Iedzimts nefrotiskais sindroms

Iedzimtais nefrotiskais sindroms ir traucējums, kas tiek nodots ģimenēm, kurās bērnam urīnā rodas olbaltumvielas un ķermeņa pietūkums.

Iedzimtais nefrotiskais sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka katram no vecākiem ir jānodod defektīvā gēna kopija, lai bērnam būtu slimība.

Neskatoties uz iedzimtiem līdzekļiem, kas pastāv jau kopš dzimšanas, ar iedzimtu nefrotisko sindromu slimības simptomi parādās pirmajos 3 dzīves mēnešos.

Iedzimtais nefrotiskais sindroms ir ļoti reta nefrotiskā sindroma forma.

Nefrotiskais sindroms ir simptomu grupa, kas ietver:

• Olbaltumvielas urīnā
• Zems olbaltumvielu līmenis asinīs
• Augsts holesterīna līmenis
• Augsts triglicerīdu līmenis
• Pietūkums

Bērniem ar šo traucējumu ir patoloģiska olbaltumvielu forma, ko sauc par nefrīnu. Nieru filtriem (glomeruliem) šis proteīns ir vajadzīgs normālai darbībai.

Nefrotiskā sindroma simptomi ir:

• Klepus
• Samazināta urīna izdalīšanās
• Putojošs urīna izskats
• Zems dzimšanas svars
• Slikta apetīte
• Pietūkums (kopējais ķermenis)

Ultraskaņa, kas veikta grūtniecei, var parādīt lielāku placentu nekā parasti. Placenta ir orgāns, kas grūtniecības laikā attīstās, lai barotu augošo bērnu.

Grūtniecēm var būt jāveic skrīninga tests grūtniecības laikā, lai pārbaudītu šo stāvokli. Testa laikā amnija šķidruma paraugā tiek meklēts augstāks par parasto alfa-fetoproteīnu līmenis. Pēc tam diagnozes apstiprināšanai tiek izmantoti ģenētiskie testi, ja skrīninga tests ir pozitīvs.

Pēc piedzimšanas zīdainim būs smagas šķidruma aiztures un pietūkuma pazīmes. Veselības aprūpes sniedzējs dzirdēs patoloģiskas skaņas, klausoties mazuļa sirdi un plaušas ar stetoskopa palīdzību. Asinsspiediens var būt augsts. Var būt nepietiekama uztura pazīmes.

Veicot urīna analīzi, urīnā tiek atklāti tauki un liels daudzums olbaltumvielu. Kopējais olbaltumvielu daudzums asinīs var būt zems.

Lai kontrolētu šo traucējumu, nepieciešama agrīna un agresīva ārstēšana.

Ārstēšana var ietvert:

• Antibiotikas infekciju kontrolei
• Asinsspiediena zāles, ko sauc par angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitoriem un angiotenzīna receptoru blokatoriem (ARB), lai samazinātu olbaltumvielu daudzumu, kas izplūst urīnā.
• Diurētiskie līdzekļi ("ūdens tabletes"), lai noņemtu lieko šķidrumu
• NPL, piemēram, indometacīns, lai samazinātu olbaltumvielu daudzumu, kas izplūst urīnā

Šķidrumi var būt ierobežoti, lai palīdzētu kontrolēt pietūkumu.

Pakalpojuma sniedzējs var ieteikt noņemt nieres, lai apturētu olbaltumvielu zudumu. Tam var sekot dialīze vai nieres transplantācija.

Traucējumi bieži noved pie infekcijas, nepietiekama uztura un nieru mazspējas. Tas var izraisīt nāvi līdz 5 gadu vecumam, un daudzi bērni mirst pirmā gada laikā. Iedzimtu nefrotisko sindromu dažos gadījumos var kontrolēt ar agrīnu un agresīvu ārstēšanu, ieskaitot agrīnu nieru transplantāciju.

Šī nosacījuma komplikācijas ir:

• Akūta nieru mazspēja
• Asins recekļi
• Hroniska nieru mazspēja
• Nieru slimības beigu stadijā
• Biežas, smagas infekcijas
• Nepietiekams uzturs un ar to saistītas slimības

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir iedzimta nefrotiskā sindroma simptomi.

Nefrotiskais sindroms - iedzimts

• Sieviešu urīnceļi
• Vīriešu urīnceļi

Erkan E. Nefrotiskais sindroms. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 545. nodaļa.

Schlöndorff J, Pollak MR. Pārmantoti glomerula traucējumi. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 43. nodaļa.

Vogt BA, Springel T. Jaundzimušā nieres un urīnceļi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna: augļa un zīdaiņa slimības. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 93. nodaļa.