Kas ir VATER sindroms?

Saturs

• Pārskats
• Kas to izraisa?
• Kādi ir simptomi?
• Skriemeļu defekti
• Tūpļa defekti
• Sirds defekti
• Traheoezofageālā fistula
• Nieru defekti
• Ekstremitāšu defekti
• Citi simptomi
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Outlook

Pārskats

VATER sindroms, ko bieži sauc par VATER asociāciju, ir iedzimtu defektu grupa, kas bieži notiek kopā. VATER ir akronīms.Katrs burts apzīmē skarto ķermeņa daļu:

• skriemeļi (mugurkaula kauli)
• tūpļa
• traheoesophageal (traheja un barības vads)
• nieres (nieres)

Asociāciju sauc par VACTERL, ja tiek ietekmēta arī sirds (sirds) un ekstremitātes. Tā kā tas notiek ļoti bieži, VACTERL bieži ir precīzāks termins.

Lai diagnosticētu VATER vai VACTERL asociāciju, zīdainim jābūt iedzimtiem defektiem vismaz trijās no šīm vietām.

VATER / VACTERL asociācija ir reta. Aptuveni 1 no katriem 10 000 līdz 40 000 mazuļiem ir dzimis ar šo slimību grupu.

Kas to izraisa?

Ārsti precīzi nezina, kas izraisa PVN asociāciju. Viņi uzskata, ka defekti rodas grūtniecības sākumā.

Var būt iesaistīta gēnu un vides faktoru kombinācija. Nav identificēts neviens gēns, bet pētnieki ir atraduši dažas hromosomu patoloģijas un gēnu izmaiņas (mutācijas), kas saistītas ar stāvokli. Dažreiz vienā ģimenē tiks skarti vairāki cilvēki.

Kādi ir simptomi?

Simptomi ir atkarīgi no tā, kādi defekti ir zīdainim.

Skriemeļu defekti

Līdz 80 procentiem cilvēku ar PVN asociāciju ir mugurkaula (skriemeļu) kaulu defekti. Šīs problēmas var ietvert:

• trūkst kaulu mugurkaulā
• papildu kauli mugurkaulā
• nenormālas formas kauli
• kauli, kas ir sapludināti kopā
• izliekts mugurkauls (skolioze)
• papildu ribas

Tūpļa defekti

No 60 līdz 90 procentiem cilvēku ar PVN asociāciju ir problēmas ar tūpli, piemēram:

• plāns pārklājums virs tūpļa, kas bloķē atveri
• nav ejas starp resnās zarnas (taisnās zarnas) dibenu un tūpli, tāpēc izkārnījumi nevar iziet no zarnas no ķermeņa

Tūpļa problēmas var izraisīt šādus simptomus:

• uzpampis vēders
• vemšana
• zarnu kustības nav vai ir ļoti maz zarnu

Sirds defekti

“C” VACTERL nozīmē “sirds”. Sirds problēmas skar 40 līdz 80 procentus cilvēku ar šo stāvokli. Tie var ietvert:

• Ventrikulāra starpsienas defekts (VSD). Šī ir caurums sienā, kas sadala labās un kreisās sirds apakšējās kameras (kambarus).
• Priekškambaru starpsienas defekts. Tas ir tad, kad caurums sienā sadala abas sirds augšējās kameras (ātrijs).
• Fallota tetraloģija. Šī ir četru sirds defektu kombinācija: VSD, palielināts aortas vārsts (galvenā aorta), plaušu vārsta sašaurināšanās (plaušu stenoze) un labā kambara sabiezējums (labā kambara hipertrofija).
• Hipoplastisks kreisās sirds sindroms. Tas ir tad, kad sirds kreisā puse nav pareizi izveidota, neļaujot asinīm plūst caur sirdi.
• Patentu ductus arteriosus (PDA). PDA rodas, ja vienā no sirds asinsvadiem ir neparasta atvere, kas neļauj asinīm iet uz plaušām, lai uzņemtu skābekli.
• Lielo artēriju transponēšana. Divas galvenās artērijas no sirds ir atpakaļ (transponētas).

