ģenētisks traucējums, kurā cilvēkam ir trešā materiāla kopija no 18. hromosomas, nevis parastās 2 kopijas. Lielākā daļa gadījumu netiek nodoti ģimenēm. Tā vietā problēmas, kas izraisa šo stāvokli, rodas vai nu spermā, vai olšūnā, kas veido augli.

Trisomy 18 notiek 1 no 6000 dzimušajiem. Tas ir 3 reizes biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Sindroms rodas, ja no 18. hromosomas ir papildu materiāls. Papildu materiāls ietekmē normālu attīstību.

• Trisomy 18: papildu (trešās) 18. hromosomas klātbūtne visās šūnās.
• Mozaīkas trisomija 18: papildu 18. hromosomas klātbūtne dažās šūnās.
• Daļēja trisomija 18: papildu 18. hromosomas daļas klātbūtne šūnās.

Lielākā daļa Trisomy 18 gadījumu netiek nodoti ģimenēm (iedzimta). Tā vietā notikumi, kas noved pie 18 trisomijas, notiek vai nu spermā, vai olšūnā, kas veido augli.

Simptomi var būt:

• Saspiedušas rokas
• Sakrustotas kājas
• Pēdas ar noapaļotu dibenu (apakšējās kājas)
• Zems dzimšanas svars
• Zemas ausis
• Garīgā kavēšanās
• Slikti attīstīti nagi
• Maza galva (mikrocefālija)
• Mazais žoklis (mikrognātija)
• Nenolaista sēklinieks
• Neparastas formas krūtis (pectus carinatum)

Eksāmens grūtniecības laikā var parādīt neparasti lielu dzemdi un papildu amnija šķidrumu. Bērna piedzimšanas laikā var būt neparasti maza placenta. Zīdaiņa fiziskā pārbaude var liecināt par neparastām sejas īpašībām un pirkstu nospiedumu zīmējumiem. Rentgena staros var būt īss krūts kauls.

Hromosomu pētījumi parādīs 18. trisomiju. Hromosomu anomālija var būt katrā šūnā vai tikai noteiktā procentu šūnās (ko sauc par mozaīzi). Pētījumi var arī parādīt daļu hromosomu dažās šūnās. Reti daļa hromosomas 18 pievienojas citai hromosomai. To sauc par translokāciju.

Citas pazīmes ietver:

• Acs varavīksnenes caurums, šķelšanās vai plaisa (koloboma)
• Atdalīšana starp vēdera muskuļa kreiso un labo pusi (diastasis recti)
• Nabas trūce vai cirkšņa trūce

Bieži ir iedzimtas sirds slimības pazīmes, piemēram:

• Priekškambaru starpsienas defekts (ASD)
• Arteriozes cauruļvads (PDA)
• Ventrikulārā starpsienas defekts (VSD)

Testi var arī parādīt nieru problēmas, tostarp:

• Pakavu nieres
• Hidronefroze
• Policistiska niere

Trisomijai 18 nav specifiskas ārstēšanas metodes. Kādas ārstēšanas metodes ir atkarīgas no personas individuālā stāvokļa.

Atbalsta grupas ietver:

• Atbalsta organizācija 18., 13. un 3. Trisomijai un saistītajiem traucējumiem (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 fonds: www.trisomy18.org
• Cerība uz 13. un 18. trisomiju: www.hopefortrisomy13and18.org

Puse zīdaiņu ar šo stāvokli neizdzīvo pēc pirmās dzīves nedēļas. Deviņi no desmit bērniem nomirs līdz 1 gada vecumam. Daži bērni ir izdzīvojuši līdz pusaudža gadiem, bet ar nopietnām medicīniskām un attīstības problēmām.

Komplikācijas ir atkarīgas no specifiskiem defektiem un simptomiem.

Komplikācijas var ietvert:

• Elpošanas grūtības vai elpošanas trūkums (apnoja)
• Kurlums
• Barošanas problēmas
• Sirdskaite
• Krampji
• Redzes problēmas

Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli, mantošanas riskus un to, kā rūpēties par cilvēku.

Pārbaudes var veikt grūtniecības laikā, lai uzzinātu, vai bērnam ir šis sindroms.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas vecākiem, kuriem ir bērns ar šo sindromu un kuri vēlas iegūt vairāk bērnu.

Edvardsa sindroms

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 98. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.