Railija dienas sindroms

Saturs

• Railija dienas sindroma simptomi
• Railija dienas sindroma attēli
• Railija dienas sindroma cēlonis
• Railija dienas sindroma diagnostika
• Riley-Day sindroma ārstēšana
• Noderīga saite:

Railija dienas sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, pasliktinot maņu neironu darbību, atbildot par reakciju uz ārējiem stimuliem, izraisot nejutīgumu bērnam, kurš nejūt sāpes, spiedienu vai temperatūru no ārējiem stimuliem.

Cilvēki ar šo slimību mēdz nomirt jauni, tuvu 30 gadu vecumam, nelaimes gadījumu dēļ, kas mēdz notikt sāpju trūkuma dēļ.

Railija dienas sindroma simptomi

Railija dienas sindroma simptomi ir bijuši kopš dzimšanas, un tie ietver:

• Nejutīgums pret sāpēm;
• Lēna izaugsme;
• Nespēja radīt asaras;
• Ēšanas grūtības;
• Ilgstošas ​​vemšanas epizodes;
• Krampji;
• Miega traucējumi;
• Garšas trūkums;
• Skolioze;
• Hipertensija.

Railija dienas sindroma simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties.

Railija dienas sindroma attēli

​

Railija dienas sindroma cēlonis

Railija dienas sindroma cēlonis ir saistīts ar ģenētisko mutāciju, tomēr nav zināms, kā ģenētiskā mutācija izraisa bojājumus un neiroloģiskus traucējumus.

Railija dienas sindroma diagnostika

Railija dienas sindroma diagnoze tiek noteikta, veicot fiziskus eksāmenus, kas parāda pacienta refleksu trūkumu un nejutīgumu pret jebkādiem stimuliem, piemēram, karstumu, aukstumu, sāpēm un spiedienu.

Riley-Day sindroma ārstēšana

Riley-Day sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomiem, kad tie parādās. Pretkrampju zāles, acu pilienus lieto, lai novērstu acu sausumu, pretvemšanas līdzekļus, lai kontrolētu vemšanu, un intensīvu bērna novērošanu, lai pasargātu viņu no traumām, kas var kļūt sarežģītas un izraisīt nāvi.

Noderīga saite:

• Kotarda sindroms