Iedzimts antitrombīna III deficīts

Iedzimts antitrombīna III deficīts ir ģenētisks traucējums, kas izraisa asins recēšanu vairāk nekā parasti.

Antitrombīns III ir olbaltumviela asinīs, kas bloķē patoloģisku asins recekļu veidošanos. Tas palīdz ķermenim saglabāt veselīgu līdzsvaru starp asiņošanu un sarecēšanu. Iedzimts antitrombīna III deficīts ir iedzimta slimība. Tas notiek, ja persona saņem vienu no antitrombīna III gēna patoloģiskām kopijām no vecākiem ar šo slimību.

Patoloģiskais gēns noved pie zema antitrombīna III proteīna līmeņa. Šis zemais antitrombīna III līmenis var izraisīt patoloģiskus asins recekļus (trombus), kas var bloķēt asinsriti un bojāt orgānus.

Cilvēkiem ar šo stāvokli bieži ir asins receklis jaunībā. Iespējams, ka viņiem ir arī ģimenes locekļi, kuriem ir bijusi asinsreces problēma.

Cilvēkiem parasti ir trombu simptomi. Asins recekļi rokās vai kājās parasti izraisa pietūkumu, apsārtumu un sāpes. Kad asins receklis atdalās no vietas, kur tas izveidojies, un nonāk citā ķermeņa daļā, to sauc par trombemboliju. Simptomi ir atkarīgi no tā, kur nokļūst asins receklis. Bieža vieta ir plaušas, kur receklis var izraisīt klepu, elpas trūkumu, sāpes dziļi elpojot, sāpes krūtīs un pat nāvi. Asins recekļi, kas nonāk smadzenēs, var izraisīt insultu.

Fiziskais eksāmens var parādīt:

• Pietūkuša kāja vai roka
• Samazināta elpas skaņa plaušās
• Ātra sirdsdarbība

Veselības aprūpes sniedzējs var arī pasūtīt asins analīzi, lai pārbaudītu, vai jums ir zems antitrombīna III līmenis.

Asins receklis tiek ārstēts ar asinīm atšķaidošām zālēm (tās sauc arī par antikoagulantiem). Cik ilgi jums jālieto šīs zāles, ir atkarīgs no tā, cik nopietns bija asins receklis, un citiem faktoriem. Apspriediet to ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par iedzimtu antitrombīna III deficītu:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficīts

Lielākajai daļai cilvēku ir labs rezultāts, ja viņi turpina lietot antikoagulantus.

Asins recekļi var izraisīt nāvi. Asins recekļi plaušās ir ļoti bīstami.

Ja jums ir šī stāvokļa simptomi, apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju.

Kad cilvēkam ir diagnosticēts antitrombīna III deficīts, visi tuvākie ģimenes locekļi jāpārbauda, ​​vai nav šo traucējumu. Asins šķidrināšanas zāles var novērst asins recekļu veidošanos un novērst sarecēšanas komplikācijas.

Trūkums - antitrombīns III - iedzimts; Antitrombīna III deficīts - iedzimts

• Vēnu asins receklis

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulējami stāvokļi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2018. gads: 140. nodaļa.

Schafer AI. Trombotiski traucējumi: hiperkoagulējami stāvokļi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 176. nodaļa.