Ko nozīmē būt homozigotam?

Saturs

• Homozigota definīcija
• Atšķirība starp homozigotu un heterozigotu
• Homozigoti piemēri
• Acu krāsu
• Vasaras raibumi
• Matu krāsa
• Homozigoti gēni un slimība
• Cistiskā fibroze
• Sirpjveida šūnu anēmija
• Fenilketonūrija
• Metilēntetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) gēna mutācija
• Izņemšana

Homozigota definīcija

Kopumā cilvēkiem ir vienādi gēni. Vairāki gēni ir dažādi. Tie kontrolē mūsu fiziskās īpašības un veselību.

Katru variāciju sauc par alēli. Jūs mantojat divas alēles katram gēnam. Viens nāk no jūsu bioloģiskās mātes, bet otrs - no jūsu bioloģiskā tēva.

Ja alēles ir identiskas, jūs esat homozigots šim specifiskajam gēnam. Piemēram, tas varētu nozīmēt, ka jums ir divas alēles gēnam, kas izraisa brūnas acis.

Dažas alēles ir dominējošās, bet citas - recesīvās.Dominējošā alēle tiek izteikta spēcīgāk, tāpēc tā maskē recesīvo alēli. Tomēr homozigotā genotipā šī mijiedarbība nenotiek. Jums ir vai nu divas dominējošas alēles (homozigotas dominējošās), vai arī divas recesīvas alēles (homozigotas recesīvas).

Lasiet tālāk, lai uzzinātu par homozigotu genotipu, kā arī piemēriem un slimības riskiem.

Atšķirība starp homozigotu un heterozigotu

Termins “heterozigots” attiecas arī uz alēļu pāri. Atšķirībā no homozigotiem, būt heterozigotiem nozīmē, ka jums ir divi savādāk alēles. Jūs esat mantojis atšķirīgu versiju no katra vecāka.

Heterozigotā genotipā dominējošā alēle pārspēj recesīvo. Tāpēc tiks izteikta dominējošā īpašība. Recesīvā īpašība netiks parādīta, bet jūs joprojām esat pārvadātājs. Tas nozīmē, ka jūs varat to nodot saviem bērniem.

Tas ir pretēji tam, ka ir homozigoti, ja tiek izteikta atbilstošo alēļu iezīme - gan dominējošā, gan recesīvā -.

Homozigoti piemēri

Homozigots genotips var parādīties dažādos veidos, piemēram:

Acu krāsu

Brūno acu krāsu alēle dominē pār zilo acu aleli. Jums var būt brūnas acis neatkarīgi no tā, vai esat homozigots (divas alēles brūnām acīm) vai heterozigots (viens brūnām un otrs zilām).

Tas ir atšķirībā no zilas acs alēles, kas ir recesīva. Jums ir vajadzīgas divas identiskas zilo acu alēles, lai iegūtu zilas acis.

Vasaras raibumi

Vasaras raibumi ir niecīgi brūni plankumi uz ādas. Tie ir izgatavoti no melanīna, pigmenta, kas piešķir krāsu jūsu ādai un matiem.

MC1R gēns kontrolē vasaras raibumus. Arī iezīme ir dominējošā. Ja jums nav vasaras raibumu, tas nozīmē, ka esat homozigots pret recesīvo versiju, kas tos neizraisa.

Matu krāsa

Sarkanie mati ir recesīva iezīme. Personai, kas ir heterozigota sarkaniem matiem, ir viena alēle dominējošai pazīmei, piemēram, brūniem matiem, un viena alēle sarkaniem matiem.

Viņi var nodot sarkano matu alēli saviem nākamajiem bērniem. Ja bērns manto to pašu alēli no otra vecāka, viņš būs homozigots un ar sarkaniem matiem.

Homozigoti gēni un slimība

Dažas slimības izraisa mutācijas alēles. Ja alēle ir recesīva, tā, visticamāk, izraisīs slimības cilvēkiem, kuri ir homozigoti šim mutācijas gēnam.

