Kas ir un kā ārstēt Bekera muskuļu distrofiju

Saturs

• Kā tiek veikta ārstēšana
• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kas var izraisīt distrofiju

Bekera muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas pakāpeniski iznīcina vairākus brīvprātīgos muskuļus, tas ir, muskuļus, kurus mēs varam kontrolēt, piemēram, gūžas, plecu, kāju vai roku muskuļus.

Parasti tas ir biežāk sastopams vīriešiem, un pirmie simptomi parādās bērnībā vai pusaudža gados, sākot ar nelielu un pakāpenisku spēka zaudēšanu gandrīz visos ķermeņa muskuļos, bet īpaši plecos un gurnos.

Neskatoties uz to, ka šo slimību nav iespējams izārstēt, ir iespējams ārstēties, lai atvieglotu simptomus, kā arī laba dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums līdz 50 gadiem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Bekera muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu katras personas simptomus, un tāpēc tā katrā gadījumā var atšķirties. Tomēr visbiežāk sastopamās ārstēšanas formas ir:

• Kortikoīdu līdzekļi, piemēram, betametazons vai prednizons: palīdz mazināt muskuļu iekaisumu, vienlaikus aizsargājot muskuļu šķiedras un to apjomu. Tādā veidā ir iespējams saglabāt muskuļa darbību ilgāk;
• Fizioterapija: palīdz noturēt muskuļus kustībā, izstiepjot tos un neļaujot tiem saspringt. Tādējādi ir iespējams samazināt muskuļu šķiedru un locītavu traumu skaitu;
• Darba terapija: ir sesijas, kas māca sadzīvot ar jaunajiem ierobežojumiem, ko izraisījusi slimība, māca jaunus veidus, kā veikt ikdienas ikdienas darbības, piemēram, ēst, staigāt vai rakstīt.

Turklāt joprojām var būt nepieciešams veikt operāciju, īpaši, ja muskuļi kļūst īsāki vai ļoti saspringti, lai tos atbrīvotu un izlabotu saīsinājumu. Kad kontraktūras parādās plecu vai muguras muskuļos, tās var izraisīt mugurkaula deformācijas, kuras jākoriģē arī ar operāciju.

Smagākajā slimības fāzē bieži rodas nopietnākas komplikācijas, piemēram, sirds problēmas un apgrūtināta elpošana, kas rodas sirds muskuļa un elpošanas muskuļu iznīcināšanas dēļ. Šādos gadījumos var iecelt kardiologu un pulmonologu, kas palīdzēs pielāgot ārstēšanu.

Galvenie simptomi

Pirmie Becker muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās no 5 līdz 15 gadu vecumam, un tie var ietvert tādas pazīmes kā:

• Pakāpeniskas grūtības staigāt un kāpt pa kāpnēm;
• Bieža kritieni bez redzama iemesla;
• Muskuļu masas zudums;
• Kakla un roku muskuļu vājināšanās;
• Pārmērīgs nogurums;
• Līdzsvara un koordinācijas zudums;

Vairumā gadījumu bērns var pārtraukt staigāt līdz 16 gadu vecumam, jo ​​apakšējo ekstremitāšu slimība progresē ātrāk. Tomēr, kad simptomi parādās vēlāk nekā parasti, spēju staigāt var saglabāt pat vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

Kā tiek noteikta diagnoze

Vairumā gadījumu pediatram var būt aizdomas par šāda veida distrofiju, tikai novērtējot simptomus un novērojot, piemēram, muskuļu audu zudumu. Tomēr daži diagnostikas testi, piemēram, muskuļu biopsija, sirds testi un rentgenstari, var palīdzēt apstiprināt Bekera muskuļu distrofijas klātbūtni.

Kas var izraisīt distrofiju

Bekera muskuļu distrofija rodas ģenētisku izmaiņu dēļ, kas kavē distrofīna olbaltumvielu ražošanu, kas ir ļoti svarīga viela, lai saglabātu muskuļu šūnas neskartas. Tādējādi, kad šī olbaltumvielu daudzums organismā ir mazs, muskuļi nespēj pienācīgi darboties, sāk parādīties bojājumi, kas iznīcina muskuļu šķiedras.

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, šāda veida distrofija no vecākiem var tikt nodota bērniem vai radusies mutācijas dēļ grūtniecības laikā.