Nefrogēna diabēta insipidus (NDI)

Saturs

• Kas ir nefrogēna diabēta insipidus?
• Kādi ir nefrogēnā diabēta insipidus simptomi?
• Simptomi zīdaiņiem
• Simptomi maziem bērniem
• Simptomi vecākiem bērniem
• Simptomi pieaugušajiem
• Kas izraisa nefrogēna diabēta insipidus?
• Nefrogēna diabēta insipidus veidi
• Iegādāts NDI
• Ģenētiskais NDI
• Kā tiek diagnosticēts nefrogēns diabēts insipidus?
• Kā tiek ārstēts nefrogēns diabēts insipidus?
• Diētas izmaiņas
• Zāles
• Desmopresīns
• Diurētiskie līdzekļi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
• Diurētiskie līdzekļi
• NPL
• Kāda ir perspektīva?

Kas ir nefrogēna diabēta insipidus?

Nefrogēns diabēta insipidus (NDI) ir reti sastopami traucējumi, kas rodas, ja nieres nespēj koncentrēt urīnu. Lielākajā daļā cilvēku ķermenis līdzsvaro izdzertos šķidrumus ar urīna daudzumu, ko jūs izdalāt vai izvadāt no ķermeņa. Tomēr cilvēki ar NDI ražo pārāk daudz urīna. Šis ir stāvoklis, kas pazīstams kā poliurija, un tas rada negausīgas slāpes vai polidipsiju.

NDI rodas, ja tiek izjaukts līdzsvars starp šķidruma uzņemšanu un urīna izdalīšanos. NDI, cita starpā, var izraisīt dehidratāciju, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas kādi simptomi. NDI var būt letāls, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā. Jo agrāk jūs saņemsit diagnozi, jo labāks būs jūsu redzējums.

NDI nav saistīts ar cukura diabētu, kas vairāk pazīstams kā diabēts.

Kādi ir nefrogēnā diabēta insipidus simptomi?

NDI simptomi atšķiras atkarībā no vecuma. Zīdaiņus smagi skar, bet simptomi var atgādināt daudzus citus traucējumus. Bērniem novecojot, simptomi kļūst atpazīstamāki. Ja diagnoze netiek noteikta, simptomi var kļūt pietiekami smagi, lai būtu bīstami dzīvībai. Ja jūtat NDI simptomus, jums pēc iespējas ātrāk jāapmeklē ārsts.

Simptomi zīdaiņiem

Simptomi zīdaiņiem var būt šādi:

• pārmērīgas mitras autiņbiksītes
• vemšana
• atkārtotas drudzis, kam nav zināma cēloņa
• aizcietējums

Simptomi maziem bērniem

Simptomi maziem bērniem var būt šādi:

• gultas mazgāšana
• grūtības tualetes apmācībā
• nespēja plaukt
• garīgs apjukums dehidratācijas dēļ

Simptomi vecākiem bērniem

Vecākiem bērniem un pusaudžiem var parādīties šādi simptomi:

• augsts urīna daudzums
• traucēts miegs un nogurums no urinēšanas naktī
• mazs ķermeņa svars, jo ēdienam tiek dota priekšroka ūdenim
• nespēja plaukt

Simptomi pieaugušajiem

Biežākie pieaugušo simptomi:

• pārmērīgas slāpes
• pārmērīga urinēšana
• bieža urinēšana naktī

Reti un potenciāli letāli simptomi ir hipovolēmiskais šoks un hipernatremijas lēkmes.

Hipovolēmisks šoks var rasties, ja smagas dehidratācijas rezultātā asinīs nav pietiekami daudz asiņu, lai jūsu sirds varētu sūknēt.Šis apstāklis ​​var izraisīt nāvi, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā.

Hipernatremijas lēkmes rodas, ja asinīs ir ārkārtīgi augsts nātrija līmenis ūdens trūkuma dēļ organismā. Šis apstāklis ​​var izraisīt nāvi, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā.

Kas izraisa nefrogēna diabēta insipidus?

Līdzsvaru starp šķidruma uzņemšanu un urīna izdalīšanos organismā regulē hormons, ko sauc par vazopresīnu vai antidiurētisko hormonu (ADH). Kad šķidruma uzņemšana ir zema, ķermeņa ADH līmenis paaugstinās un signalizē nierēm, lai mazāk urīna. No otras puses, ja šķidruma uzņemšana ir liela, ADH līmenis pazeminās un nierēs rada vairāk urīna. Atkritumus un lieko ūdeni asinīs filtrē caur nierēm, kuras pēc tam urīnpūslī uzkrāj šķidros atkritumus vai urīnu.

