Marfana sindroms

Marfana sindroms ir saistaudu traucējumi. Tie ir audi, kas stiprina ķermeņa struktūras.

Saistaudu traucējumi ietekmē skeleta sistēmu, sirds un asinsvadu sistēmu, acis un ādu.

Marfāna sindromu izraisa defekti gēnā, ko sauc par fibrilīnu-1. Fibrilīnam-1 ir svarīga loma kā saistaudu veidojošajam elementam organismā.

Gēnu defekts izraisa arī ķermeņa garo kaulu pārāk lielu augšanu. Cilvēkiem ar šo sindromu ir augsts augums un garas rokas un kājas. Kā notiek šis aizaugums, nav labi saprotams.

Citas skartās ķermeņa vietas ir:

• Plaušu audi (var būt pneimotoraks, kurā gaiss var izplūst no plaušām krūšu dobumā un sabrukt plaušās)
• Aorta, galvenais asinsvads, kas asinis ņem no sirds uz ķermeni, var izstiepties vai kļūt vāja (to sauc par aortas dilatāciju vai aortas aneirismu).
• Sirds vārsti
• Acis, izraisot kataraktu un citas problēmas (piemēram, lēcu dislokācija)
• Āda
• Audu pārklāj muguras smadzenes
• Savienojumi

Vairumā gadījumu Marfana sindroms tiek nodots ģimenēm (iedzimts). Tomēr līdz 30% cilvēku nav ģimenes anamnēzes, ko sauc par "sporādisku". Sporādiskos gadījumos tiek uzskatīts, ka sindromu izraisa jaunas gēnu izmaiņas.

Cilvēki ar Marfana sindromu bieži ir gari, ar garām, plānām rokām un kājām un zirnekļveidīgiem pirkstiem (saukti par arahnodaktiliem). Ieroču garums ir lielāks par augstumu, kad rokas ir izstieptas.

Citi simptomi ir:

• Krūtis, kas iegrimst vai izliekas, ko sauc par piltuvi (pectus excavatum) vai baložu krūtīm (pectus carinatum)
• Plakanās kājas
• Augsti izliekta aukslēja un pārblīvēti zobi
• Hipotonija
• Pārāk elastīgas locītavas (bet elkoņi var būt mazāk elastīgi)
• Mācīšanās nespēja
• Acs lēcas kustība no normālā stāvokļa (dislokācija)
• Tuvredzība
• Mazs apakšžoklis (mikrognātija)
• Mugurkauls, kas izliekas uz vienu pusi (skolioze)
• Plāna, šaura seja

Daudzi cilvēki ar Marfana sindromu cieš no hroniskām muskuļu un locītavu sāpēm.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Locītavas var pārvietoties vairāk nekā parasti. Var būt arī pazīmes:

• Aneirisma
• Sabruka plaušas
• Sirds vārstuļa problēmas

Acu eksāmens var parādīt:

• Lēcas vai radzenes defekti
• Tīklenes atslāņošanās
• Redzes problēmas

Var veikt šādus testus:

• Ehokardiogramma
• Fibrilīna-1 mutācijas pārbaude (dažiem cilvēkiem)

Lai apskatītu aortas pamatni un, iespējams, sirds vārstus, katru gadu jāveic ehokardiogramma vai cits tests.

Redzes problēmas jāārstē, kad tas ir iespējams.

Uzraudziet skoliozi, it īpaši pusaudžu gados.

Zāles sirdsdarbības palēnināšanai un asinsspiediena pazemināšanai var palīdzēt novērst stresu uz aortu. Lai izvairītos no aortas ievainošanas, cilvēkiem ar šo stāvokli var būt nepieciešams mainīt savas darbības. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama operācija, lai aizstātu aortas sakni un vārstu.

Grūtnieces ar Marfana sindromu ir ļoti rūpīgi jāuzrauga, jo palielinās sirds un aortas stress.

Nacionālais Marfana fonds - www.marfan.org

Ar sirdi saistītas komplikācijas var saīsināt cilvēku ar šo slimību dzīves ilgumu. Tomēr daudzi cilvēki dzīvo 60. gados un vēlāk. Laba aprūpe un ķirurģija var vēl vairāk pagarināt dzīves ilgumu.

Komplikācijas var ietvert:

• Aortas regurgitācija
• Aortas plīsums
• Baktēriju endokardīts
• Aortas aneirisma sadalīšana
• Aortas pamatnes palielināšanās
• Sirdskaite
• Mitrālā vārsta prolapss
• Skolioze
• Redzes problēmas

Pāri, kuriem ir šāds stāvoklis un kuri plāno bērnus, pirms ģimenes dibināšanas varētu vēlēties runāt ar ģenētisko konsultantu.

Nevar novērst spontānas jaunu gēnu mutācijas, kas noved pie Marfan (mazāk nekā trešdaļa gadījumu). Ja Jums ir Marfana sindroms, vismaz reizi gadā apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju.

Aortas aneirisma - Marfans

• Pectus excavatum
• Marfana sindroms

Doils JJ, Doils AJ, Dietz HC. Marfana sindroms. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 722. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 244. nodaļa.