Kas ir Zelvēgera sindroms un kā to ārstēt

Saturs

• Sindroma pazīmes
• Kas izraisa sindromu
• Kā tiek veikta ārstēšana

Zelvēgera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa izmaiņas skeletā un sejā, kā arī nopietnus bojājumus svarīgiem orgāniem, piemēram, sirdij, aknām un nierēm. Turklāt bieži sastopams arī spēka trūkums, dzirdes grūtības un krampji.

Zīdaiņiem ar šo sindromu parasti ir pazīmes un simptomi pirmajās stundās vai dienās pēc piedzimšanas, tāpēc pediatrs var lūgt veikt asins un urīna analīzes, lai apstiprinātu diagnozi.

Lai gan no šī sindroma nav iespējams izārstēt, ārstēšana palīdz izlabot dažas izmaiņas, palielina izdzīvošanas iespējas un ļauj uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr atkarībā no orgānu izmaiņu veida dažiem zīdaiņiem vidējais paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 6 mēnešiem.

Sindroma pazīmes

Zelvēgera sindroma galvenās fiziskās īpašības ir:

• Plakana seja;
• Plats, plakans deguns;
• Liela piere;
• Kara galvu aukslējas;
• Acis noliecās uz augšu;
• Pārāk liela vai maza galva;
• Galvaskausa kauli atdalīti;
• Mēle ir lielāka nekā parasti;
• Ādas krokas kaklā.

Turklāt svarīgos orgānos, piemēram, aknās, nierēs, smadzenēs un sirdī, var notikt vairākas izmaiņas, kas atkarībā no malformāciju smaguma var būt dzīvībai bīstamas.

Ir arī izplatīts, ka pirmajās dzīves dienās zīdainim trūkst spēka muskuļos, grūtības ar zīdīšanu, krampji un grūtības dzirdēt un redzēt.

Kas izraisa sindromu

Sindromu izraisa PEX gēnu autosomāli recesīvas ģenētiskas izmaiņas, kas nozīmē, ka, ja abu vecāku ģimenēs ir slimības gadījumi, pat ja vecākiem šī slimība nav, ir aptuveni 25% iespēja saslimt bērns ar Zelvēgera sindromu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Zellweger sindromam nav īpašas ārstēšanas formas, un katrā gadījumā pediatram ir jānovērtē slimības izraisītās izmaiņas zīdainī un jāiesaka vislabākā ārstēšana. Dažas iespējas ietver:

• Grūtības ar zīdīšanu: nelielas caurules ievietošana tieši kuņģī, lai ēdiens varētu iekļūt;
• Izmaiņas sirdī, nierēs vai aknās: ārsts var izvēlēties veikt operāciju, lai mēģinātu novērst malformāciju, vai lietot zāles, kas atvieglo simptomus;

Tomēr lielākajā daļā gadījumu izmaiņas svarīgos orgānos, piemēram, aknās, sirdī un smadzenēs, pēc dzimšanas nevar izlabot, tāpēc pirmajos mēnešos daudziem bērniem rodas aknu mazspēja, asiņošana vai dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas.

Parasti šāda veida sindromu ārstēšanas komandas sastāv no vairākiem veselības aprūpes speciālistiem papildus pediatriem, piemēram, kardiologiem, neiroķirurgiem, oftalmologiem un ortopēdiem.