Ja ADH nedarbojas normāli, vai nu medicīniska stāvokļa, medikamentu vai ģenētikas dēļ, jūsu nieres urīnā koncentrējas nepareizi. Tas nozīmē, ka jūs urinēsit pārāk daudz ūdens no ķermeņa. Vairāki faktori var ietekmēt jūsu ķermeņa ADH regulēšanu un izraisīt NDI.

Nefrogēna diabēta insipidus veidi

NDI var būt iegūta vai ģenētiska atkarībā no tā, kas to izraisa.

Iegādāts NDI

Iegūtais NDI rodas, lietojot noteiktus medikamentus vai ņemot vērā noteiktus medicīniskus apstākļus. Lielākā daļa iegūto NDI formu rodas no medikamentu lietošanas. Pie medikamentiem, kas var izraisīt iegūto NDI, ietilpst:

• litijs (ilgstoša lietošana): zāles, ko lieto bipolāru traucējumu un citu garīgu stāvokļu ārstēšanai
• demeciklociklīns: antibiotika
• rifampīns: antibiotika, ko lieto tuberkulozes ārstēšanai
• foskarnets: pretvīrusu zāles, ko lieto herpes ārstēšanai
• cidofovirs: pretvīrusu līdzeklis, ko lieto acu infekciju ārstēšanai cilvēkiem ar HIV
• ifosfamīds: ķīmijterapijas zāles
• ofloksacīns: antibiotika, ko lieto ausu infekciju ārstēšanai
• orlistats: svara zaudēšanas zāles
• didanozīns (Videx): pretretrovīrusu zāles, ko lieto HIV ārstēšanai

Ar NDI ir saistīti arī daži medicīniski apstākļi, kas ietekmē minerālvielas organismā vai rada orgānu bojājumus. Šie medicīniskie apstākļi traucē normālu ADH darbību un var izraisīt iegūto NDI. Nosacījumi, kas var izraisīt NDI, ir šādi:

• hiperkalciēmija vai pārāk daudz kalcija asinīs
• hroniska nieru slimība, kas var rasties dažādu iemeslu dēļ, ieskaitot paaugstinātu asinsspiedienu un diabētu
• policistisko nieru slimība, kas ir stāvoklis, kad nierēs aug cistas un var bloķēt urīna plūsmu
• hipokaliēmija vai pārāk zems kālija līmenis asinīs

Iespējamais iemesls ir arī grūtniecība.

Vieglas formas var rasties arī gados vecākiem pieaugušajiem, slimiem cilvēkiem un cilvēkiem ar akūtu nieru slimību, jo ķermenis šādos apstākļos nevar koncentrēt urīnu. Iegūtais NDI ir biežāk sastopams pieaugušajiem nekā bērniem.

Ģenētiskais NDI

Ģenētiskais NDI rodas ģenētisko mutāciju dēļ, kuras tiek nodotas ģimenēs. Mutācijas ir kļūdas vai bojājumi, kas izraisa izmaiņas cilvēka gēnos. Šīs mutācijas var traucēt normālu ADH darbību.

Ģenētiskais NDI rodas AVPR2 vai AQP2 mutācijas dēļ. Apmēram 90 procenti iedzimtu NDI gadījumu ir saistīti ar AVPR2 gēna mutācijām.

Gēna AVPR2 mutācijas ir ar X saistīti recesīvi traucējumi. Tas nozīmē, ka gēna defekts atrodas X hromosomā. Tēviņiem ir tikai viena X hromosoma. Ja viņi no mātes manto X hromosomu ar gēna mutāciju, viņiem būs šī slimība. Tā kā mātītēm ir divas X hromosomas, slimības tās iegūs tikai tad, ja abām X hromosomām ir gēnu mutācija.

Mazāku ģenētiskā NDI procentuālo daļu izraisa mutācijas AQP2 gēnā, kas var būt gan autosomāli recesīvs, gan dominējošs. Autosomāli recesīvs nozīmē, ka personai no katra vecāka jāsaņem patoloģiskā gēna kopija, lai attīstītu NDI. Retāk AQP2 ir autosomāli dominējošs, tas nozīmē, ka viena mutanta gēna kopija var izraisīt NDI.

Ģenētisko NDI mēdz diagnosticēt bērniem.

