Kas ir Holta-Orama sindroms?

Saturs

• Holta-Orama sindroma iezīmes
• Holta-Orama sindroma diagnostika
• Holta-Orama sindroma ārstēšana

Holta-Orama sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa augšējo ekstremitāšu, piemēram, roku un plecu, deformācijas un sirds problēmas, piemēram, aritmijas vai nelielas malformācijas.

Šī ir slimība, kuru bieži var diagnosticēt tikai pēc bērna piedzimšanas, un, lai arī nav iespējams izārstēt, ir procedūras un operācijas, kuru mērķis ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti.

Holta-Orama sindroma iezīmes

Holta-Orama sindroms var izraisīt vairākas malformācijas un problēmas, kas var ietvert:

• Augšējo ekstremitāšu deformācijas, kas rodas galvenokārt rokās vai plecu rajonā;
• Sirds problēmas un malformācijas, kas ietver sirds aritmiju un priekškambaru starpsienas defektu, kas rodas, ja starp abām sirds kamerām ir neliela bedre;
• Plaušu hipertensija, kas ir asinsspiediena paaugstināšanās plaušu iekšienē, izraisot tādus simptomus kā nogurums un elpas trūkums.

Rokas parasti ir ekstremitātes, kuras visvairāk skar malformācijas, bieži nav īkšķu.

Holta-Orama sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek no 4 līdz 5 grūtniecības nedēļām, kad apakšējās ekstremitātes vēl nav pareizi izveidotas.

Holta-Orama sindroma diagnostika

Šis sindroms parasti tiek diagnosticēts pēc dzemdībām, kad bērna malās ir malformācijas, sirdsdarbības traucējumi un izmaiņas.

Lai veiktu diagnozi, var būt nepieciešams veikt dažus testus, piemēram, rentgenogrammas un elektrokardiogrammas. Turklāt, veicot īpašu laboratorijā veiktu ģenētisko testu, ir iespējams noteikt slimību izraisošo mutāciju.

Holta-Orama sindroma ārstēšana

Lai ārstētu šo sindromu, nav ārstēšanas, taču dažas procedūras, piemēram, fizioterapija, lai koriģētu stāju, stiprinātu muskuļus un aizsargātu mugurkaulu, palīdz bērna attīstībai. Turklāt, ja ir citas problēmas, piemēram, malformācijas un izmaiņas sirds darbībā, var būt nepieciešama operācija. Bērni ar šīm problēmām regulāri jāuzrauga kardiologam.

Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga jau kopš dzimšanas, un novērošana jāveic visā viņu dzīves laikā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.