Manam bērnam ir mugurkaula muskuļu atrofija: kāda būs viņu dzīve?

Saturs

• Pārskats
• Uzziniet par sava bērna SMA tipu
• 1. tips (Werdnig-Hoffman slimība)
• 2. tips (starpposma SMA)
• 3. tips (Kugelberg-Welander slimība)
• Citi veidi
• Pārvietošanās
• Ārstēšana
• Komplikāciju vadīšana
• Elpošana
• Skolioze
• Skolā
• Vingrošana un sports
• Profesionālā un fizikālā terapija
• Diēta
• Dzīves ilgums
• Apakšējā līnija

Pārskats

Bērna ar fizisku invaliditāti audzināšana var būt sarežģīta problēma.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA), ģenētiska slimība, var ietekmēt visus jūsu bērna ikdienas aspektus. Jūsu bērnam būs ne tikai grūtāk pārvietoties, bet arī būs komplikāciju risks.

Informēšana par šo stāvokli ir svarīga, lai dotu savam bērnam nepieciešamo, lai dzīvotu pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Uzziniet par sava bērna SMA tipu

Lai saprastu, kā SMA ietekmēs jūsu bērna dzīvi, vispirms jums jāzina par viņu konkrēto SMA veidu.

Bērnībā attīstās trīs galvenie SMA veidi. Parasti, jo agrāk jūsu bērnam parādās simptomi, jo smagāks būs viņa stāvoklis.

1. tips (Werdnig-Hoffman slimība)

1. tipa SMA vai Werdnig-Hoffman slimība parasti tiek diagnosticēta pirmajos sešos dzīves mēnešos. Tas ir visizplatītākais un vissmagākais SMA veids.

SMA izraisa motoro neironu (SMN) olbaltumvielu izdzīvošanas deficīts. Cilvēki ar SMA ir mutējuši vai pazuduši SMN1 gēni un zems SMN2 gēni. Tiem, kam diagnosticēta 1. tipa SMA, parasti ir tikai divi SMN2 gēni.

Daudzi bērni ar 1. tipa SMA dzīvos tikai dažus gadus elpošanas komplikāciju dēļ. Tomēr perspektīvas uzlabojas, pateicoties medicīnas ārstēšanas progresam.

2. tips (starpposma SMA)

2. tipa SMA vai starpposma SMA parasti tiek diagnosticēta vecumā no 7 līdz 18 mēnešiem. Cilvēkiem ar 2. tipa SMA parasti ir trīs vai vairāk SMN2 gēni.

Bērni ar 2. tipa SMA nevarēs patstāvīgi stāvēt, un viņiem būs vājums roku un kāju muskuļos. Viņiem var būt arī novājināti elpošanas muskuļi.

3. tips (Kugelberg-Welander slimība)

3. tipa SMA vai Kugelberg-Welander slimība parasti tiek diagnosticēta līdz 3 gadu vecumam, bet dažreiz tā var parādīties vēlāk dzīvē. Cilvēkiem ar 3. tipa SMA parasti ir četri līdz astoņi SMN2 gēni.

3. tipa SMA ir mazāk smags nekā 1. un 2. tips. Jūsu bērnam var būt problēmas ar piecelšanos, līdzsvarošanu, kāpņu izmantošanu vai skriešanu. Viņi var arī zaudēt spēju staigāt vēlāk dzīvē.

Citi veidi

Lai gan reti sastopama, bērniem ir daudz citu SMA formu. Viena no šādām formām ir mugurkaula muskuļu atrofija ar elpošanas distresu (SMARD). Diagnosticēts zīdaiņiem, SMARD var izraisīt smagas elpošanas problēmas.

Pārvietošanās

Cilvēki ar SMA, iespējams, nespēs paši staigāt vai stāvēt, vai arī vēlāk dzīvē var zaudēt spēju to darīt.

Bērniem, kuriem ir 2. tipa SMA, pārvietošanās nolūkā būs jāizmanto ratiņkrēsls. Bērni ar 3. tipa SMA, iespējams, varēs labi staigāt pieaugušā vecumā.

