Inbreeding: kas tas ir un kādi ir mazuļa riski

Saturs

• Ko darīt

Laulības laulība ir laulība, kas notiek starp tuviem radiniekiem, piemēram, onkuļiem un brāļadēliem, vai, piemēram, starp brālēniem, kas var radīt turpmākas grūtniecības risku, jo lielāka varbūtība pārmantot recesīvos gēnus, kas ir atbildīgi par retām slimībām.

Šī iemesla dēļ, ja laulība ir radniecīga, ir svarīgi, lai būtu ģenētikas speciālists, lai varētu novērtēt visus turpmākās grūtniecības riskus.

Risks mazulim ir lielāks, jo tuvāka ir radniecības pakāpe, jo pastāv lielāka iespējamība apvienot divus recesīvus gēnus, vienu no tēva un otru no mātes, kuri ķermenī tika apklusināti, un var būt tādu retu slimību izpausme kā:

• Iedzimta kurlums, kurā bērns piedzimis, nespējot dzirdēt;
• Cistiskā fibroze, kas ir iedzimta slimība, kurā dziedzeri rada patoloģiskas sekrēcijas, kas traucē gremošanas un elpošanas traktu, turklāt palielina infekciju iespējamību. Skatiet, kā identificēt cistisko fibrozi;
• Sirpjveida šūnu anēmija, kas ir slimība, kurai raksturīgas sarkano asins šūnu formas izmaiņas mutācijas klātbūtnes dēļ, ar traucētu skābekļa transportēšanu un asinsvadu obstrukciju. Saprast, kas ir un kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas simptomi;
• Intelektuālā invaliditāte, kas atbilst bērna kognitīvās un intelektuālās attīstības aizkavēšanai, ko var uztvert, koncentrējoties, mācoties un pielāgojoties dažādām vidēm;
• Kaulu displāzijas, kam raksturīgas izmaiņas orgāna vai audu attīstībā, kas noved pie viena vai vairāku kaulu deformācijas, kā rezultātā var rasties, piemēram, pārvietošanās grūtības;
• Mukopolisaharidoze, kas ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā dažu ķermeņa enzīmu darbība mainās, izraisot progresējošus simptomus, piemēram, ar kauliem, locītavām, acīm, sirdi un nervu sistēmu;
• Iedzimta aklums, kurā bērns piedzimis, neredzot.

Neskatoties uz to, ka ir lielāka riska iespējamība, kas saistīta ar laulībām starp brālēniem, tas ne vienmēr notiek, un ir iespējams, ka tuviem brālēniem ir veseli bērni. Tomēr ikreiz, kad radinieks vēlas kļūt grūtniece, ir svarīgi, lai ārsts novērtētu riskus un pāris tiktu uzraudzīts visas grūtniecības laikā.

Ko darīt

Ja laulība notiek starp tuviem radiniekiem, pārim ieteicams konsultēties ar ārstu ģenētiķi, lai veiktu ģenētisko konsultāciju, lai identificētu iespējamos riskus, kas var rasties iespējamās grūtniecības laikā. Izprotiet, kā tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas.

Ģenētiskās konsultācijas laikā ārsts analizē visu pāra ciltskoku un gēnus, pārbaudot recesīvo gēnu klātbūtni un garīgo, fizisko vai vielmaiņas slimību rašanās varbūtību nākamajam bērnam. Ja pastāv augļa izmaiņu risks, pārim jābūt pavadītam, lai sagatavotu viņus rūpēties par bērnu atbilstoši viņu ierobežojumiem.