Vai cistiskā fibroze ir lipīga?

Saturs

• Vai cistiskā fibroze ir lipīga?
• Vai es esmu pakļauts cistiskās fibrozes riskam?
• Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?
• Kā pārvaldīt cistisko fibrozi?
• Outlook

Vai cistiskā fibroze ir lipīga?

Cistiskā fibroze ir iedzimts ģenētisks stāvoklis. Tas nav lipīgs. Lai būtu slimība, jums ir jāpārmanto kļūdains cistiskās fibrozes gēns no abiem vecākiem.

Slimības dēļ gļotas jūsu ķermenī kļūst biezas un lipīgas un uzkrājas jūsu orgānos. Tas var traucēt jūsu plaušu, aizkuņģa dziedzera, reproduktīvās sistēmas un citu orgānu, kā arī sviedru dziedzeru darbību.

Cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša, dzīvībai bīstama slimība. To izraisa mutācija septītajā hromosomā. Šīs mutācijas rezultātā rodas novirzes noteiktā olbaltumvielā vai tās nav. Tas ir pazīstams kā cistiskās fibrozes transmembrāns regulators.

Vai es esmu pakļauts cistiskās fibrozes riskam?

Cistiskā fibroze nav lipīga. Jums ar to ir jāpiedzimst. Un jums ir cistiskās fibrozes risks tikai tad, ja abi jūsu vecāki nes nepilnīgu gēnu.

Var būt cistiskās fibrozes nesējgēns, bet ne pats stāvoklis. Vairāk nekā 10 miljoni cilvēku pārnēsā nepilnīgu gēnu Amerikas Savienotajās Valstīs, bet daudzi nezina, ka viņi ir nesēji.

Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fonda datiem, ja diviem cilvēkiem, kas ir gēna nesēji, ir bērns, perspektīva ir šāda:

• 25 procentu iespēja, ka bērnam būs cistiskā fibroze
• 50 procentu iespēja, ka bērns būs gēna nesējs
• 25 procentu iespēja, ka bērnam nebūs cistiskās fibrozes vai nesējgēna

Cistiskā fibroze ir sastopama visu rasu un etniskās piederības vīriešiem un sievietēm. Tas ir visizplatītākais kaukāziešu vidū un visizplatītākais afroamerikāņiem un aziātu amerikāņiem. Pēc Klīvlendas klīnikas datiem, cistiskās fibrozes gadījumu biežums bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs ir:

• 1 no 3500 baltajiem bērniem
• 1 no 17 000 melno bērnu
• 1 no 31 000 cienīgu Āzijas bērnu

Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Cistiskās fibrozes simptomi cilvēkiem var atšķirties. Viņi arī nāk un aiziet. Simptomi var būt saistīti ar jūsu stāvokļa smagumu, kā arī ar diagnozes vecumu.

Cistiskās fibrozes simptomi ir:

• elpošanas sistēmas problēmas, piemēram:
  • klepošana
  • sēkšana
  • ir ārpus elpas
  • nespēja vingrot
  • biežas plaušu infekcijas
  • aizlikts deguns ar iekaisušām deguna ejām
  • gremošanas sistēmas problēmas, tai skaitā:
    • taukaini vai nepatīkami smaržojoši izkārnījumi
    • nespēja iegūt svaru vai augt
    • zarnu aizsprostojums
    • aizcietējums
    • neauglība, īpaši vīriešiem
    • sāls, nekā parasti sviedri
    • kāju un kāju pirkstēšana
    • osteoporoze un diabēts pieaugušajiem

Tā kā simptomi ir atšķirīgi, jūs, iespējams, nenosakāt cistisko fibrozi kā cēloni. Uzreiz pārrunājiet simptomus ar ārstu, lai noteiktu, vai jums jāpārbauda cistiskā fibroze.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Cistisko fibrozi visbiežāk diagnosticē jaundzimušajiem un zīdaiņiem. Cistiskās fibrozes skrīningu jaundzimušajiem tagad pieprasa visi Amerikas Savienoto Valstu štati. Agrīna pārbaude un diagnostika var uzlabot jūsu prognozi. Tomēr daži cilvēki nekad nesaņēma agrīnu cistiskās fibrozes pārbaudi. Tas var izraisīt diagnozi bērnam, pusaudzim vai pieaugušajam.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, ārsts veiks dažādas pārbaudes, kas var ietvert:

• skrīnings, lai noteiktu augstu imūno reaktīvās tripsinogēna ķīmiskās vielas daudzumu, kas nāk no aizkuņģa dziedzera
• sviedru testi
• asins analīzes, kas pārbauda jūsu DNS
• Krūškurvja vai deguna blakusdobumu rentgenstari
• plaušu funkcijas testi
• krēpu kultūras, lai meklētu noteiktas baktērijas jūsu spļā

Kā pārvaldīt cistisko fibrozi?

Atkarībā no jūsu stāvokļa nopietnības var rasties cistiskās fibrozes uzliesmojumi. Parasti tās ietekmē plaušas. Uzliesmojumi ir gadījumi, kad jūsu simptomi pasliktinās. Jūsu simptomi var progresēt arī slimības gaitā.

Lai palīdzētu pārvaldīt uzliesmojumus un novērstu simptomu pasliktināšanos, jums jāievēro stingrs cistiskās fibrozes ārstēšanas plāns. Konsultējieties ar savu ārstu, lai noskaidrotu labāko ārstēšanas veidu jums.

Kaut arī slimība nav izārstējama, dažas dzīvesveida izmaiņas var palīdzēt netraucēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Efektīvi cistiskās fibrozes simptomu pārvaldīšanas veidi var ietvert:

• elpceļu tīrīšana
• noteiktu ieelpojamo zāļu lietošana
• ņemot aizkuņģa dziedzera piedevas
• došanās uz fizisko terapiju
• ēšanas pareizu uzturu
• vingrojot

Outlook

Cistiskā fibroze ir ģenētisks stāvoklis, tāpēc tā nav lipīga. Pašlaik to neārstē. Tas var izraisīt dažādus simptomus, kas ar laiku, iespējams, pasliktināsies.

Tomēr pēdējās desmitgadēs cistiskās fibrozes izpēte un ārstēšana ir ievērojami uzlabojusies. Mūsdienās cilvēki ar cistisko fibrozi var dzīvot līdz 30 gadu vecumam. Cistiskās fibrozes fonds norāda, ka vairāk nekā puse cilvēku ar cistisko fibrozi ir 18 gadus veci vai vecāki.

Vairāk pētījumu par cistisko fibrozi vajadzētu palīdzēt pētniekiem atrast labākus un efektīvākus šī nopietnā stāvokļa ārstēšanas veidus. Pa to laiku strādājiet ar ārstu par ārstēšanas plānu, kas var uzlabot jūsu ikdienas dzīvi.