Iedzimtas slimības: kādi tie ir, un parastie veidi

Saturs

• Kas izraisa iedzimtu slimību
• Iedzimtu defektu veidi
• Kā novērst

Iedzimtas slimības, ko dēvē arī par ģenētiskiem defektiem vai ģenētiskām malformācijām, ir izmaiņas, kas rodas augļa veidošanās laikā, grūtniecības laikā, kas galu galā var ietekmēt visus cilvēka ķermeņa audus, piemēram, kaulus, muskuļus vai orgānus. Šāda veida izmaiņas parasti izraisa nepilnīgu attīstību, kas galu galā ietekmē dažādu orgānu estētiku un pat pareizu darbību.

Lielu daļu iedzimtu slimību var identificēt jau pirmajos 3 grūtniecības mēnešos, pirmsdzemdību periodā to var diagnosticēt akušieris vai 1. dzīves gadā - pediatrs. Tomēr ir arī daži gadījumi, kad ģenētiskās izmaiņas ietekmē vēlākas spējas, piemēram, runāšanu vai staigāšanu, vai arī tām ir nepieciešami ļoti specifiski testi, kas vēlāk tiek diagnosticēti.

Ļoti nopietnu iedzimtu slimību gadījumos, kas kavē mazuļa izdzīvošanu, spontāns aborts var notikt jebkurā grūtniecības laikā, lai gan tas biežāk notiek grūtniecības pirmajā pusē.

Kas izraisa iedzimtu slimību

Iedzimtas slimības var izraisīt ģenētiskas izmaiņas vai vide, kurā persona ir ieņemta vai radīta, vai šo divu faktoru kombinācija. Daži piemēri ir:

• Ģenētiskie faktori:

Izmaiņas hromosomās attiecībā pret skaitli, piemēram, 21 trisomijā, ko tautā dēvē par Dauna sindromu, mutantu gēnus vai izmaiņas hromosomu struktūrā, piemēram, trauslo X sindromu.

• Vides faktori:

Dažas izmaiņas, kas var izraisīt iedzimtu defektu, ir zāļu lietošana grūtniecības laikā, vīrusa infekcijas citomegalovīruss, toksoplazma un treponema pallidum, radiācijas, cigarešu, kofeīna pārpalikuma iedarbība, pārmērīga alkohola lietošana, saskare ar smagajiem metāliem, piemēram, svinu, kadmiju vai dzīvsudrabu.

Iedzimtu defektu veidi

Iedzimtus defektus var klasificēt pēc to veida:

• Strukturālā anomālija: Dauna sindroms, Nervu caurules veidošanās defekts, sirds izmaiņas;
• Iedzimtas infekcijas: Seksuāli transmisīvās slimības, piemēram, sifiliss vai hlamīdijas, toksoplazmoze, masaliņas;
• Alkohola lietošana: Augļa alkohola sindroms

Ģenētiskās malformācijas pazīmes un simptomi parasti tiek klasificēti atbilstoši sindromam, kas izraisa konkrēto defektu, daži no tiem ir biežāk sastopami, piemēram:

• garīga invaliditāte,
• saplacināts vai bez deguna,
• lūpas plaisa,
• noapaļotas zoles,
• ļoti iegarena seja,
• ļoti zemas ausis.

Ārsts var noteikt izmaiņas grūtniecības laikā veiktās ultraskaņas izmeklēšanas laikā, novērojot mazuļa izskatu piedzimstot vai ievērojot noteiktas īpašības un pēc īpašu testu rezultātiem.

Kā novērst

Ne vienmēr ir iespējams novērst iedzimtu defektu, jo var notikt izmaiņas, kuras ir ārpus mūsu kontroles, taču pirmsdzemdību aprūpe un visu medicīnisko vadlīniju ievērošana grūtniecības laikā ir viens no piesardzības pasākumiem, kas jāveic, lai samazinātu augļa komplikāciju risku.

Daži svarīgi ieteikumi ir nelietot zāles bez ārsta ieteikuma, nelietot alkoholiskos dzērienus grūtniecības laikā, nelietot aizliegtas narkotikas, nesmēķēt un izvairīties no tuvumā esošām vietām ar cigarešu dūmiem, ēst veselīgu pārtiku un izdzert vismaz 2 litrus ūdens dienā.