Fabrija slimība

Saturs

• Fabrija slimības simptomi
• Fabrija slimības diagnostika
• Fabrija slimības ārstēšana

Fabrija slimība ir rets iedzimts sindroms, kas izraisa patoloģisku tauku uzkrāšanos asinsvados, izraisot tādu simptomu attīstību kā sāpes rokās un kājās, izmaiņas acīs vai ādas plankumi.

Parasti Fabrija slimības simptomi parādās bērnībā, taču dažos gadījumos slimību var diagnosticēt tikai pieauguša cilvēka vecumā, kad tā sāk izraisīt izmaiņas nieru vai sirds darbībā.

Fābri slimība nav izārstējama, taču to var kontrolēt, lietojot dažas zāles, lai novērstu simptomu attīstību un komplikāciju parādīšanos, piemēram, nieru darbības traucējumus vai insultu.

Fabrija slimības simptomi

Fabrija slimības simptomi var parādīties agri bērnībā un ietver:

• Sāpes vai dedzinoša sajūta rokās un kājās;
• Tumši sarkani plankumi uz ādas;
• Acs izmaiņas, kas neietekmē redzi;
• Sāpes vēderā;
• Zarnu tranzīta maiņa, īpaši pēc ēšanas;
• Sāpes mugurā, īpaši nieru rajonā.

Papildus šiem simptomiem Fabrija slimība gadu gaitā var izraisīt citas pazīmes, kas saistītas ar progresējošiem bojājumiem, ko izraisa daži orgāni, piemēram, acis, sirds vai nieres.

Fabrija slimības diagnostika

Fabrija slimības diagnozi var noteikt, veicot asins analīzes, lai novērtētu fermentu daudzumu, kas ir atbildīgs par lieko tauku likvidēšanu vēnās. Tādējādi, ja šī vērtība ir zema, ārsts var aizdomas par Fabrija slimību un pasūtīt DNS testu, lai pareizi identificētu slimību.

Fabrija slimības ārstēšana

Fabrija slimības ārstēšana palīdz kontrolēt simptomu rašanos un novērst komplikāciju attīstību, un to var izdarīt ar:

• Karbamazepīns: palīdz mazināt sāpju vai dedzināšanas sajūtu;
• Metoklopramīds: samazina zarnu darbību, novēršot zarnu trakta izmaiņas;
• Antikoagulanti, piemēram, aspirīns vai varfarīns: padarīt asinis plānāku un novērst trombu parādīšanos, kas var izraisīt insultu.

Papildus šiem līdzekļiem ārsts var izrakstīt arī līdzekļus paaugstināta asinsspiediena ārstēšanai, piemēram, Captopril vai Atenolol, jo tie novērš nieru bojājumu attīstību un novērš komplikāciju parādīšanos šajos orgānos.