Viss, kas jums jāzina par nagu patellas sindromu

Saturs

• Kādi ir simptomi?
• Cēloņi
• Kā tiek diagnosticēta NPS?
• Komplikācijas
• Kā NPS tiek ārstēts un pārvaldīts?
• Kāda ir perspektīva?

Pārskats

Nagu patellas sindroms (NPS), ko dažreiz dēvē par Fonga sindromu vai iedzimtu osteoonihodisplāziju (HOOD), ir reti ģenētiski traucējumi. Tas parasti ietekmē nagus. Tas var ietekmēt arī visa ķermeņa locītavas, piemēram, ceļus, un citas ķermeņa sistēmas, piemēram, nervu sistēmu un nieres. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par šo stāvokli.

Kādi ir simptomi?

NPS simptomi dažreiz ir atklājami jau bērnībā, bet tie var parādīties vēlāk dzīvē. NPS simptomi bieži tiek novēroti:

• naglas
• ceļgaliem
• elkoņiem
• iegurnis

Var ietekmēt arī citas locītavas, kaulus un mīkstos audus.

Apmēram cilvēkiem ar NPS ir simptomi, kas ietekmē viņu nagus. Šie simptomi var būt:

• nav nagu
• neparasti mazi nagi
• krāsas maiņa
• naglas gareniskā šķelšanās
• neparasti plānas naglas
• trīsstūra formas lunula, kas ir nagu apakšējā daļa, tieši virs kutikulas

Citi, retāk sastopami simptomi var būt:

• sagrozīts mazais kāju nags
• maza vai neregulāras formas ceļa skriemelis, ko dēvē arī par ceļgalu
• ceļa nobīde, parasti sāniski (uz sāniem) vai pārāk (uz augšu)
• izvirzījumi no kauliem ceļgalā un ap to
• patellar dislokācijas, kas pazīstamas arī kā ceļgala kaula dislokācija
• ierobežots kustību diapazons elkoņā
• elkoņa artrodisplāzija, kas ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē locītavas
• elkoņu dislokācija
• locītavu vispārēja hiperextension
• augšstilba ragi, kas ir divpusēji, koniski, kaulaini izvirzījumi no iegurņa, kas parasti ir redzami rentgena attēlos
• muguras sāpes
• stingra Ahileja cīpsla
• mazāka muskuļu masa
• nieru problēmas, piemēram, hematūrija vai proteīnūrija, vai asinis vai olbaltumvielas urīnā
• acu problēmas, piemēram, glaukoma

Turklāt, saskaņā ar vienu, aptuveni pusei cilvēku, kuriem diagnosticēta NPS, rodas patellofemorāla nestabilitāte. Patellofemoral nestabilitāte nozīmē, ka jūsu ceļgala vāciņš ir pārvietots no pareizas izlīdzināšanas. Tas izraisa pastāvīgas sāpes un ceļa pietūkumu.

Zems kaulu minerālvielu blīvums ir vēl viens iespējamais simptoms. Viens 2005. gada pētījums liecina, ka cilvēkiem ar NPS kaulu minerālā blīvuma līmenis ir par 8–20 procentiem zemāks nekā cilvēkiem bez tā, īpaši gurniem.

Cēloņi

NPS nav izplatīts stāvoklis. Pētījumi lēš, ka tas ir sastopams cilvēkiem. Tas ir ģenētisks traucējums un biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem ir vecāki vai citi ģimenes locekļi ar traucējumiem. Ja jums ir traucējumi, visiem jūsu bērniem būs 50 procentu iespēja iegūt šo stāvokli.

Ir iespējams arī attīstīt stāvokli, ja nevienam no vecākiem nav. Kad tas notiek, to, iespējams, izraisa LMX1B gēnu, lai gan pētnieki precīzi nezina, kā mutācija noved pie nagu patellas. Aptuveni cilvēkiem ar šo stāvokli neviens no vecākiem nav pārvadātājs. Tas nozīmē, ka 80 procenti cilvēku šo stāvokli pārņem no viena no vecākiem.

Kā tiek diagnosticēta NPS?

NPS var diagnosticēt dažādos dzīves posmos. NPS dažreiz var noteikt dzemdē vai laikā, kad bērns ir dzemdē, izmantojot ultraskaņu un ultrasonogrāfiju. Zīdaiņiem ārsti var diagnosticēt stāvokli, ja viņi identificē trūkstošos ceļgalu kausus vai divpusējas simetriskas iliac spuras.