Ir daudz ierīču, kas palīdz maziem bērniem ar muskuļu vājumu stāvēt un pārvietoties, piemēram, ar motoru darbināmi vai manuāli vadāmi ratiņkrēsli un stiprinājumi. Dažas ģimenes pat izstrādā bērnam pielāgotus ratiņkrēslus.

Ārstēšana

Cilvēkiem ar SMA tagad ir pieejamas divas farmaceitiskās ārstēšanas metodes.

Nusinersen (Spinraza) ir apstiprinājusi Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) lietošanai bērniem un pieaugušajiem. Zāles injicē šķidrumā, kas ieskauj muguras smadzenes. Tas uzlabo galvas kontroli un spēju rāpot vai staigāt, cita starpā zīdaiņiem un citiem ar noteikta veida SMA mobilitātes atskaites punktiem.

Otra FDA apstiprinātā ārstēšana ir onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Tas ir paredzēts bērniem līdz 2 gadu vecumam ar visizplatītākajiem SMA veidiem.

Intravenozas zāles, tas darbojas, piegādājot funkcionālu kopiju SMN1 gēnu bērna mērķa motoro neironu šūnās. Tas noved pie labākas muskuļu funkcijas un kustīgumu.

Pirmās četras Spinraza devas ievada 72 dienu laikā. Pēc tam ik pēc četriem mēnešiem tiek ievadītas zāļu uzturošās devas. Zolgensmas bērni saņem vienreizēju zāļu devu.

Konsultējieties ar sava bērna ārstu, lai noteiktu, vai kāds no medikamentiem viņiem ir piemērots. Citas procedūras un terapijas, kas var atvieglot SMA, ietver muskuļu relaksatorus un mehānisku vai atbalstītu ventilāciju.

Komplikāciju vadīšana

Divas komplikācijas, par kurām jāzina, ir elpošanas un mugurkaula izliekuma problēmas.

Elpošana

Cilvēkiem ar SMA novājināti elpošanas muskuļi rada grūtības gaisam iekļūt plaušās un izkļūt no tām. Bērnam ar SMA ir arī lielāks risks saslimt ar smagām elpceļu infekcijām.

Elpošanas muskuļu vājums parasti ir nāves cēlonis bērniem ar 1. vai 2. tipa SMA.

Iespējams, ka jūsu bērnam būs jāuzrauga elpošanas traucējumi. Šajā gadījumā pulsa oksimetru var izmantot, lai izmērītu skābekļa piesātinājuma līmeni viņu asinīs.

Cilvēki ar mazāk smagām SMA formām var gūt labumu no elpošanas atbalsta. Var būt nepieciešama neinvazīva ventilācija (NIV), kas caur iemuti vai masku nodrošina telpas gaisu plaušās.

Skolioze

Dažreiz skolioze attīstās cilvēkiem ar SMA, jo muskuļi, kas atbalsta viņu mugurkaulu, bieži ir vāji.

Skolioze dažreiz var būt neērta un var būtiski ietekmēt mobilitāti. To ārstē, ņemot vērā mugurkaula līknes smagumu, kā arī iespējamību, ka laika gaitā stāvoklis uzlabosies vai pasliktināsies.

Tā kā tie joprojām aug, maziem bērniem var būt nepieciešama tikai stiprinājumi. Pieaugušajiem ar skoliozi var būt nepieciešami medikamenti sāpju vai ķirurģiskas iejaukšanās gadījumos.

Skolā

Bērniem ar SMA ir normāla intelektuālā un emocionālā attīstība. Dažiem pat ir intelekts, kas pārsniedz vidējo līmeni. Mudiniet savu bērnu piedalīties pēc iespējas vairāk vecumam atbilstošu aktivitāšu.

Mācību telpa ir vieta, kur jūsu bērns var gūt panākumus, taču viņiem joprojām var būt nepieciešama palīdzība, lai pārvaldītu savu slodzi. Viņiem, iespējams, būs nepieciešama īpaša palīdzība, rakstot, gleznojot un izmantojot datoru vai tālruni.

