Viljamsa sindroms

Viljamsa sindroms ir reta slimība, kas var izraisīt attīstības problēmas.

Viljamsa sindromu izraisa 25 līdz 27 gēnu kopijas neesamība 7. hromosomā.

• Vairumā gadījumu gēnu izmaiņas (mutācijas) notiek pašas par sevi vai nu spermā, vai olšūnā, no kuras attīstās mazulis.
• Tomēr, tiklīdz kāds veic ģenētiskās izmaiņas, viņu bērniem ir 50% iespēja tās pārmantot.

Viens no trūkstošajiem gēniem ir gēns, kas ražo elastīnu. Tas ir proteīns, kas ļauj izstiepties asinsvadiem un citiem ķermeņa audiem. Visticamāk, ka trūkst šī gēna kopijas, šajā stāvoklī novēro asinsvadu, stiepušās ādas un elastīgu locītavu sašaurināšanos.

Viljamsa sindroma simptomi ir:

• Barošanas problēmas, tostarp kolikas, refluksa un vemšana
• Mazā pirksta saliekšana uz iekšu
  
• Nogrimusi lāde
• Sirds slimības vai asinsvadu problēmas
  
• Attīstības aizkavēšanās, viegla vai mērena intelekta invaliditāte, mācību traucējumi
• Novēlota runa, kas vēlāk var kļūt par spēcīgu runas spēju un spēcīgu mācīšanos, dzirdot
  
• Viegli novērš uzmanību, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
• Personības iezīmes ir ļoti draudzīga, uzticēšanās svešiniekiem, bailes no skaļām skaņām vai fiziska kontakta un interese par mūziku
• Īss, salīdzinot ar pārējo personas ģimeni

Cilvēka ar Viljamsa sindromu seja un mute var parādīt:

• Saplacināts deguna tilts ar nelielu augšupvērstu degunu
• Garie ādas izciļņi, kas iet no deguna līdz augšlūpai
• Izceltas lūpas ar atvērtu muti
• Āda, kas aptver acs iekšējo stūri
• Daļēji trūkst zobi, bojāta zobu emalja vai mazi, plaši izvietoti zobi

Pazīmes ietver:

• Dažu asinsvadu sašaurināšanās
• Tālredzība
• Zobu problēmas, piemēram, plaši izvietoti zobi
• Augsts kalcija līmenis asinīs, kas var izraisīt krampjus un stīvus muskuļus
• Augsts asinsspiediens
• Loose locītavas, kas var mainīties uz stīvumu, kad persona kļūst vecāka
• Neparasts zvaigznei līdzīgs zīmējums acs varavīksnenē

Viljamsa sindroma testi ietver:

• Asinsspiediena pārbaude
• Asins analīze trūkstoša 7. hromosomas daļai (FISH tests)
• Urīna un asins analīzes kalcija līmenim
• Ehokardiogrāfija apvienojumā ar Doplera ultraskaņu
• Nieru ultraskaņa

Viljamsa sindromu nevar izārstēt. Izvairieties no papildu kalcija un D vitamīna lietošanas. Ja tas notiek, ārstējiet augstu kalcija līmeni asinīs. Asinsvadu samazināšanās var būt liela veselības problēma. Ārstēšanas pamatā ir smaguma pakāpe.

Fizikālā terapija ir noderīga cilvēkiem ar locītavu stīvumu. Palīdzēt var arī attīstības un logopēdiskā terapija. Piemēram, spēcīgas verbālās prasmes var palīdzēt novērst citas vājās vietas. Citas ārstēšanas metodes ir balstītas uz personas simptomiem.

Tas var palīdzēt ārstēšanu koordinēt ģenētiķim, kuram ir pieredze ar Viljamsa sindromu.

Atbalsta grupa var būt noderīga emocionālam atbalstam un praktisku padomu sniegšanai un saņemšanai. Šī organizācija sniedz papildu informāciju par Viljamsa sindromu:

Viljamsa sindroma asociācija - williams-syndrome.org

Lielākā daļa cilvēku ar Viljamsa sindromu:

• Ir kāda intelektuāla invaliditāte.
• Nedzīvos tik ilgi, cik parasti, dažādu medicīnisko problēmu un citu iespējamo komplikāciju dēļ.
• Pieprasiet pilnas slodzes aprūpētājus un bieži dzīvo uzraudzītās grupas mājās.

Komplikācijas var ietvert:

• Kalcija nogulsnes nierēs un citas nieru problēmas
• Nāve (retos gadījumos no anestēzijas)
• Sirds mazspēja sašaurinātu asinsvadu dēļ
• Sāpes vēderā

Daudzi Viljamsa sindroma simptomi un pazīmes var nebūt acīmredzami jau piedzimstot. Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jūsu bērnam ir līdzīgas funkcijas kā Williams sindromam. Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja jūsu ģimenē anamnēzē ir Viljamsa sindroms.

Nav zināms veids, kā novērst ģenētisko problēmu, kas izraisa Viljamsa sindromu. Pirmsdzemdību pārbaude ir pieejama pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir Viljamsa sindroms, kuri vēlas grūtniecību.

Viljamsa-Beurena sindroms; WBS; Beurena sindroms; 7q11.23 dzēšanas sindroms; Elfīna fātiča sindroms

• Zems deguna tilts
• Hromosomas un DNS

Moriss CA. Viljamsa sindroms. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Red. GeneReviews. Vašingtonas Universitāte, Sietla, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Atjaunināts 2017. gada 23. marts. Piekļuve 2019. gada 5. novembrim.

NLM ģenētikas mājas uzziņu vietne. Viljamsa sindroms. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Atjaunināts 2014. gada decembrī. Piekļuve 2019. gada 5. novembrim.