Šis risks ir saistīts ar dominējošo un recesīvo alēļu mijiedarbību. Ja jūs būtu heterozigots šim mutētajam recesīvajam alēlam, normālo dominējošo alēli pārņemtu. Slimību var izteikt viegli vai vispār neizpaust.

Ja esat homozigots recesīvajam mutācijas gēnam, jums ir lielāks slimības risks. Jums nav dominējošās alēles, lai maskētu tās iedarbību.

Šādi ģenētiski apstākļi biežāk ietekmē cilvēkus, kuri viņiem ir homozigoti:

Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators (CFTR) gēns veido olbaltumvielu, kas kontrolē šķidruma kustību šūnās un ārpus tām.

Ja jūs mantojat divas šī gēna mutācijas, jums ir cistiskā fibroze (CF). Ikviens cilvēks ar CF ir homozigots šai mutācijai.

Mutācija izraisa biezu gļotu uzkrāšanos, kā rezultātā:

• biežas plaušu infekcijas
• aizkuņģa dziedzera bojājumi
• rētas un cistas plaušās
• gremošanas problēmas

Sirpjveida šūnu anēmija

Beta hemoglobīna apakšvienība (HBB) gēns palīdz ražot beta-globīnu, kas ir daļa no hemoglobīna eritrocītos. Hemoglobīns ļauj sarkanajām asins šūnām piegādāt skābekli visā ķermenī.

Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ir divi HBB gēna mutācija. Mutētās alēles padara patoloģisku beta-globīnu, kas noved pie zemu sarkano asins šūnu un sliktas asins piegādes.

Fenilketonūrija

Fenilketonūrija (PKU) rodas, ja cilvēks ir homozigots fenilalanīna hidroksilāzes (PAH) gēna mutācija.

Parasti PAH gēns uzdod šūnām ražot fermentu, kas noārda aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu. PKU šūnās nevar izveidot enzīmu. Tas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos audos un asinīs.

Personai ar PKU uzturā jāierobežo fenilalanīns. Pretējā gadījumā viņi var attīstīties:

• izsitumi uz ādas
• neiroloģiskas problēmas
• skumji smaržojoša elpa, āda vai urīns
• hiperaktivitāte
• psihiski traucējumi

Metilēntetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) gēna mutācija

MTHFR gēns uzdod mūsu ķermenim padarīt metilētetrahidrofolāta reduktāzi - fermentu, kas noārda homocisteīnu.

Iekšā MTHFR gēna mutācija, gēns nepadara fermentu. Divas ievērojamas mutācijas ietver:

• C677T. Ja jums ir divi šī varianta eksemplāri, iespējams, paaugstinās homocisteīna līmenis asinīs un zems folātu līmenis. Aptuveni 10 līdz 15 procenti kaukāziešu cilvēku no Ziemeļamerikas un 25 procenti Hispanic iedzīvotāju ir homozigoti šai mutācijai.
• A1298C. Tā kā šis variants ir homozigots, tas nav saistīts ar augstu homocisteīna līmeni. Tomēr katram no tiem ir viens eksemplārs C677T un A1298C ir tāds pats efekts kā diviem C677T.

Kamēr zinātnieki vēl tikai mācās MTHFR mutācijas, tas ir saistīts ar:

• sirds un asinsvadu slimība
• Asins recekļi
• grūtniecības komplikācijas, piemēram, preeklampsija
• grūtniecības ar neironu caurules defektiem, piemēram, spina bifida
• depresija
• demence
• osteoporoze
• migrēna
• policistisko olnīcu sindroms
• multiplā skleroze

Izņemšana

Mums visiem katram ir divi gēni vai to versijas. Ja esat homozigots noteiktam gēnam, tas nozīmē, ka esat mantojis divas identiskas versijas. Tas ir pretējs heterozigotam genotipam, kurā alēles ir atšķirīgas.

Cilvēki, kuriem ir recesīvas iezīmes, piemēram, zilas acis vai sarkani mati, vienmēr ir homozigoti šim gēnam. Recesīvā alēle tiek izteikta, jo nav tās dominējošās, kas to maskētu.