Sirds problēmu simptomi ir šādi:

• apgrūtināta elpošana
• elpas trūkums
• zila krāsa uz ādas
• nogurums
• patoloģisks sirds ritms
• ātra sirdsdarbība
• sirds murmulis (skaņas skaņa)
• slikta ēšana
• nav svara pieauguma

Traheoezofageālā fistula

Fistula ir patoloģiska saikne starp traheju (vējš) un barības vadu (caurule, kas pārtiku ved no mutes uz kuņģi). Šīs divas struktūras parasti nav savienotas. Tas traucē pārtikai, kas no rīkles nonāk kuņģī, daļu pārtikas novirzot plaušās.

Simptomi ir:

• pārtikas ieelpošana plaušās
• klepus vai aizrīšanās barošanas laikā
• vemšana
• zila krāsa uz ādas
• apgrūtināta elpošana
• pietūkušais vēders
• slikts svara pieaugums

Nieru defekti

Apmēram 50 procentiem cilvēku ar VATER / VACTERL ir nieru defekti. Tie var ietvert:

• slikti izveidota (s) niere (s)
• nieres, kas atrodas nepareizā vietā
• urīna aizsprostojums no nierēm
• urīna rezerves no urīnpūšļa nierēs

Nieru defekti var izraisīt biežas urīnceļu infekcijas. Zēniem var būt arī defekts, kurā dzimumlocekļa atvere atrodas apakšā, nevis galā (hipospadijas).

Ekstremitāšu defekti

Līdz 70 procentiem mazuļu ar VACTERL ir ekstremitāšu defekti. Tie var ietvert:

• trūkst vai ir slikti attīstīti īkšķi
• papildu pirksti vai pirksti (polidaktilija)
• pirkstu vai kāju pirksti (sindaktilija)
• slikti attīstīti apakšdelmi

Citi simptomi

Citi, vispārīgāki VATER asociācijas simptomi ir:

• lēna izaugsme
• nespēja iegūt svaru
• nevienmērīgas sejas īpašības (asimetrija)
• ausu defekti
• plaušu defekti
• problēmas ar maksts vai dzimumlocekļa

Ir svarīgi atzīmēt, ka VATER / VACTERL asociācija neietekmē mācīšanos vai intelektuālo attīstību.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Tā kā VATER asociācija ir nosacījumu kopa, neviens tests to nevar diagnosticēt. Ārsti parasti nosaka diagnozi, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm un simptomiem. Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir vismaz trīs VATER vai VACTERL defekti. Ir svarīgi izslēgt citus ģenētiskos sindromus un apstākļus, kas var koplietot funkcijas ar VATER / VACTERL asociāciju.

Kādas ir ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana balstās uz to, kāda veida iedzimti defekti ir saistīti. Operācija var novērst daudzus defektus, tostarp problēmas ar anālo atveri, mugurkaula kauliem, sirdi un nierēm. Bieži vien šīs procedūras tiek veiktas drīz pēc bērna piedzimšanas.

Tā kā VATER asociācija ietver vairākas ķermeņa sistēmas, to ārstē daži dažādi ārsti, tostarp:

• kardiologs (sirds problēmas)
• gastroenterologs (GI trakts)
• ortopēdijas speciālists (kauli)
• urologs (nieres, urīnpūslis un citas urīnceļu sistēmas daļas)

Bērniem ar VATER asociāciju bieži būs nepieciešama mūža uzraudzība un ārstēšana, lai novērstu turpmākas problēmas. Viņiem var būt nepieciešama arī tādu speciālistu palīdzība kā fizioterapeits un ergoterapeits.

Outlook

Perspektīva ir atkarīga no tā, kāda veida defekti personai ir un kā šīs problēmas tiek ārstētas. Bieži vien cilvēkiem ar VACTERL asociāciju simptomi būs visā viņu dzīvē. Bet ar pareizu ārstēšanu viņi var dzīvot veselīgi.