DNS pirmsdzemdību šūnas bez šūnām

Saturs

• Kas ir pirmsdzemdību šūnu bez DNS (cfDNS) skrīnings?
• Kāpēc lieto?
• Kāpēc man jāveic pirmsdzemdību cfDNS skrīnings?
• Kas notiek pirmsdzemdību cfDNS skrīninga laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos šim testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par pirmsdzemdību cfDNS skrīningu?
• Atsauces

Kas ir pirmsdzemdību šūnu bez DNS (cfDNS) skrīnings?

Pirmsdzemdību šūnu bez DNS (cfDNS) skrīnings ir asins analīze grūtniecēm. Grūtniecības laikā daļa nedzimuša bērna DNS cirkulē mātes asinsritē. CfDNS skrīnings pārbauda šo DNS, lai noskaidrotu, vai zīdainim, visticamāk, ir Dauna sindroms vai citi traucējumi, ko izraisa trisomija.

Trisomija ir hromosomu traucējumi. Hromosomas ir jūsu šūnu daļas, kas satur jūsu gēnus. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augstumu un acu krāsu.

• Cilvēkiem katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros.
• Ja vienam no šiem pāriem ir papildu hromosomas kopija, to sauc par trisomiju. Trisomija izraisa izmaiņas ķermeņa un smadzeņu attīstībā.
• Dauna sindromā ir papildu 21. hromosomas kopija. To sauc arī par trisomiju 21. Dauna sindroms ir visizplatītākais hromosomu traucējums Amerikas Savienotajās Valstīs.
• Citi trisomijas traucējumi ir Edvardsa sindroms (18. trisomija), kur ir papildu 18. hromosomas kopija, un Patau sindroms (13. trisomija), kur ir papildu 13. hromosomas kopija. Šie traucējumi ir reti, bet nopietnāki nekā Dauna sindroms. Lielākā daļa zīdaiņu ar 18. vai 13. trisomiju mirst pirmā dzīves gada laikā.

CfDNS skrīnings rada ļoti mazu risku jums un jūsu mazulim, taču tas nevar precīzi pateikt, vai jūsu mazulim ir hromosomu traucējumi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jāpasūta citi testi, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi.

Citi nosaukumi: augļa DNS bez šūnām, cffDNS, neinvazīvs pirmsdzemdību tests, NIPT

Kāpēc lieto?

KfDNS skrīningu visbiežāk izmanto, lai parādītu, vai jūsu nedzimušajam bērnam ir paaugstināts risks saslimt ar kādu no šiem hromosomu traucējumiem:

• Dauna sindroms (21. trisomija)
• Edvardsa sindroms (18. trisomija)
• Patau sindroms (13. trisomija)

Skrīningu var izmantot arī, lai:

• Nosakiet mazuļa dzimumu (dzimumu). To var izdarīt, ja ultraskaņa parāda, ka mazuļa dzimumorgāni nav skaidri vīrieši vai sievietes. To var izraisīt dzimuma hromosomu traucējumi.
• Pārbaudiet Rh asinsgrupu. Rh ir olbaltumviela, kas atrodas uz sarkanajām asins šūnām. Ja jums ir olbaltumvielas, jūs tiekat uzskatīts par Rh pozitīvu. Ja jums nav, jūs esat Rh negatīvs. Ja esat Rh negatīvs un jūsu nedzimušais bērns ir Rh pozitīvs, jūsu ķermeņa imūnsistēma var uzbrukt mazuļa asins šūnām. Ja grūtniecības sākumā jūs uzzināt, ka esat Rh negatīvs, varat lietot zāles, lai pasargātu savu bērnu no bīstamām komplikācijām.

KfDNS skrīningu var veikt jau 10. grūtniecības nedēļā.

Kāpēc man jāveic pirmsdzemdību cfDNS skrīnings?

Daudzi veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji iesaka šo skrīningu grūtniecēm, kurām ir lielāks risks, ka bērniņš saņems hromosomu traucējumus. Jums var būt lielāks risks, ja:

• Jūs esat 35 gadus vecs vai vecāks. Mātes vecums ir galvenais riska faktors bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu vai citiem trisomijas traucējumiem. Risks palielinās, sievietei kļūstot vecākai.
• Jums ir bijis vēl viens bērns ar hromosomu traucējumiem.
• Jūsu augļa ultraskaņa neizskatījās normāli.
• Citi pirmsdzemdību testa rezultāti nebija normāli.

