Kā ārstēt vispārēju iedzimtu lipodistrofiju

Saturs

• Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi
• Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnostika

Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas, kas ir ģenētiska slimība, kas neļauj taukiem uzkrāties zem ādas, izraisot to uzkrāšanos orgānos vai muskuļos, ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus, un tāpēc tas katrā gadījumā atšķiras. Tomēr lielākoties tas tiek darīts ar:

• Ogļhidrātu diēta, piemēram, maize, rīsi vai kartupeļi: palīdz uzturēt enerģijas līmeni organismā, kas samazinās tauku trūkuma dēļ, ļaujot normāli augt un attīstīties;
• Pārtika ar zemu tauku saturu: palīdz novērst tauku uzkrāšanos muskuļos un orgānos, piemēram, aknās vai aizkuņģa dziedzerī. Lūk, no kā jāizvairās: Pārtika ar augstu tauku saturu.
• Leptīna aizstājterapija: zāles, piemēram, Myalept, lieto, lai aizstātu tauku šūnu ražoto hormonu, palīdzot novērst diabēta vai augsta triglicerīdu līmeņa rašanos.

Turklāt ārstēšana var ietvert arī zāļu lietošanu diabēta vai aknu problēmu gadījumā, ja šīs komplikācijas jau ir attīstījušās.

Smagākajos gadījumos, kad ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija izraisa sarežģītus aknu bojājumus vai izraisa izmaiņas sejā, operāciju var izmantot, lai koriģētu sejas estētiku, noņemtu aknu bojājumus vai progresīvākos gadījumos transplantētu aknas.

Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi

Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi, kas pazīstami arī kā Berardinelli-seip sindroms, parasti parādās bērnībā, un tiem raksturīgs ķermeņa tauku trūkums, kas ļoti muskuļainu izskatu rada ar izvirzītām vēnām. Turklāt bērnam var būt arī ļoti strauja izaugsme, kā rezultātā attīstās viņu vecumam pārāk lielas rokas, kājas vai žokļi.

Gadiem ejot, ja iedzimta lipodistrofija netiek pienācīgi ārstēta, tā var izraisīt tauku uzkrāšanos muskuļos vai orgānos, izraisot tādas sekas kā:

• Ļoti lieli un attīstīti muskuļi;
• Smagi aknu bojājumi;
• 2. tipa cukura diabēts;
• Sirds muskuļa sabiezējums;
• Augsts triglicerīdu līmenis asinīs;
• Palielināts liesas izmērs.

Papildus šīm komplikācijām vispārēja iedzimta lipodistrofija var izraisīt arī acanthosis nigricans attīstību - ādas problēmu, kas noved pie tumšu, biezu plankumu veidošanās uz ādas, īpaši kakla, paduses un cirkšņa zonā. Uzziniet vairāk vietnē: Kā ārstēt acanthosis nigricans.

Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnostika

Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnozi parasti veic ģimenes ārsts vai endokrinologs, novērojot simptomus vai novērtējot pacienta vēsturi, īpaši, ja pacients ir ļoti tievs, bet viņam ir tādas problēmas kā diabēts, paaugstināts triglicerīdu līmenis, aknu bojājumi vai nigricans acanthosis, piemēram, piemērs.

Turklāt ārsts var arī pasūtīt dažus diagnostikas testus, piemēram, asins analīzes vai MRI, lai novērtētu, piemēram, lipīdu līmeni asinīs vai tauku šūnu iznīcināšanu organismā. Retākos gadījumos var veikt arī ģenētisko testu, lai noteiktu, vai specifiskajos gēnos ir mutācija, kas izraisa ģeneralizētu iedzimtu lipodistrofiju.

Ja tiek apstiprināta ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnoze, pirms grūtniecības iestāšanās, piemēram, ir jāsniedz ģenētiskas konsultācijas, jo pastāv risks, ka slimība tiks nodota bērniem.