ATTR amiloidoze: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Saturs

• Pārskats
• Cēloņi
• ATTR amiloidozes veidi
• Simptomi
• ATTR diagnoze
• Ārstēšana
• Outlook

Pārskats

Amiloidoze ir reta slimība, kas rodas, ja organismā ir uzkrājas amiloido olbaltumvielas. Šīs olbaltumvielas var uzkrāties asinsvados, kaulos un galvenajos orgānos, izraisot plašu komplikāciju klāstu.

Šis sarežģītais stāvoklis nav izārstējams, taču to var pārvaldīt, izmantojot ārstēšanu. Diagnostika un ārstēšana var būt sarežģīta, jo simptomi un cēloņi dažādos amiloidozes veidos atšķiras. Simptomu izpausme var aizņemt arī ilgu laiku.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu par vienu no visbiežāk sastopamajiem veidiem: amiloidālā transtiretīna (ATTR) amiloidozi.

Cēloņi

ATTR amiloidoze ir saistīta ar amiloidāla veida, ko sauc par transtiretīnu (TTR), patoloģisku veidošanos un uzkrāšanos.

Jūsu ķermenim ir paredzēts dabisks TTR daudzums, ko galvenokārt ražo aknas. Kad tas nonāk asinīs, TTR palīdz transportēt vairogdziedzera hormonus un A vitamīnu visā ķermenī.

Cits TTR veids tiek veidots smadzenēs. Tas ir atbildīgs par cerebrospināla šķidruma pagatavošanu.

ATTR amiloidozes veidi

ATTR ir viens no amiloidozes veidiem, taču ir arī ATTR apakštipi.

Iedzimta jeb ģimenes ATTR (hATTR vai ARRTm) darbojas ģimenēs. No otras puses, iegūtais (nav iedzimts) ATTR ir pazīstams kā “savvaļas tipa” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt parasti ir saistīts ar novecošanos, bet ne vienmēr ar citām neiroloģiskām slimībām.

Simptomi

ATTR simptomi atšķiras, bet var ietvert:

• vājums, īpaši kājās
• kāju un potīšu pietūkums
• ārkārtējs nogurums
• bezmiegs
• sirds sirdsklauves
• svara zudums
• zarnu un urīnceļu problēmas
• zems libido
• slikta dūša
• karpālā tuneļa sindroms

Cilvēki ar ATTR amiloidozi arī ir vairāk pakļauti sirds slimībām, īpaši ar savvaļas tipa ATTR. Jūs varat pamanīt papildu ar sirdi saistītus simptomus, piemēram:

• sāpes krūtīs
• neregulāra vai ātra sirdsdarbība
• reibonis
• pietūkums
• elpas trūkums

ATTR diagnoze

Sākotnēji ATTR diagnosticēšana var būt sarežģīta, it īpaši tāpēc, ka daudzi tā simptomi atdarina citas slimības. Bet, ja kādam no jūsu ģimenes ir bijusi ATTR amiloidoze, tam vajadzētu palīdzēt ārstam pārbaudīt iedzimtus amiloidozes veidus. Papildus simptomiem un personīgajai veselības vēsturei ārsts var pasūtīt ģenētisko testēšanu.

Savvaļas ATTR tipus var būt mazliet grūtāk diagnosticēt. Viens iemesls ir tas, ka simptomi ir līdzīgi sastrēguma sirds mazspējai.

Ja ir aizdomas par ATTR un jums nav slimības ģimenes anamnēzē, ārstam būs jānosaka amiloidīdu klātbūtne jūsu ķermenī.

Viens no veidiem, kā to izdarīt, ir kodolskintigrāfijas skenēšana. Šī skenēšana meklē TTR nogulsnes jūsu kaulos. Asins analīze var arī noteikt, vai asinīs ir nogulsnes. Vēl viens veids, kā diagnosticēt šāda veida ATTR, ir neliela sirds audu parauga (biopsijas) ņemšana.

Ārstēšana

ATTR amiloidozes ārstēšanai ir divi mērķi: apturēt slimības progresēšanu, ierobežojot TTR nogulsnes, un līdz minimumam samazināt ietekmi, ko ATTR ietekmē jūsu ķermenī.

Tā kā ATTR galvenokārt ietekmē sirdi, slimības ārstēšanai vispirms ir tendence koncentrēties uz šo jomu. Lai samazinātu pietūkumu, ārsts var izrakstīt diurētiskos līdzekļus, kā arī asins šķidrinātājus.

Kaut arī ATTR simptomi bieži atdarina sirds slimības simptomus, cilvēki ar šo stāvokli nevar viegli lietot zāles, kas paredzētas sastrēguma sirds mazspējai.

Tie ietver kalcija kanālu blokatorus, beta blokatorus un AKE inhibitorus. Patiesībā šie medikamenti var būt kaitīgi. Tas ir viens no daudzajiem iemesliem, kāpēc pareiza diagnoze ir svarīga jau no paša sākuma.

Smagos ATTRwt gadījumos var ieteikt sirds transplantāciju. Tas jo īpaši notiek, ja jums ir daudz sirds bojājumu.

Ar iedzimtiem gadījumiem aknu transplantācija var palīdzēt apturēt TTR uzkrāšanos. Tomēr tas ir noderīgi tikai agrīnā diagnozē. Jūsu ārsts var arī apsvērt ģenētisko terapiju.

Lai gan nav iespējams izārstēt vai vienkārši ārstēt, daudzi jauni medikamenti pašlaik tiek veikti klīniskajos pētījumos, un ārstēšanas sasniegumi ir uz horizonta. Konsultējieties ar savu ārstu, lai noskaidrotu, vai klīniskais pētījums jums ir piemērots.

Outlook

Tāpat kā ar citiem amiloidozes veidiem, ATTR nevar izārstēt. Ārstēšana var palīdzēt samazināt slimības progresēšanu, savukārt simptomu pārvaldība var uzlabot jūsu vispārējo dzīves kvalitāti.

hATTR amiloidozei ir labāka prognoze, salīdzinot ar citiem amiloidozes veidiem, jo ​​tā progresē lēnāk.

Tāpat kā jebkurš veselības stāvoklis, jo agrāk tiek pārbaudīts un diagnosticēts ATTR, jo labāka ir kopējā perspektīva. Pētnieki nepārtraukti uzzina vairāk par šo stāvokli, tāpēc nākotnē abiem apakštipiem būs vēl labāki rezultāti.