Mielofibroze: kas tas ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Saturs

• Mielofibrozes simptomi
• Kāpēc tas notiek
• Mielofibrozes diagnostika
• Kā tiek veikta ārstēšana

Mielofibroze ir reta veida slimība, kas rodas mutāciju dēļ, kas izraisa izmaiņas kaulu smadzenēs, kā rezultātā rodas šūnu proliferācijas un signālu procesa traucējumi. Mutācijas rezultātā palielinās patoloģisku šūnu ražošana, kas laika gaitā izraisa rētu veidošanos kaulu smadzenēs.

Patoloģisko šūnu proliferācijas dēļ mielofibroze ir daļa no hematoloģisko izmaiņu grupas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvā neoplāzija. Šai slimībai ir lēna evolūcija, un tāpēc pazīmes un simptomi parādās tikai slimības progresēšanas stadijās, tomēr ir svarīgi sākt ārstēšanu, tiklīdz tiek noteikta diagnoze, lai novērstu slimības progresēšanu un evolūciju. piemēram, uz leikēmiju.

Mielofibrozes ārstēšana ir atkarīga no cilvēka vecuma un mielofibrozes pakāpes, un, lai izārstētu cilvēku, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija, vai arī jālieto zāles, kas palīdz mazināt simptomus un novērst slimības progresēšanu.

Mielofibrozes simptomi

Mielofibroze ir lēnām attīstoša slimība, un līdz ar to slimības agrīnās stadijās neizraisa pazīmes un simptomus. Simptomi parasti parādās, kad slimība ir progresējusi, un var būt:

• Anēmija;
• Pārmērīgs nogurums un nespēks;
• Elpas trūkums;
• Bāla āda;
• Diskomforts vēderā;
• Drudzis;
• Nakts sviedri;
• Biežas infekcijas;
• Svara zudums un apetīte;
• Palielinātas aknas un liesa;
• Sāpes kaulos un locītavās.

Tā kā šī slimība progresē lēni un tai nav raksturīgu simptomu, diagnoze bieži tiek noteikta, kad persona vēršas pie ārsta, lai noskaidrotu, kāpēc bieži jūtas noguris, un, pamatojoties uz veiktajiem testiem, ir iespējams apstiprināt diagnozi.

Lai izvairītos no slimības attīstības un komplikāciju rašanās, piemēram, no akūtas leikēmijas un orgānu mazspējas, ir svarīgi sākt diagnostiku un ārstēšanu slimības sākuma stadijā.

Kāpēc tas notiek

Mielofibroze notiek DNS izraisītu mutāciju rezultātā, kas izraisa izmaiņas šūnu augšanas, vairošanās un nāves procesā.Šīs mutācijas tiek iegūtas, tas ir, tās nav ģenētiski pārmantotas, un tāpēc cilvēka dēlam, kuram ir mielofibroze, slimība nav obligāti. Saskaņā ar izcelsmi mielofibrozi var iedalīt:

• Primārā mielofibroze, kurai nav īpaša iemesla;
• Sekundārā mielofibroze, kas ir citu slimību, piemēram, metastātiska vēža un būtiskas trombocitēmijas, attīstības rezultāts.

Aptuveni 50% mielofibrozes gadījumu ir pozitīvi attiecībā uz Janus kināzes gēna (JAK 2) mutāciju, ko sauc par JAK2 V617F, kurā šī gēna mutācijas dēļ notiek šūnu signāla procesa izmaiņas, kā rezultātā raksturīgajos slimības laboratoriskajos konstatējumos. Turklāt tika atklāts, ka cilvēkiem ar mielofibrozi bija arī MPL gēna mutācija, kas ir saistīta arī ar izmaiņām šūnu proliferācijas procesā.

Mielofibrozes diagnostika

Mielofibrozes diagnozi nosaka hematologs vai onkologs, novērtējot cilvēka uzrādītās pazīmes un simptomus, kā arī pieprasīto testu, galvenokārt asins analīzes un molekulāro testu, rezultātus, lai identificētu ar šo slimību saistītās mutācijas.

Simptomu novērtēšanas un fiziskās pārbaudes laikā ārsts var novērot arī taustāmu splenomegāliju, kas atbilst liesas palielinājumam, kas ir orgāns, kas atbildīgs par asins šūnu, kā arī kaulu smadzeņu iznīcināšanu un ražošanu. Tomēr, tāpat kā mielofibrozes gadījumā, kaulu smadzenes ir traucētas, liesas pārslodze beidzas, izraisot tā palielināšanos.

Cilvēka ar mielofibrozi asins skaitī ir dažas izmaiņas, kas attaisno personas norādītos simptomus un norāda uz problēmām kaulu smadzenēs, piemēram, leikocītu un trombocītu skaita palielināšanos, milzīgu trombocītu klātbūtni, daudzuma samazināšanos. sarkano asins šūnu skaita palielināšanās, eritroblastu skaita palielināšanās, kas ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas, un dakriocītu klātbūtne, kas ir sarkanās asins šūnas piliena veidā un kuras parasti parādās asinsritē, ja notiek izmaiņas muguras smadzenes. Uzziniet vairāk par dakriocītiem.

Papildus asins skaitam diagnozes apstiprināšanai tiek veikta mielogramma un molekulārie izmeklējumi. Mielogrammas mērķis ir identificēt pazīmes, kas norāda, ka kaulu smadzenes ir bojātas, un tajos gadījumos ir pazīmes, kas norāda uz fibrozi, hipercelularitāti, nobriedušākām šūnām kaulu smadzenēs un megakariocītu skaita palielināšanos, kas ir trombocītu priekšgājēja šūnas. . Mielogramma ir invazīvs eksāmens, un, lai to izdarītu, ir jāpiemēro vietēja anestēzija, jo tiek izmantota bieza adata, kas spēj sasniegt kaula iekšējo daļu un savākt kaulu smadzeņu materiālu. Saprotiet, kā tiek veikta mielogramma.

Molekulārā diagnoze tiek veikta, lai apstiprinātu slimību, identificējot JAK2 V617F un MPL mutācijas, kas norāda uz mielofibrozi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Mielofibrozes ārstēšana var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes un personas vecuma, un dažos gadījumos var ieteikt lietot JAK inhibitorus, novēršot slimības progresēšanu un atbrīvojot simptomus.

Vidēja un augsta riska gadījumos ir ieteicama kaulu smadzeņu transplantācija, lai veicinātu pareizu kaulu smadzeņu darbību un tādējādi būtu iespējams veicināt uzlabošanos. Neskatoties uz ārstēšanas veidu, kas spēj veicināt mielofibrozes izārstēšanu, kaulu smadzeņu transplantācija ir diezgan agresīva un saistīta ar vairākām komplikācijām. Skatiet vairāk par kaulu smadzeņu transplantāciju un komplikācijām.