Citogenētika: kas tas ir, kā tiek veikts tests un kam tas paredzēts

Saturs

• Kam tas paredzēts
• Kā tas tiek darīts

Citogenētikas eksāmena mērķis ir analizēt hromosomas un tādējādi identificēt hromosomu izmaiņas, kas saistītas ar personas klīniskajām īpašībām. Šo pārbaudi var veikt jebkurā vecumā, pat grūtniecības laikā, lai pārbaudītu iespējamās mazuļa ģenētiskās izmaiņas.

Citogenētika ļauj ārstam un pacientam gūt pārskatu par genomu, palīdzot ārstam noteikt diagnozi un, ja nepieciešams, tieši ārstēt. Šis eksāmens neprasa nekādu sagatavošanos, un savākšana nav ilgs laiks, tomēr rezultāts var ilgt no 3 līdz 10 dienām, kā norāda laboratorija.

Kam tas paredzēts

Cilvēka citogenētikas pārbaudi var norādīt, lai izpētītu iespējamās hromosomu izmaiņas gan bērniem, gan pieaugušajiem. Tas ir tāpēc, ka tā novērtē hromosomu, kas ir struktūra, kas sastāv no DNS un olbaltumvielām, kas šūnās tiek sadalīta pa pāriem un ir 23 pāri. No kariogrammas, kas atbilst hromosomu organizācijas shēmai pēc tās īpašībām, kas izdalās eksāmena rezultātā, ir iespējams identificēt izmaiņas hromosomās, piemēram:

• Skaitliskas izmaiņas, kam raksturīga hromosomu daudzuma palielināšanās vai samazināšanās, tāpat kā Dauna sindromā, kurā tiek pārbaudīta trīs 21. hromosomu klātbūtne, personai kopumā ir 47 hromosomas;
• Strukturālās izmaiņas, kurā notiek noteikta hromosomas reģiona aizstāšana, apmaiņa vai likvidēšana, piemēram, Cri-du-Chat sindroms, kam raksturīga 5. hromosomas daļas dzēšana.

Tādējādi to var lūgt palīdzēt diagnosticēt dažus vēža veidus, galvenokārt leikēmijas, un ģenētiskas slimības, kam raksturīgas strukturālas izmaiņas vai hromosomu skaita palielināšanās vai samazināšanās, piemēram, Dauna sindroms, Patau sindroms un Cri-du -Chat, kas pazīstams kā meow sindroms vai kaķu kliedziens.

Kā tas tiek darīts

Pārbaudi parasti veic no asins parauga. Pārbaudes gadījumā ar grūtniecēm, kuru mērķis ir novērtēt augļa hromosomas, tiek savākti amnija šķidrumi vai pat neliels asiņu daudzums. Pēc bioloģiskā materiāla savākšanas un nosūtīšanas uz laboratoriju šūnas tiks kultivētas tā, lai tās vairotos, un pēc tam tiek pievienots šūnu dalīšanās inhibitors, kas padara hromosomu viskondensētākajā un vislabāk apskatāmajā formā.

Atkarībā no eksāmena mērķa, lai iegūtu informāciju par personas kariotipu, var izmantot dažādas molekulārās metodes, visbiežāk izmantotās:

• G josla: ir metode, ko visbiežāk izmanto citoģenētikā, un tā sastāv no krāsas - Giemsa krāsas - uzklāšanas, lai varētu vizualizēt hromosomas. Šis paņēmiens ir ļoti efektīvs, lai noteiktu skaitliskas, galvenokārt strukturālas izmaiņas hromosomā, kas ir galvenā molekulārā tehnika, ko citoģenētikā izmanto, piemēram, Dauna sindroma diagnosticēšanai un apstiprināšanai, kam raksturīga papildu hromosomas klātbūtne;
• ZIVIS Tehnika: tā ir specifiskāka un jutīgāka tehnika, ko vairāk izmanto, lai palīdzētu diagnosticēt vēzi, jo tā ļauj identificēt nelielas izmaiņas hromosomās un pārkārtošanās, kā arī noteikt skaitliskas izmaiņas hromosomās. Neskatoties uz to, ka FISH tehnika ir diezgan efektīva, tā ir dārgāka, jo tajā tiek izmantotas DNS zondes, kas apzīmētas ar fluorescenci, un nepieciešama ierīce fluorescences fiksēšanai un hromosomu vizualizēšanai. Turklāt molekulārajā bioloģijā ir pieejamākas metodes, kas ļauj diagnosticēt vēzi.

Pēc krāsas vai marķēto zondu lietošanas hromosomas tiek sakārtotas pēc lieluma, pa pāriem, pēdējais pāris, kas atbilst personas dzimumam, un pēc tam tiek salīdzināts ar parasto karogrammu, tādējādi pārbaudot iespējamās izmaiņas.