Fakti un mīti par dzīvi ar SMA

Saturs

• Mīts: SMA diagnoze nozīmē saīsinātu dzīves periodu, periodu
• Mīts: Bērni ar SMA nevar attīstīties sabiedriskās izglītības vidē
• Mīts: 95 procentus no visiem SMA nesējiem var identificēt ar vienkāršu asins ņemšanu
• Mīts: ja viens vai abi vecāki nes SMN1 mutācija, nav garantijas, ka bērns nebūs pārvadātājs vai viņu tieši neietekmēs SMA
• Līdzņemšana

Ir četri galvenie mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) veidi ar daudzām variācijām. Tā kā tik daudz nosacījumu ir klasificēti vispārējā SMA pozīcijā, faktu sakārtošana no mītiem var būt izaicinoša.

Zemāk ir sniegtas taisnas atbildes uz dažiem visbiežāk sastopamajiem nepareiziem priekšstatiem par SMA, sākot no diagnozes un ģenētiskajiem nesējiem līdz dzīves ilgumam un dzīves kvalitātei.

Mīts: SMA diagnoze nozīmē saīsinātu dzīves periodu, periodu

Fakts: Par laimi, tas tā nav. Zīdaiņi ar 0. tipa SMA parasti neizdzīvo pēdējo 6 mēnešu vecumā. Bērni ar smagu 1. tipa SMA bieži neizdzīvo līdz pilngadībai, lai gan ir daudz faktoru, kas var pagarināt un uzlabot šo bērnu dzīves kvalitāti. Bet bērni ar 2. un 3. tipu parasti dzīvo pieaugušā vecumā. Ar atbilstošu terapiju, ieskaitot fiziskās un elpošanas procedūras, kā arī ar uzturu, daudzi dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Simptomu nopietnībai ir arī ietekme. Bet ar diagnozi vien nepietiek, lai noteiktu ilgmūžību.

Mīts: Bērni ar SMA nevar attīstīties sabiedriskās izglītības vidē

Fakts: SMA nekādā veidā neietekmē personas garīgo vai intelektuālo spēju. Pat ja bērns, sasniedzot skolas vecumu, ir atkarīgs no ratiņkrēsla, Amerikas Savienoto Valstu valsts skolās ir jāievieš programmas, lai pielāgotos īpašām fiziskām vajadzībām. Valsts skolām jāveicina arī specializētas mācību programmas, piemēram, individualizēta izglītības programma (IEP) vai “504 plāns”, nosaukums, kas cēlies no Rehabilitācijas likuma 504. sadaļas un Likuma par amerikāņiem ar invaliditāti. Turklāt bērniem, kuri vēlas piedalīties sportā, ir pieejamas daudzas adaptīvas ierīces. Daudziem bērniem ar SMA ir pieejama “normāla” skolas pieredze.

Mīts: SMA var rasties tikai tad, ja abi vecāki ir pārvadātāji

Fakts: SMA ir recesīva slimība, tāpēc parasti bērnam SMA ir tikai tad, ja abi vecāki pāriet SMN1 mutācija. Tomēr ir daži ievērojami izņēmumi.

Saskaņā ar bezpeļņas interešu aizstāvības grupas Cure SMA datiem, kad pārvadātāji ir divi vecāki:

• Viņu bērnam ir 25 procentu iespēja, ka viņu neietekmē.
• Viņu bērnam ir 50 procentu iespēja kļūt par nesēju.
• Viņu bērnam ir 25 procentu iespēja, ka viņiem būs SMA.

Ja pārvadātājs ir tikai viens no vecākiem, bērns parasti nav pakļauts SMA riskam, lai gan viņiem ir 50 procentu risks būt par pārvadātāju. Tomēr ļoti retos gadījumos mutācijas SMN1 gēns var rasties olšūnu vai spermas ražošanas laikā. Tā rezultātā tikai viens no vecākiem būs SMN1 mutācija. Turklāt nelielam skaitam pārvadātāju ir mutācija, kuru nevar noteikt pašreizējā testēšanā. Šajā gadījumā parādīsies tā, it kā slimību būtu izraisījis viens nesējs.

Mīts: 95 procentus no visiem SMA nesējiem var identificēt ar vienkāršu asins ņemšanu

Fakts: Saskaņā ar vienu pētījumu piecās no sešām etniskajām grupām, kas identificētas testēšanai Amerikas Savienotajās Valstīs, atklāšanas biežums pārsniedz 90 procentus, tostarp kaukāziešu, aškenaziešu ebreji, spāņi, aziāti un Āzijas indiāņi. Starp afroamerikāņiem pārbaude ir efektīva tikai par 70 procentiem. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar vispārēji palielinātu nenosakāmu mutāciju iespējamību šajā populācijā.

Mīts: ja viens vai abi vecāki nes SMN1 mutācija, nav garantijas, ka bērns nebūs pārvadātājs vai viņu tieši neietekmēs SMA

Fakts: Papildus pirmsdzemdību testiem vecāki, kuri izvēlas implantāciju, var iepriekš pārbaudīt ģenētiskās diagnozes. To sauc par ģenētisko diagnozi pirms implantācijas (PGD), un tas ļauj implantēt tikai veselus embrijus. Protams, implantācija un pirmsdzemdību pārbaude ir ļoti personiski lēmumi, un nav vienas pareizas atbildes. Topošajiem vecākiem šī izvēle jāveic pašiem.

Līdzņemšana

Ar SMA diagnozi cilvēka dzīve tiek neatgriezeniski mainīta. Pat vieglākajos gadījumos ir zināmas fiziskas grūtības, kas laika gaitā palielinās. Cilvēkam ar SMA ir laba informācija un apņemšanās censties pēc iespējas labāk dzīvot, tāpēc nav jādzīvo bez sapņiem un sasniegumiem. Daudzi ar SMA dzīvo pilnu dzīvi, absolvē koledžu un dod nozīmīgu ieguldījumu pasaulē. Faktu zināšana ir labākā vieta, kur sākt ceļojumu.