Fokomelija: kas jums jāzina

Saturs

• Kas ir focomelia?
• Fokomelijas cēloņi
• Iedzimta kā ģenētiskā sindroma daļa
• Talidomīda izraisīta focomelia
• Citi cēloņi
• Citi focomelia un talidomīda sindroma simptomi
• Fokomelijas ārstēšana
• Protezēšana
• Terapija
• Ķirurģija
• Izņemšana

Kas ir focomelia?

Fokomelija jeb amelia ir rets stāvoklis, kas izraisa ļoti īsas ekstremitātes. Tas ir iedzimtu traucējumu veids. Tas nozīmē, ka tas atrodas dzimšanas brīdī.

Fokomelija var atšķirties pēc veida un smaguma pakāpes. Stāvoklis var ietekmēt vienu ekstremitāti, augšējo vai apakšējo ekstremitāti vai visas četras ekstremitātes. Visbiežāk tas ietekmē augšējās ekstremitātes.

Arī ekstremitātes var būt samazinātas vai pilnībā iztrūkt. Dažreiz pirksti var pietrūkt vai tie ir saplūduši kopā.

Ja trūkst visu četru ekstremitāšu, to sauc par tetraphocomelia. “Tetra” nozīmē četrus, “phoco” nozīmē roņu, un “melo” nozīmē locekli. Šis termins attiecas uz roku un kāju izskatu. Rokas var būt piestiprinātas pie pleciem, bet pēdas - pie iegurņa.

Fokomelija bieži ir saistīta ar jautājumiem grūtniecības sākumā. Konkrēti, pirmajās 24 līdz 36 dzīves dienās auglim sāk veidoties ekstremitātes. Ja šis process tiek traucēts, šūnas nevar sadalīties un normāli augt. Tas novērš pareizu ekstremitāšu augšanu, kā rezultātā rodas focomelia.

Šajā rakstā mēs izpētīsim iespējamos ekstremitāšu kroplības cēloņus, kā arī iespējamās ārstēšanas iespējas.

Fokomelijas cēloņi

Fokomelijas pamatcēloņi ir nedaudz neskaidri. Iespējams, ka ir iesaistīti vairāki faktori.

Iedzimta kā ģenētiskā sindroma daļa

Fokomeliju ģenētiski var nodot ģimenēs. Tas ir saistīts ar 8. hromosomas anomāliju. Fokomelija ir autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt patoloģiskam gēnam, lai bērns to iegūtu.

Dažos gadījumos spontāns ģenētisks defekts var izraisīt focomelia. Tas nozīmē, ka mutācija ir jauna un nav saistīta ar iedzimtu novirzi.

Talidomīda izraisīta focomelia

Vēl viens focomelia cēlonis ir talidomīda uzņemšana mātei grūtniecības pirmajā trimestrī.

Talidomīds ir sedatīvs līdzeklis, kas tika izlaists 1957. gadā. Apmēram 5 gadus zāles lietoja dažādiem stāvokļiem, ieskaitot rīta slimības un nelabumu grūtniecības laikā. Tika uzskatīts, ka tas ir ļoti drošs, un tas nebija saistīts ar kādām blakusparādībām.

Galu galā tika atklāts, ka talidomīda lietošana grūtniecības sākumā izraisa iedzimtus defektus. Tika ziņots par dažādām novirzēm, bet visizplatītākā bija focomelia.

Šo blakusparādību dēļ talidomīds tika atsaukts kā grūtniecības zāles 1961. gadā. Bet zīdaiņi ar slimībām, kas saistīti ar talidomīdu, piedzima līdz 1962. gadam. Tas izraisīja iedzimtus defektus vairāk nekā 10 000 mazuļiem visā pasaulē.

Mūsdienās zāles lieto tādos apstākļos kā Krona slimība, multiplā mieloma un lepra. Ja saņemat talidomīda recepti, ir svarīgi pārliecināties, ka neesat stāvoklī.

Citi cēloņi

Šie faktori grūtniecības laikā var arī izraisīt focomelia:

• vielu lietošana, piemēram, alkohola vai kokaīna lietošana
• gestācijas diabēts
• Rentgena starojums
• asins plūsmas problēmas

Citi focomelia un talidomīda sindroma simptomi

Primārais focomelia simptoms ir saīsinātas vai trūkst ekstremitāšu. Tas var izraisīt arī problēmas ar:

• acis
• ausis
• deguns
• izaugsme
• izziņa

Ja talidomīds ir focomelijas cēlonis, tas, iespējams, tiks papildināts ar nopietnākiem jautājumiem. Tas notiek tāpēc, ka talidomīds var ietekmēt gandrīz visus audus un orgānus.

Kopā šie jautājumi ir zināmi kā talidomīda sindroms vai talidomīda embriopātija. Papildus focomelia, tas varētu ietvert:

• sindaktili (savīti pirksti vai kāju pirksti)
• poliaktilija (papildu pirksti vai kāju pirksti)
• sirds problēmas
• nieru un urīnceļu problēmas
• zarnu anomālijas
• ārējo un iekšējo dzimumorgānu problēmas
• aklums
• kurlums
• nervu sistēmas pārkāpumi
• nepietiekami attīstītas plecu un gūžas locītavas

Proti, mazizmēra plecu un gūžas locītavas ir raksturīgas tikai talidomīda sindromam. Arī ekstremitāšu malformācijas talidomīdu embriopātijā parasti ir simetriskas.

Fokomelijas ārstēšana

Patlaban nav focomelia izārstēšanas. Tomēr šādus ārstēšanas veidus var palīdzēt novērst simptomus:

Protezēšana

Protezēšana ir mākslīgas ekstremitātes, kas piestiprinātas pie ķermeņa. Viņi var pievienot esošajai ekstremitātei garumu vai aizstāt neesošo. Tas atvieglo ikdienas darbību veikšanu, kas var uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti.

Terapija

Ārstēšana var ietvert arī dažādas rehabilitācijas formas, piemēram:

• Darba terapija. Izmantojot ergoterapiju, cilvēks ar focomelia var iemācīties viegli veikt ikdienas uzdevumus.
• Fizioterapija. Šis terapijas veids var uzlabot kustības, izturību un stāju.
• Runas terapija. Runas terapija var palīdzēt pārvaldīt runas problēmas.

Ķirurģija

Fokomelijas ārstēšana reti ietver operāciju. Parasti tas tiek darīts tikai tad, ja focomelia rodas ģenētiskas mutācijas dēļ.

Nav nevienas noteiktas procedūras. Ja tiek ieteikta operācija, tā var ietvert:

• koriģēt strukturālos jautājumus sejā
• locītavu stabilizēšana
• esošo kaulu pagarināšana
• īkšķa pretestības uzlabošana (spēja pagriezt īkšķi)

Labākais variants ir atkarīgs no fokomēlijas skartajām ekstremitātēm.

Izņemšana

Fokomelija ir ārkārtīgi reti sastopama slimība. To raksturo viena vai vairākas saīsinātas ekstremitātes.

Nopietnākos gadījumos ekstremitāšu varētu nebūt. Pie citiem iespējamiem simptomiem pieder problēmas ar acīm, augšana un izziņa.

Gan iedzimtas, gan spontānas ģenētiskas mutācijas var izraisīt focomelia. To var izraisīt arī noteiktas vielas, kuras lieto pirmajos grūtniecības posmos, piemēram, talidomīds vai kokaīns.