Spiediens iekļauties var būt sarežģīts, ja jums ir fiziska invaliditāte. Konsultācijām un terapijai var būt milzīga loma, palīdzot bērnam justies vieglāk sociālajā vidē.

Vingrošana un sports

Fiziska invaliditāte nenozīmē, ka jūsu bērns nevar piedalīties sportā un citās aktivitātēs. Faktiski jūsu bērna ārsts, visticamāk, mudinās viņus nodarboties ar fiziskām aktivitātēm.

Vingrinājumi ir svarīgi vispārējai veselībai un var uzlabot dzīves kvalitāti.

Bērni ar 3. tipa SMA var veikt visvairāk fizisko aktivitāšu, taču viņi var nogurst. Pateicoties sasniegumiem ratiņkrēslu tehnoloģijā, bērni ar SMA var baudīt ratiņos pielāgotus sporta veidus, piemēram, futbolu vai tenisu.

Diezgan populāra aktivitāte bērniem ar 2. un 3. tipa SMA ir peldēšanās siltā baseinā.

Profesionālā un fizikālā terapija

Vizītē pie ergoterapeita jūsu bērns iemācīsies vingrinājumus, lai palīdzētu ikdienas aktivitātēs, piemēram, apģērbties.

Fizikālās terapijas laikā jūsu bērns var apgūt dažādas elpošanas prakses, lai palīdzētu stiprināt elpošanas muskuļus. Viņi var veikt arī parastākus kustību vingrinājumus.

Diēta

Pareiza uzturs ir kritisks bērniem ar 1. tipa SMA. SMA var ietekmēt muskuļus, ko izmanto nepieredzēšanai, košļājamai un norīšanai. Jūsu bērnam var viegli nepietiekams uzturs, un, iespējams, tas būs jābaro caur gastrostomijas mēģeni. Runājiet ar uztura speciālistu, lai uzzinātu vairāk par bērna uztura vajadzībām.

Aptaukošanās var radīt bažas bērniem ar SMA, kuri dzīvo ārpus agras bērnības, jo viņi ir mazāk spējīgi būt aktīvi nekā bērni bez SMA. Līdz šim ir bijuši maz pētījumu, kas liecinātu, ka jebkura īpaša diēta ir noderīga, lai novērstu vai ārstētu aptaukošanos cilvēkiem ar SMA. Izņemot labu ēšanu un izvairīšanos no nevajadzīgām kalorijām, vēl nav skaidrs, vai īpaša diēta, kuras mērķis ir aptaukošanās, ir noderīga cilvēkiem ar SMA.

Dzīves ilgums

Bērnībā sākušās SMA dzīves ilgums ir atšķirīgs.

Lielākā daļa bērnu ar 1. tipa SMA dzīvos tikai dažus gadus. Tomēr cilvēki, kuri ir ārstēti ar jaunām SMA zālēm, ir redzējuši daudzsološus viņu dzīves kvalitātes un dzīves ilguma uzlabojumus.

Bērni ar cita veida SMA var izdzīvot ilgi līdz pieauguša cilvēka vecumam un dzīvot veselīgi, pilnvērtīgi.

Apakšējā līnija

Divu cilvēku ar SMA nav tieši līdzīgi. Zināt, ko sagaidīt, var būt grūti.

Jūsu bērnam būs nepieciešama zināma palīdzība ikdienas uzdevumos, un, iespējams, būs nepieciešama fizikālā terapija.

Jums vajadzētu aktīvi rīkoties komplikāciju pārvaldībā un sniegt bērnam nepieciešamo atbalstu. Ir svarīgi saglabāt pēc iespējas vairāk informācijas un strādāt kopā ar medicīniskās aprūpes komandu.

Paturiet prātā, ka neesat viens. Tiešsaistē ir pieejami daudzi resursi, tostarp informācija par atbalsta grupām un pakalpojumiem.