Jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīninga tests

Jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīnings ir asins tests, kas pārbauda jaundzimušos cistiskās fibrozes (CF) noteikšanai.

Asins paraugu ņem vai nu no mazuļa pēdas apakšas, vai vēnas rokā. Uz filtrpapīra gabala tiek savākts neliels asiņu piliens un ļauj tam nožūt. Žāvēto asins paraugu nosūta uz laboratoriju analīzei.

Asins paraugu pārbauda, ​​lai konstatētu paaugstinātu imūnreaktīvā tripsinogēna (IRT) līmeni. Tas ir aizkuņģa dziedzera ražots proteīns, kas saistīts ar CF.

Īsā diskomforta sajūta, iespējams, izraisīs jūsu mazuļa raudāšanu.

Cistiskā fibroze ir slimība, kas tiek nodota ģimenēm. CF izraisa plaušas un lipīgas gļotas uzkrāšanos plaušās un gremošanas traktā. Tas var izraisīt elpošanas un gremošanas problēmas.

Bērniem ar CF, kuriem diagnosticēta dzīves sākumā un kuri sāk ārstēšanu jaunā vecumā, var būt labāka uztura, augšanas un plaušu funkcija. Šis skrīninga tests palīdz ārstiem identificēt bērnus ar CF, pirms viņiem rodas simptomi.

Dažas valstis iekļauj šo pārbaudi parastajos jaundzimušo skrīninga testos, kas tiek veikti pirms bērna atstāšanas no slimnīcas.

Ja jūs dzīvojat valstī, kas neveic regulāru CF skrīningu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs paskaidros, vai ir nepieciešama pārbaude.

CF skrīningam var izmantot arī citus testus, kas meklē ģenētiskas izmaiņas, kas, kā zināms, izraisa CF.

Ja testa rezultāts ir negatīvs, bērnam, iespējams, nav CF. Ja testa rezultāts ir negatīvs, bet zīdainim ir CF simptomi, iespējams, tiks veikta turpmāka pārbaude.

Nenormāls (pozitīvs) rezultāts liecina, ka jūsu bērnam var būt CF. Bet ir svarīgi atcerēties, ka pozitīvs skrīninga tests neuzstāda CF. Ja jūsu bērna tests ir pozitīvs, tiks veikti vairāki testi, lai apstiprinātu CF iespējamību.

• Sviedru hlorīda tests ir standarta diagnostikas tests CF. Augsts sāls līmenis cilvēka sviedros ir slimības pazīme.
• Var veikt arī ģenētisko testēšanu.

Ne visiem bērniem ar pozitīvu rezultātu ir CF.

Ar testu saistītie riski ietver:

• Infekcija (neliels risks jebkurā laikā, kad āda tiek salauzta)
• Trauksme par viltus pozitīviem rezultātiem
• Nepatiesa pārliecība par nepatiesi negatīviem rezultātiem

Cistiskās fibrozes skrīnings - jaundzimušais; Imūnreaktīvs tripsinogēns; IRT tests; CF - skrīnings

• Zīdaiņu asins paraugs

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistiskā fibroze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 432. nodaļa.

Lo SF. Laboratorijas testēšana zīdaiņiem un bērniem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 747. nodaļa.