Citiem cilvēkiem ārsti var diagnosticēt stāvokli ar klīnisku novērtējumu, ģimenes vēstures analīzi un laboratorijas testiem. Ārsti var izmantot arī šādus attēlveidošanas testus, lai identificētu NPS skarto kaulu, locītavu un mīksto audu novirzes:

• datortomogrāfija (CT)
• Rentgens
• magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)

Komplikācijas

NPS ietekmē daudzas ķermeņa locītavas un var izraisīt daudzas komplikācijas, tostarp:

• Palielināts lūzumu risks: tas ir saistīts ar zemāku kaulu blīvumu kopā ar kauliem un locītavām, kurām parasti ir citas problēmas, piemēram, nestabilitāte.
• Skolioze: pusaudžiem ar NPS ir paaugstināts risks saslimt ar šo traucējumu, kas izraisa mugurkaula patoloģisku līkni.
• Preeklampsija: sievietēm ar NPS grūtniecības laikā var būt paaugstināts risks saslimt ar šo nopietno komplikāciju.
• Sensācijas traucējumi: Cilvēkiem ar NPS var būt samazināta jutība pret temperatūru un sāpēm. Viņiem var rasties arī nejutīgums un tirpšana.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas: Daži cilvēki ar NPS ziņo par aizcietējumiem un kairinātu zarnu sindromu.
• Glaukoma: tas ir acu traucējums, kurā paaugstināts acu spiediens bojā redzes nervu, kas var izraisīt pastāvīgu redzes zudumu.
• Nieru komplikācijas: cilvēkiem ar NPS bieži ir problēmas ar nierēm un urīnceļu sistēmu. Ārkārtējos NPS gadījumos Jums var attīstīties nieru mazspēja.

Kā NPS tiek ārstēts un pārvaldīts?

NPS nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Piemēram, sāpes ceļos var pārvaldīt:

• pretsāpju zāles, piemēram, acetaminofēns (Tylenol) un opioīdi
• šinas
• bikšturi
• Fizioterapija

Dažreiz ir nepieciešama koriģējoša operācija, īpaši pēc lūzumiem.

Cilvēki ar NPS ir jāuzrauga arī attiecībā uz nieru problēmām. Jūsu ārsts var ieteikt katru gadu veikt urīna testus, lai uzraudzītu jūsu nieru veselību. Ja rodas problēmas, zāles un dialīze var palīdzēt pārvaldīt un ārstēt nieru problēmas.

Grūtniecēm, kurām ir NPS, pastāv preeklampsijas attīstības risks, un reti tas var attīstīties pēc dzemdībām. Preeklampsija ir nopietns stāvoklis, kas var izraisīt krampjus un dažreiz nāvi. Preeklampsija izraisa paaugstinātu asinsspiedienu, un to var diagnosticēt, pārbaudot asinis un urīnu, lai novērtētu gala orgānu darbību.

Asinsspiediena kontrole ir regulāra pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa, taču noteikti informējiet ārstu, ja Jums ir NPS, lai viņi varētu apzināties jūsu paaugstināto šī stāvokļa risku. Jums arī jākonsultējas ar ārstu par visām jūsu lietotajām zālēm, lai viņi varētu noteikt, kuras zāles ir droši lietot grūtniecības laikā.

NPS rada glaukomas risku. Glaukomu var diagnosticēt, veicot acu pārbaudi, kas pārbauda spiedienu ap aci. Ja jums ir NPS, ieplānojiet regulāras acu pārbaudes. Ja jums attīstās glaukoma, spiediena samazināšanai var lietot ārstnieciskus acu pilienus. Jums var būt nepieciešams arī valkāt īpašas koriģējošas acu brilles. Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija.

Kopumā simptomu un komplikāciju ārstēšanā ir svarīga multidisciplinārā pieeja NPS.

Kāda ir perspektīva?

NPS ir rets ģenētisks traucējums, kuru bieži pārmanto viens no jūsu vecākiem. Citos gadījumos tas ir spontānas mutācijas rezultāts LMX1B gēns. NPS visbiežāk izraisa naglu, ceļgalu, elkoņu un iegurņa problēmas. Tas var ietekmēt arī dažādas citas ķermeņa sistēmas, ieskaitot nieres, nervu sistēmu un kuņģa-zarnu trakta orgānus.

NPS nav iespējams izārstēt, bet simptomus var novērst, sadarbojoties ar dažādiem speciālistiem. Konsultējieties ar savu primārās aprūpes ārstu, lai uzzinātu, kurš speciālists vislabāk atbilst jūsu specifiskajiem simptomiem.