Elisa-van Krevelda sindroms

Elisa-van Krevelda sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas ietekmē kaulu augšanu.

Eliss-van Krevelds tiek nodots caur ģimenēm (mantots). To izraisa defekti vienā no diviem Elisa-van Krevelda sindroma gēniem (EVC un EVC2). Šie gēni atrodas vienā un tajā pašā hromosomā blakus viens otram.

Slimības smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Visaugstākais šī stāvokļa rādītājs ir starp Vecās kārtas amīšu iedzīvotājiem Lankasteras apgabalā, Pensilvānijā. Tas ir diezgan reti sastopams vispārējā populācijā.

Simptomi var būt:

• Lūpu vai aukslēju plaisa
• Epispādijas vai nenolaižama sēklinieka (kriptorhidisms)
• Papildu pirksti (polidaktilija)
• Ierobežots kustību diapazons
• Nagu problēmas, ieskaitot trūkstošos vai deformētos nagus
• Īsas rokas un kājas, īpaši apakšdelms un apakšstilbs
• Īss augstums, no 3,5 līdz 5 pēdām (1 līdz 1,5 metri) garš
• Reti, trūkstoši vai smalkas struktūras mati
• Zobu novirzes, piemēram, naglas zobi, plaši izvietoti zobi
• Zobi dzimšanas brīdī (dzimšanas zobi)
• Aizkavēti vai trūkstoši zobi

Šī stāvokļa pazīmes ietver:

• Augšanas hormona deficīts
• Sirds defekti, piemēram, caurums sirdī (priekškambaru starpsienas defekts), rodas apmēram pusē gadījumu

Testi ietver:

• Krūškurvja rentgenogrāfija
• Ehokardiogramma
• Ģenētisko testēšanu var veikt mutācijām vienā no diviem EVC gēniem
• Skeleta rentgenogrāfija
• Ultraskaņa
• Urīna analīze

Ārstēšana ir atkarīga no tā, kura ķermeņa sistēma tiek ietekmēta, un problēmas nopietnības. Pats stāvoklis nav ārstējams, taču daudzas no komplikācijām ir ārstējamas.

Daudzās kopienās ir EVC atbalsta grupas. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam vai vietējai slimnīcai, ja tāda ir jūsu reģionā.

Daudzi mazuļi ar šo stāvokli mirst agrā bērnībā. Visbiežāk tas ir saistīts ar nelielu krūšu vai sirds defektu. Nedzīvi dzimuši bērni ir bieži.

Rezultāts ir atkarīgs no tā, kura ķermeņa sistēma ir iesaistīta un cik lielā mērā šī ķermeņa sistēma ir iesaistīta. Tāpat kā daudzi ģenētiski apstākļi, kas saistīti ar kauliem vai fizisko struktūru, arī inteliģence ir normāla.

Komplikācijas var ietvert:

• Kaulu anomālijas
• Elpošanas grūtības
• Iedzimta sirds slimība (CHD), īpaši priekškambaru starpsienas defekts (ASD)
• Nieru slimība

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir šī sindroma simptomi. Ja jums ir ģimenes anamnēzē EVC sindroms un jūsu bērnam ir kādi simptomi, apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju.

Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli un to, kā rūpēties par cilvēku.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas potenciālajiem vecākiem no augsta riska grupas vai ģimenes locekļiem ar EVC sindromu.

Hondroektodermālā displāzija; EVC

• Polidaktilija - zīdaiņa roka
• Hromosomas un DNS

Chitty LS, Wilson LC, Ušakovs F. Augļa skeleta anomāliju diagnostika un pārvaldība. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Augļa medicīna: pamatzinātne un klīniskā prakse. 3. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 34. nodaļa.

Hehts JT, Hortona WA. Citi iedzimti skeleta attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 720. nodaļa.