Sanfilippo sindroma simptomi un ārstēšana

Saturs

• Sanfilippo sindroma simptomi
• Sanfilippo sindroma veidi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Sanfilippo sindroms, kas pazīstams arī kā III tipa mukopolisaharidoze vai MPS III, ir ģenētiska vielmaiņas slimība, kurai raksturīga samazināta fermenta aktivitāte vai tā trūkums, kas ir atbildīgs par garās ķēdes daļu, heparāna sulfāta, noārdīšanu, izraisot šīs vielas uzkrāšanos šūnās piemēram, izraisīt neiroloģiskus simptomus.

Sanfilippo sindroma simptomi pakāpeniski attīstās, un sākotnēji tos var uztvert, piemēram, ar koncentrēšanās grūtībām un aizkavētu runas attīstību. Progresīvākos slimības gadījumos var būt psihiskas izmaiņas un redzes zudums, tāpēc ir svarīgi, lai slimība tiktu diagnosticēta agrīnā stadijā, lai novērstu smagu simptomu rašanos.

Sanfilippo sindroma simptomi

Sanfilippo sindroma simptomus parasti ir grūti noteikt, jo tos var sajaukt ar citām situācijām, tomēr tie var parādīties bērniem no 2 gadu vecuma un mainīties atkarībā no slimības attīstības pakāpes, galvenie simptomi ir:

• Mācīšanās grūtības;
• Grūtības runāt;
• Bieža caureja;
• Atkārtotas infekcijas, galvenokārt ausī;
• Hiperaktivitāte;
• Grūtības gulēt;
• Vieglas kaulu deformācijas;
• Matu augšana meiteņu mugurā un sejās;
• Koncentrēšanās grūtības;
• Palielinātas aknas un liesa.

Smagākos gadījumos, kas parasti rodas vēlīnā pusaudža gados un agrā pieaugušā vecumā, uzvedības simptomi pamazām izzūd, tomēr heparāna sulfāta lielās uzkrāšanās dēļ šūnās var parādīties neirodeģeneratīvas pazīmes, piemēram, demence. Var būt arī citi orgāni. tiek traucēta redze un runa, samazinās motorika un līdzsvars.

Sanfilippo sindroma veidi

Sanfilippo sindromu var iedalīt 4 galvenajos tipos pēc fermenta, kura nav vai tam ir zema aktivitāte. Galvenie šī sindroma veidi ir:

• A tips vai III-A mukopolisaharidoze: Fermenta heparan-N-sulfatāze (SGSH) izmainītas formas nav vai tā nav, šo slimības formu uzskata par visnopietnāko un visizplatītāko;
• B tips vai III-B mukopolisaharidoze: Ir fermenta alfa-N-acetilglukozaminidāzes (NAGLU) deficīts;
• C tips vai III-C mukopolisaharidoze: Ir fermenta acetil-koA-alfa-glikozamīna-acetiltransferāzes (H GSNAT) deficīts;
• D tips vai III-D mukopolisaharidoze: Ir fermenta N-acetilglikozamīna-6-sulfatāzes (GNS) deficīts.

Sanfilippo sindroma diagnoze tiek noteikta, novērtējot pacienta uzrādītos simptomus un laboratorijas testu rezultātus. Papildus ģenētiskajai pārbaudei ieteicams veikt urīna analīzes, lai pārbaudītu garo ķēžu cukuru koncentrāciju, asins analīzes, lai pārbaudītu fermentu aktivitāti un pārbaudītu slimības veidu, lai identificētu par slimību atbildīgo mutāciju.

Kā tiek veikta ārstēšana

Sanfilippo sindroma ārstēšanas mērķis ir simptomu mazināšana, un ir svarīgi, lai to veiktu daudznozaru komanda, tas ir, piemēram, pediatrs vai ģimenes ārsts, neirologs, ortopēds, oftalmologs, psihologs, ergoterapeits un fizioterapeits, ka šajā sindromā simptomi ir progresējoši.

Kad diagnoze tiek noteikta slimības sākuma stadijā, kaulu smadzeņu transplantācijai var būt pozitīvi rezultāti. Turklāt agrīnās stadijās ir iespējams izvairīties no tā, ka neirodeģeneratīvie simptomi, kā arī tie, kas saistīti ar kustīgumu un runu, ir ļoti nopietni, tāpēc ir svarīgi rīkot, piemēram, fizioterapijas un ergoterapijas sesijas.

Turklāt ir svarīgi, ka, ja pastāv ģimenes anamnēze vai pāris ir radinieks, ieteicams veikt ģenētisko konsultāciju, lai pārbaudītu bērna risku saslimt ar sindromu. Tādējādi vecākiem ir iespējams uzzināt par šo slimību un to, kā palīdzēt bērnam normāli dzīvot. Izprotiet, kā tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas.