Noonana sindroms ar vairākiem lentigīniem

Noonana sindroms ar vairākiem lentigīniem (NSML) ir ļoti reti iedzimts traucējums. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir problēmas ar ādu, galvu un seju, iekšējo ausu un sirdi. Var tikt ietekmēti arī dzimumorgāni.

Noonana sindroms agrāk bija pazīstams kā LEOPARD sindroms.

NSLM tiek mantota kā autosomāli dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka personai ir nepieciešams tikai viena vecāka patoloģiskais gēns, lai mantotu slimību.

Bijušais LEOPARD NSML nosaukums apzīmē dažādas šī traucējuma problēmas (pazīmes un simptomus):

• Lentigīni - liels skaits brūnu vai melnu vasaras raibumiem līdzīgu ādas marķējumu, kas galvenokārt ietekmē kaklu un krūškurvja augšdaļu, bet var parādīties visā ķermenī
• Elektrokardiogrāfa vadīšanas anomālijas - problēmas ar sirds elektriskajām un sūknēšanas funkcijām
• Ocular hypertelorism - acis, kas ir izvietotas plaši viena no otras
• Plaušu vārstuļu stenoze - plaušu sirds vārstuļa sašaurināšanās, kā rezultātā samazinās asins plūsma plaušās un rodas elpas trūkums
• Adzimumorgānu anomālijas - piemēram, nenolaižami sēklinieki
• Raugšanas kavēšanās (aizkavēta augšana) - ieskaitot krūškurvja un mugurkaula kaulu augšanas problēmas
• Deafness - dzirdes zudums var atšķirties no vieglas līdz smagas

NSML ir līdzīgs Noonana sindromam. Tomēr galvenais simptoms, kas izceļ abus nosacījumus, ir tas, ka cilvēkiem ar NSML ir lentigīni.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un klausīsies sirdī ar stetoskopu.

Veicamie testi ietver:

• EKG un ehokardiogramma sirds pārbaudei
• Dzirdes pārbaude
• Smadzeņu datortomogrāfija
• Galvaskausa rentgens
• EEG, lai pārbaudītu smadzeņu darbību
• Asins analīzes, lai pārbaudītu noteiktu hormonu līmeni
• Neliela ādas daudzuma noņemšana izmeklēšanai (ādas biopsija)

Simptomi tiek ārstēti atbilstoši. Var būt nepieciešams dzirdes aparāts. Hormonu ārstēšana var būt nepieciešama gaidāmajā pubertātes laikā, lai izraisītu normālas izmaiņas.

Lāzera, krioķirurģijas (sasalšanas) vai balināšanas krēmi var palīdzēt izgaismot dažus brūnos plankumus uz ādas.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par LEOPARD sindromu:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH ģenētikas mājas uzziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-ligigines

Komplikācijas atšķiras un ietver:

• Kurlums
• Aizkavēta pubertāte
• Sirds problēmas
• Neauglība

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja ir šī traucējuma simptomi.

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis traucējums un plānojat bērnus.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem ar NSLM ģimenes anamnēzi, kuri vēlas būt bērni.

Vairāku lentigīnu sindroms; LEOPARD sindroms; NSML

Džeimss WD, Elstons DM, Treat JR, Rozenbaha MA, Neuhaus IM. Melanocītiskās nevus un jaunveidojumi. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Endrjsa ādas slimības. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 30. nodaļa.

Paller AS, Mančīni AJ. Pigmentācijas traucējumi. In: Paller AS, Mančīni AJ, red. Hurvicas klīniskā bērnu dermatoloģija. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 11. nodaļa.