Birt-Hogg-Dubé sindroms

Saturs

• Birt-Hogg-Dubé sindroma attēli
• Birt-Hogg-Dubé sindroma simptomi
• Birt-Hogg-Dubé sindroma ārstēšana
• Noderīgas saites:

Birt-Hogg-Dubé sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ādas bojājumus, nieru audzējus un cistas plaušās.

Plkst Birt-Hogg-Dubé sindroma cēloņi tās ir mutācijas gēnā 17. hromosomā, ko sauc par FLCN, kas zaudē savu funkciju kā audzēja slāpētājs un izraisa audzēju parādīšanos indivīdos.

Birt-Hogg-Dubé sindromam nav zāļu un tā ārstēšana sastāv no audzēju noņemšanas un to parādīšanās novēršanas.

Birt-Hogg-Dubé sindroma attēli

Fotoattēlos varat identificēt ādas bojājumus, kas parādās Birt-Hogg-Dubé sindromā, kā rezultātā rodas mazi labdabīgi audzēji, kas veidojas ap matiem.

Birt-Hogg-Dubé sindroma simptomi

Birt-Hogg-Dubé sindroma simptomi var būt:

• Labdabīgi audzēji uz ādas, galvenokārt sejas, kakla un krūtīs;
• Nieru cistas;
• Labdabīgi nieru audzēji vai nieru vēzis;
• Plaušu cistas;
• Gaisa uzkrāšanās starp plaušām un pleiru, kas izraisa pneimotoraksa parādīšanos;
• Vairogdziedzera mezgliņi.

Personām ar Birt-Hogg-Dubé sindromu, visticamāk, attīstīsies vēzis citās ķermeņa daļās, piemēram, krūtīs, amigdālā, plaušās vai zarnās.

Bojājumus, kas parādās uz ādas, sauc par fibrofollikulomām, un tie sastāv no maziem pūtītēm, kas rodas kolagēna un šķiedru uzkrāšanās rezultātā ap matiem. Parasti šī zīme uz Birt-Hogg-Dubé sindroma ādas parādās starp 30 un 40 gadu vecumu.

Birt-Hogg-Dubé sindroma diagnoze to panāk, identificējot slimības simptomus un veicot ģenētisko testēšanu, lai identificētu mutāciju FLNC gēnā.

Birt-Hogg-Dubé sindroma ārstēšana

Birt-Hogg-Dubé sindroma ārstēšana šo slimību neizārstē, taču tā palīdz mazināt tās simptomus un sekas indivīdu dzīvē.

Labdabīgus audzējus, kas parādās uz ādas, var ķirurģiski noņemt, noberzt ādu, nēsāt lāzeru vai ādu.

Plaušu cistas vai nieru audzēji jānovērš ar datortomogrāfijas, magnētiskās rezonanses vai ultraskaņas palīdzību. Ja eksāmenos tiek konstatēta cistu vai audzēju klātbūtne, tie ķirurģiski jānoņem.

Gadījumos, kad attīstās nieru vēzis, ārstēšanai jābūt ķirurģiskai, ķīmijterapijai vai staru terapijai.

Noderīgas saites:

• Nieru cista
• Pneimotorakss