Mitohondriju slimības: kas tās ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Iespējamie cēloņi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Mitohondriju slimības ir ģenētiskas un iedzimtas slimības, kurām raksturīgs deficīts vai mitohondriju aktivitātes samazināšanās, ar nepietiekamu enerģijas ražošanu šūnā, kas var izraisīt šūnu nāvi un ilgtermiņā orgānu mazspēju.

Mitohondrijas ir mazas struktūras šūnās, kas ir atbildīgas par to, lai saražotu vairāk nekā 90% enerģijas, kas šūnām nepieciešama savu funkciju veikšanai. Turklāt mitohondriji ir iesaistīti arī hemoglobīnu hemgrupas veidošanās procesā, holesterīna, neirotransmiteru metabolismā un brīvo radikāļu ražošanā. Tādējādi jebkuras izmaiņas mitohondriju darbībā var izraisīt nopietnas sekas veselībai.

Galvenie simptomi

Mitohondriju slimību simptomi mainās atkarībā no mutācijas, ietekmēto mitohondriju skaita šūnā un iesaistīto šūnu skaita. Turklāt tie var atšķirties atkarībā no tā, kur atrodas šūnas un mitohondriji.

Parasti pazīmes un simptomi, kas var liecināt par mitohondriju slimību, ir:

• Muskuļu vājums un muskuļu koordinācijas zudums, jo muskuļiem ir vajadzīgs daudz enerģijas;
• Kognitīvās izmaiņas un smadzeņu deģenerācija;
• Kuņģa-zarnu trakta izmaiņas, ja ir mutācijas, kas saistītas ar gremošanas sistēmu;
• Sirds, oftalmoloģiskas, nieru vai aknu problēmas.

Mitohondriju slimības var parādīties jebkurā dzīves laikā, tomēr, jo agrāk mutācija izpaužas, jo izteiktāki simptomi un lielāka letalitātes pakāpe.

Kā tiek noteikta diagnoze

Diagnoze ir sarežģīta, jo slimības simptomi var liecināt par citiem apstākļiem. Mitohondriju diagnoze parasti tiek veikta tikai tad, ja parasti pieprasīto testu rezultāti nav pārliecinoši.

Mitohondriju slimību identificēšanu visbiežāk veic ārsti, kas specializējas mitohondriju slimībās, veicot ģenētiskus un molekulārus testus.

Iespējamie cēloņi

Mitohondriju slimības ir ģenētiskas, tas ir, tās izpaužas atkarībā no mutāciju klātbūtnes vai neesamības mitohondriju DNS un pēc mutācijas ietekmes šūnā. Katras ķermeņa šūnas citoplazmā ir simtiem mitohondriju, katrai no tām ir savs ģenētiskais materiāls.

Mitohondriji, kas atrodas vienā un tajā pašā šūnā, var atšķirties viens no otra, tāpat kā DNS daudzums un tips mitohondrijos var atšķirties katrā šūnā. Mitohondriju slimība rodas, ja vienas un tās pašas šūnas iekšienē ir mitohondriji, kuru ģenētiskais materiāls ir mutēts, un tas negatīvi ietekmē mitohondriju darbību. Tādējādi, jo vairāk defektu mitohondriju, jo mazāk saražotas enerģijas un jo lielāka ir šūnu nāves iespējamība, kas apdraud tā orgāna darbību, kuram šūna pieder.

Kā tiek veikta ārstēšana

Mitohondriju slimības ārstēšanas mērķis ir veicināt cilvēka labsajūtu un palēnināt slimības progresēšanu, un ārsts var ieteikt lietot vitamīnus, mitrināt un sabalansētu uzturu. Turklāt nav ieteicams praktizēt ļoti intensīvas fiziskās aktivitātes, lai nebūtu enerģijas deficīta, lai uzturētu būtiskas ķermeņa aktivitātes. Tādējādi ir svarīgi, lai persona saglabātu savu enerģiju.

Lai gan mitohondriju slimībām nav īpašas ārstēšanas, ir iespējams novērst mitohondriju DNS nepārtrauktas mutācijas nodošanu no paaudzes paaudzē. Tas notiktu, apvienojot olšūnas kodolu, kas atbilst apaugļotajai olšūnai, ar spermu un citas sievietes veseliem mitohondrijiem, kurus sauc par mitohondriju donoriem.

Tādējādi embrijā būtu vecāku ģenētiskais materiāls un citas personas mitohondrijs, ko tautā dēvētu par "trīs vecāku bērnu". Neskatoties uz to, ka tā ir efektīva iedzimtības pārtraukšanas ziņā, ētikas komitejām šī tehnika joprojām ir jāregulē un jāpieņem.