G6PD trūkums

Saturs

• Kādi ir G6PD deficīta simptomi?
• Kas izraisa G6PD deficītu?
• Kādi ir G6PD deficīta riska faktori?
• Kā tiek diagnosticēts G6PD deficīts?
• Kā tiek ārstēts G6PD deficīts?
• Kāda ir perspektīva kādam ar G6PD deficītu?

Kas ir G6PD deficīts?

G6PD deficīts ir ģenētiska novirze, kā rezultātā asinīs rodas nepietiekams glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) daudzums. Tas ir ļoti svarīgs ferments (vai olbaltumviela), kas regulē dažādas ķermeņa bioķīmiskās reakcijas.

G6PD ir atbildīgs arī par sarkano asins šūnu veselību, lai tās varētu pareizi darboties un dzīvot normālu dzīves ilgumu. Ja tam nav pietiekami daudz, sarkanās asins šūnas priekšlaicīgi sadalās. Šī agrīna sarkano asins šūnu iznīcināšana ir pazīstama kā hemolīze, un tas galu galā var novest pie hemolītiskā anēmija.

Hemolītiskā anēmija attīstās, kad sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas ātrāk, nekā organisms var tās aizstāt, kā rezultātā samazinās skābekļa plūsma orgānos un audos. Tas var izraisīt nogurumu, ādas un acu dzeltēšanu un elpas trūkumu.

Cilvēkiem ar G6PD deficītu hemolītiskā anēmija var rasties pēc fava pupiņu vai noteiktu pākšaugu ēšanas. To var izraisīt arī infekcijas vai noteiktas zāles, piemēram:

• pretmalārijas līdzekļi, zāļu veids, ko lieto malārijas profilaksei un ārstēšanai
• sulfonamīdi, zāles, ko lieto dažādu infekciju ārstēšanai
• aspirīns, zāles, ko lieto drudža, sāpju un pietūkuma mazināšanai
• daži nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)

G6PD deficīts ir visizplatītākais Āfrikā, kur tas var ietekmēt līdz pat 20 procentiem iedzīvotāju. Arī vīriešiem stāvoklis ir biežāk nekā sievietēm.

Lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu parasti nav simptomu. Tomēr dažiem var rasties simptomi, ja viņi ir pakļauti medikamentiem, pārtikai vai infekcijai, kas izraisa sarkano asins šūnu agrīnu iznīcināšanu. Kad pamatcēlonis ir izārstēts vai novērsts, G6PD deficīta simptomi parasti izzūd dažu nedēļu laikā.

Kādi ir G6PD deficīta simptomi?

G6PD deficīta simptomi var būt:

• ātra sirdsdarbība
• elpas trūkums
• urīns, kas ir tumšs vai dzelteni oranžs
• drudzis
• nogurums
• reibonis
• bālums
• dzelte vai ādas un acu baltumu dzeltenums

Kas izraisa G6PD deficītu?

G6PD deficīts ir ģenētisks stāvoklis, ko viens vai abi vecāki nodod savam bērnam. Defektīvais gēns, kas izraisa šo deficītu, atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas. Vīriešiem pietiek ar vienu izmainītu gēna kopiju, lai izraisītu G6PD deficītu.

Sievietēm mutācija tomēr būtu jāatrodas abās gēna kopijās. Tā kā sievietēm, visticamāk, ir divas izmainītas šī gēna kopijas, vīriešus G6PD deficīts ietekmē daudz biežāk nekā sievietes.

Kādi ir G6PD deficīta riska faktori?

Jums var būt lielāks G6PD deficīta risks, ja:

• ir vīrieši
• ir afroamerikāņi
• ir Tuvo Austrumu izcelsmes
• ir ģimenes anamnēzē

Viens vai vairāki no šiem riska faktoriem nenozīmē, ka jums būs G6PD deficīts. Konsultējieties ar savu ārstu, ja esat noraizējies par sava stāvokļa risku.

Kā tiek diagnosticēts G6PD deficīts?

Jūsu ārsts var diagnosticēt G6PD deficītu, veicot vienkāršu asins analīzi, lai pārbaudītu G6PD enzīmu līmeni.

Citi diagnostikas testi, ko var veikt, ietver pilnīgu asins analīzi, seruma hemoglobīna testu un retikulocītu skaitu. Visi šie testi sniedz informāciju par sarkanajām asins šūnām organismā. Tie var arī palīdzēt ārstam diagnosticēt hemolītisko anēmiju.

Tikšanās laikā ir svarīgi pastāstīt ārstam par diētu un visām zālēm, kuras jūs pašlaik lietojat. Šī informācija var palīdzēt ārstam noteikt diagnozi.

Kā tiek ārstēts G6PD deficīts?

G6PD deficīta ārstēšana sastāv no sprūda noņemšanas, kas izraisa simptomus.

Ja stāvokli izraisīja infekcija, pamata infekcija tiek attiecīgi ārstēta. Tiek pārtraukti arī visi pašreizējie medikamenti, kas var iznīcināt sarkanās asins šūnas. Šādos gadījumos lielākā daļa cilvēku var patstāvīgi atgūties no epizodes.

Kad G6PD deficīts ir progresējis līdz hemolītiskai anēmijai, var būt nepieciešama agresīvāka ārstēšana. Dažreiz tas ietver skābekļa terapiju un asins pārliešanu, lai papildinātu skābekļa un sarkano asins šūnu līmeni.

Saņemot šīs procedūras, jums būs jāpaliek slimnīcā, jo, lai nodrošinātu pilnīgu atveseļošanos bez komplikācijām, ir ļoti svarīgi rūpīgi uzraudzīt smagu hemolītisko anēmiju.

Kāda ir perspektīva kādam ar G6PD deficītu?

Daudziem cilvēkiem ar G6PD deficītu nekad nav simptomu. Tie, kuri pilnībā atveseļojas no simptomiem, tiklīdz ārstēšana ir saņemta par stāvokļa galveno izraisītāju. Tomēr ir svarīgi uzzināt, kā jūs varat pārvaldīt stāvokli un novērst simptomu attīstību.

G6PD deficīta pārvaldīšana ietver izvairīšanos no pārtikas un medikamentiem, kas var izraisīt šo stāvokli. Stresa līmeņa samazināšana var arī palīdzēt kontrolēt simptomus. Jautājiet savam ārstam drukātu zāļu un pārtikas produktu sarakstu, no kuriem jums vajadzētu izvairīties.