Kā tiek diagnosticēts nefrogēns diabēts insipidus?

Lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas, ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt NDI. Pārbaudes noteiks, vai jūsu nieres veic labu darbu, uzturot pareizo šķidruma daudzumu organismā, regulējot urīna daudzumu un koncentrāciju. NDI simptomi apgrūtina diagnozi bērnībā. Ārsti izmanto urīna un asins analīzes, lai palīdzētu viņiem noteikt diagnozi.

Urīna analīžu veidi ietver:

• Poliurijas tests nosaka tiešu urīna savākšanu 24 stundu urīnā.
• Pirmajā rīta pārbaudē mēra urīna, kā arī visu tajā esošo ķīmisko vielu īpatnējo svaru vai blīvumu.
• Mērīšanas testi mēra urīna pH un koncentrāciju, kā arī nātrija, kālija, hlorīda un kreatinīna olbaltumvielu līmeni.

Citi NDI testi ietver:

• MRI, lai novērtētu nieres izmēru un meklētu anatomiskas anomālijas
• nieru sonogrāfija, lai izslēgtu nieru darbības traucējumus un meklētu ilgtermiņa bojājumus
• asins analīzes, lai noteiktu nātrija, kālija, hlorīda, urīnvielas un kreatīna līmeni asinīs

Ārsts var ieteikt arī ūdens trūkuma testu. Tikai pārbaudītas medicīnas komandas veic šo pārbaudi, jo tā ir potenciāli bīstama dzīvībai. Pārbaude ietver atturēšanos no dzeramā ūdens, lai redzētu, vai ir kādas izmaiņas izdalītā urīna daudzumā.

Kā tiek ārstēts nefrogēns diabēts insipidus?

Akūtās un iegūtās NDI formās ārstēšana bieži ir vērsta uz pamatcēloņa novēršanu, piemēram, NDI izraisījušo zāļu pārtraukšanu. Citos gadījumos zāles regulē slāpes mehānismu un izdalītā urīna daudzumu.

Diētas izmaiņas

Pirmā ārstēšanas līnija bieži ir diētas maiņa. Ārsti parasti ieteiks pieaugušajiem uzturu ar zemu nātrija saturu un zemu olbaltumvielu daudzumu. Šīm diētas izmaiņām vajadzētu palīdzēt samazināt urīna daudzumu.

Zāles

Ja diētas izmaiņas nepalīdz samazināt urīna daudzumu, ārsts var ieteikt šādus medikamentus:

Desmopresīns

Desmopresīns ir sintētiska ADH forma, ko var izmantot neģenētiskas NDI ārstēšanai.

Diurētiskie līdzekļi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)

NPL un tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi var palīdzēt ārstēt NDI. Tomēr abas zāles tiek uzskatītas par neatbilstošu narkotiku lietošanu. Neatļauta narkotiku lietošana nozīmē to, ka zāles, kuras FDA ir apstiprinājusi vienam mērķim, tiek izmantotas citam mērķim, kas nav apstiprināts. Tomēr ārsts joprojām var lietot zāles šim mērķim. Tas notiek tāpēc, ka FDA regulē zāļu pārbaudi un apstiprināšanu, bet nevis to, kā ārsti lieto narkotikas savu pacientu ārstēšanai. Tātad ārsts var izrakstīt zāles, lai arī kuras, viņuprāt, ir vislabākās jūsu aprūpei.

Diurētiskie līdzekļi un NPL darbojas ar dažādiem mehānismiem, lai palielinātu nātrija un ūdens daudzumu, ko absorbē nieres. Šīs izmaiņas samazina urīna daudzumu.

Diurētiskie līdzekļi

Diurētiskie līdzekļi var palīdzēt regulēt, cik daudz ūdens no ķermeņa izdalās ar urīnu. Tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi palielina nierēs absorbēto ūdens un nātrija daudzumu, kas samazina urīna daudzumu.

NPL

NPL, piemēram, indometacīns, var samazināt urīna daudzumu cilvēkiem ar NDI.

Kāda ir perspektīva?

Bērni, kuriem ir NDI un kuri netiek ārstēti, var neaugt atbilstoši. Smagos gadījumos pastāvīga dehidratācija var izraisīt attīstības kavēšanos un intelekta traucējumus.

Bez ārstēšanas NDI var izraisīt nāvi no dehidratācijas komplikācijām. Prognoze ir laba tiem, kuri saņem ārstēšanu, un medikamenti var palīdzēt saglabāt jūsu veselību stabilu.