Sirpjveida šūnu slimība

Saturs

• Kopsavilkums
• Kas ir sirpjveida šūnu slimība (SCD)?
• Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību (SCD)?
• Kam ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) risks?
• Kādi ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība (SCD)?
• Kādas ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) ārstēšanas metodes?

Kopsavilkums

Kas ir sirpjveida šūnu slimība (SCD)?

Sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir iedzimtu sarkano asins šūnu slimību grupa. Ja jums ir SCD, ir problēmas ar hemoglobīnu. Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās, kas satur skābekli visā ķermenī. Ar SCD hemoglobīns sarkanās asins šūnās veidojas par stīviem stieņiem. Tas maina sarkano asins šūnu formu. Šūnām vajadzētu būt diska formas, bet tas tās maina pusmēness vai sirpjveida formā.

Sirpjveida formas šūnas nav elastīgas un nevar viegli mainīt formu. Daudzi no viņiem plīst atsevišķi, pārvietojoties pa jūsu asinsvadiem. Sirpjveida šūnas parasti ilgst tikai 10 līdz 20 dienas, nevis parastās 90 līdz 120 dienas. Jūsu ķermenim var rasties grūtības izveidot pietiekami daudz jaunu šūnu, lai aizstātu tās, kuras esat pazaudējis. Tāpēc jums var nebūt pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Tas ir stāvoklis, ko sauc par anēmiju, un tas var izraisīt nogurumu.

Sirpjveida šūnas var arī pielipt pie asinsvadu sienām, izraisot aizsprostojumu, kas palēnina vai aptur asins plūsmu. Kad tas notiek, skābeklis nevar sasniegt blakus esošos audus. Skābekļa trūkums var izraisīt pēkšņu, stipru sāpju uzbrukumus, ko sauc par sāpju krīzēm. Šie uzbrukumi var notikt bez brīdinājuma. Ja jūs to saņemat, jums, iespējams, būs jādodas uz slimnīcu ārstēties.

Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību (SCD)?

SCD cēlonis ir bojāts gēns, ko sauc par sirpjveida šūnu gēnu. Cilvēki ar šo slimību ir dzimuši ar diviem sirpjveida šūnu gēniem, pa vienam no vecākiem.

Ja esat dzimis ar vienu sirpjveida šūnu gēnu, to sauc par sirpjveida šūnu pazīmi. Cilvēki ar sirpjveida šūnu pazīmēm parasti ir veseli, bet viņi var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem.

Kam ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) risks?

Amerikas Savienotajās Valstīs lielākā daļa cilvēku ar SCD ir afroamerikāņi:

• Apmēram 1 no 13 afroamerikāņu bērniem piedzimst ar sirpjveida šūnu pazīmēm
• Apmēram 1 no katriem 365 melnajiem bērniem piedzimst ar sirpjveida šūnu slimību

SCD ietekmē arī dažus cilvēkus, kuri nāk no Hispanic, Dienvideiropas, Tuvo Austrumu vai Āzijas Indijas izcelsmes.

Kādi ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) simptomi?

Cilvēkiem ar SCD slimības pazīmes sākas pirmajā dzīves gadā, parasti apmēram 5 mēnešu vecumā. Agrīni SCD simptomi var būt

• Sāpīgs roku un kāju pietūkums
• Anēmijas nogurums vai nervozitāte
• Dzeltenīga ādas krāsa (dzelte) vai acu baltumi (icterus)

SCD sekas katram cilvēkam ir atšķirīgas un laika gaitā var mainīties. Lielākā daļa SCD pazīmju un simptomu ir saistīti ar slimības komplikācijām. Tās var būt stipras sāpes, anēmija, orgānu bojājumi un infekcijas.

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība (SCD)?

Asins analīze var parādīt, vai jums ir SCD vai sirpjveida šūnu pazīme. Visas valstis tagad pārbauda jaundzimušos kā daļu no skrīninga programmām, tāpēc ārstēšanu var sākt agri.

Cilvēkiem, kuri domā par bērnu radīšanu, var veikt pārbaudi, lai uzzinātu, cik liela ir varbūtība, ka viņu bērniem būs SCD.

Ārsti var diagnosticēt SCD arī pirms bērna piedzimšanas. Šajā testā izmanto amnija šķidruma (šķidrumu maisiņā ap bērnu) paraugu vai audus, kas ņemti no placentas (orgāna, kas bērnam piegādā skābekli un barības vielas).

Kādas ir sirpjveida šūnu slimības (SCD) ārstēšanas metodes?

Vienīgais SCD līdzeklis ir kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija. Tā kā šīs transplantācijas ir riskantas un tām var būt nopietnas blakusparādības, tās parasti lieto tikai bērniem ar smagu SCD. Lai transplantācija darbotos, kaulu smadzenēm jābūt tuvām. Parasti labākais donors ir brālis vai māsa.

Ir procedūras, kas var palīdzēt mazināt simptomus, mazināt komplikācijas un pagarināt dzīvi:

• Antibiotikas, lai mēģinātu novērst infekcijas jaunākiem bērniem
• Pretsāpju līdzekļi akūtu vai hronisku sāpju gadījumā
• Hidroksiurīnviela, zāles, kas, kā pierādīts, samazina vai novērš vairākas SCD komplikācijas. Tas palielina augļa hemoglobīna daudzumu asinīs. Šīs zāles nav piemērotas visiem; konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai jums tas jālieto. Šīs zāles grūtniecības laikā nav drošas.
• Bērnu vakcinācija, lai novērstu infekcijas
• Asins pārliešana smagas anēmijas gadījumā. Ja jums ir bijušas dažas nopietnas komplikācijas, piemēram, insults, jums var būt pārliešanas, lai novērstu vairāk komplikāciju.

Ir arī citas specifisku komplikāciju ārstēšanas metodes.

Lai saglabātu pēc iespējas lielāku veselību, pārliecinieties, ka saņemat regulāru medicīnisko aprūpi, dzīvojat veselīgu dzīvesveidu un izvairieties no situācijām, kas var izraisīt sāpju krīzi.

NIH: Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts

• No Āfrikas līdz ASV: Jaunas sievietes meklējumi sirpjveida šūnu slimību ārstēšanai
• Vai horizontā ir plaši pieejama sirpjveida šūnu slimības ārstēšana?
• Ceļš uz cerību uz sirpjveida šūnu slimību
• Sirpjveida šūnu slimība: kas jums jāzina
• Solis iekšā NIH sirpjveida šūnu filiālē
• Kāpēc Džordins Sparks vēlas, lai vairāk cilvēku runātu par sirpjveida šūnu slimību