Daži veselības aprūpes sniedzēji iesaka skrīningu visām grūtniecēm. Tas ir tāpēc, ka skrīnings gandrīz nerada risku un tam ir augsta precizitāte salīdzinājumā ar citiem pirmsdzemdību skrīninga testiem.

Jums un jūsu veselības aprūpes sniedzējam vajadzētu apspriest, vai cfDNA skrīnings jums ir piemērots.

Kas notiek pirmsdzemdību cfDNS skrīninga laikā?

Veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos šim testam?

Pirms pārbaudīšanas, iespējams, vēlēsities runāt ar ģenētisko konsultantu. Ģenētiskais konsultants ir īpaši apmācīts speciālists ģenētikas un ģenētiskās testēšanas jomā. Viņš vai viņa var izskaidrot iespējamos rezultātus un to, ko tie varētu nozīmēt jums un jūsu mazulim.

Vai testam ir kādi riski?

Jūsu nedzimušajam bērnam nav nekāda riska, un jums tas ir ļoti maz. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu rezultāti bija negatīvi, maz ticams, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms vai citi trisomijas traucējumi. Ja jūsu rezultāti bija pozitīvi, tas nozīmē, ka pastāv lielāks risks, ka jūsu mazulim ir kāds no šiem traucējumiem. Bet tas nevar precīzi pateikt, vai tas ietekmē jūsu bērnu. Lai iegūtu precīzāku diagnozi, jums būs nepieciešami citi testi, piemēram, amniocentēze un koriona villus paraugu ņemšana (CVS). Šīs pārbaudes parasti ir ļoti drošas procedūras, taču tām ir neliels risks izraisīt spontāno abortu.

Ja jums ir jautājumi par rezultātiem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un / vai ģenētisko konsultantu.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par pirmsdzemdību cfDNS skrīningu?

cfDNA skrīnings nav tik precīzs sievietēm, kuras ir stāvoklī ar vairāk nekā vienu bērnu (dvīņi, trīskārši vai vairāk).

Atsauces

1. ACOG: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu kongress [internets]. Vašingtona DC: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu kongress; c2019. Pirmsšūnu DNS skrīninga tests bez šūnām; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu kongress [internets]. Vašingtona DC: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu kongress; c2019. Rh faktors: kā tas var ietekmēt jūsu grūtniecību; 2018. gada februāris [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Ģenētiskā konsultēšana; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2019. Bezšūnu augļa DNS; [atjaunināts 2019. gada 3. maijā; citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimes marts [internets]. Ārlingtons (VA): Dimes maršs; c2019. Dauna sindroms; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimes marts [internets]. Ārlingtons (VA): Dimes maršs; c2019. Pirmsdzemdību testi; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2019. DNS pirmsdzemdību šūnas bez šūnām: pārskats; 2018. gada 27. septembris [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co. Inc; c2019. Pirmsdzemdību diagnostiskā pārbaude; [atjaunināts 2017. gada jūnijs; citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Nacionālā Dauna sindroma sabiedrība [internets]. Vašingtona D.C .: Nacionālā Dauna sindroma sabiedrība; c2019. Izpratne par Down sindroma diagnozi; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins analīzes; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacionālā ģenētisko konsultantu biedrība [internets]. Čikāga: Nacionālā ģenētisko padomnieku biedrība; c2019. Pirms grūtniecības un grūtniecības laikā; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Bezšūnu augļa DNS un neinvazīva pirmsdzemdību diagnoze. Br J Gen Pract. [Internets]. 2009. gada 1. maijs [citēts 2019. gada 1. novembrī]; 59 (562): e146–8. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2019. Veselības enciklopēdija: pirmā trimestra skrīnings; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2019. Veselības enciklopēdija: 13. un 18. trisomija bērniem; [citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2019. Informācija par veselību: ģenētika: pirmsdzemdību skrīnings un testēšana; [atjaunināts 2019. gada 1. aprīlī; citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2019. Informācija par veselību: ģenētika: tēmas pārskats [atjaunināts 2019. gada 1. aprīlī; citēts 2019. gada 1. novembrī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.