Vai Mačado Džozefa slimību var izārstēt?

Saturs

• Kā tiek veikta ārstēšana
• Kā tiek veiktas fizioterapijas sesijas
• Kam var būt šī slimība
• Kā tiek noteikta diagnoze

Mačado-Džozefa slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nepārtrauktu nervu sistēmas deģenerāciju, izraisot muskuļu kontroles un koordinācijas zudumu, īpaši rokās un kājās.

Parasti šī slimība parādās pēc 30 gadu vecuma, pakāpeniski nosēžoties, vispirms ietekmējot kāju un roku muskuļus un laika gaitā virzoties uz muskuļiem, kas atbildīgi par runu, norīšanu un pat acu kustību.

Mačado-Džozefa slimību nevar izārstēt, bet to var kontrolēt, lietojot zāles un fizioterapijas sesijas, kas palīdz mazināt simptomus un ļauj neatkarīgi veikt ikdienas aktivitātes.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstējot Machado-Džozefa slimību, jāvadās neirologam, un tās mērķis parasti ir samazināt ierobežojumus, kas rodas slimības progresēšanas laikā.

Tādējādi ārstēšanu var veikt ar:

• Parkinsona zāļu uzņemšana, tāpat kā Levodopa: palīdz mazināt kustību un trīces stingrību;
• Spazmolītisko līdzekļu lietošana, kā Baclofeno: tie novērš muskuļu spazmas parādīšanos, uzlabojot kustību;
• Brilles vai korekcijas lēcu lietošana: samazināt redzes grūtības un dubultās redzes parādīšanos;
• Izmaiņas barošanā: ārstēt problēmas, kas saistītas ar rīšanas grūtībām, piemēram, mainot pārtikas struktūru.

Turklāt ārsts var arī ieteikt veikt fiziskās terapijas sesijas, lai palīdzētu pacientam pārvarēt viņa fiziskos ierobežojumus un dzīvot patstāvīgi ikdienas aktivitāšu laikā.

Kā tiek veiktas fizioterapijas sesijas

Fizikālā terapija Mačado-Džozefa slimībai tiek veikta ar regulāriem vingrinājumiem, lai palīdzētu pacientam pārvarēt slimības radītos ierobežojumus. Tāpēc fizikālās terapijas sesiju laikā var izmantot dažādas aktivitātes, sākot no vingrinājumu veikšanas, lai saglabātu locītavu amplitūdu, līdz mācībām izmantot, piemēram, kruķus vai ratiņkrēslus.

Turklāt fizioterapija var ietvert arī norīšanas rehabilitācijas terapiju, kas ir ieteicama un nepieciešama visiem pacientiem ar grūtībām norīt pārtiku, kas saistīta ar slimības izraisītiem neiroloģiskiem bojājumiem.

Kam var būt šī slimība

Mačado-Džozefa slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuru rezultātā rodas proteīns, kas pazīstams kā Ataksīns-3, kas uzkrājas smadzeņu šūnās, izraisot progresējošu bojājumu attīstību un simptomu parādīšanos.

Kā ģenētiska problēma Mačado-Džozefa slimība ir izplatīta vairākiem cilvēkiem vienā ģimenē, ar 50% iespēju pāriet no vecākiem uz bērniem. Kad tas notiek, bērniem pirmās slimības pazīmes var rasties agrāk nekā vecākiem.

Kā tiek noteikta diagnoze

Vairumā gadījumu Mačado-Džozefa slimību identificē, novērojot neirologa simptomus un izpētot slimības ģimenes anamnēzi.

Turklāt ir asins analīze, kas pazīstama kā SCA3, kas ļauj identificēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību. Tādā veidā, kad jūsu ģimenē ir kāds, kurš slimo ar šo slimību, un jūs tiekat pārbaudīts, ir iespējams uzzināt, kāds ir slimības attīstības risks.