Kas ir hemofilija A?

Saturs

• Kas izraisa hemofiliju A?
• Kā hemofilija A atšķiras no B un C?
• Kas ir pakļauts riskam?
• Kādi ir A hemofilijas simptomi?
• Smaga hemofilija
• Mērena hemofilija
• Viegla hemofilija
• Kā tiek diagnosticēta hemofilija A?
• Kādas ir A hemofilijas komplikācijas?
• Kā ārstē hemofiliju A?
• Viegla hemofilija A
• Smaga hemofilija A
• Kāda ir perspektīva?

Hemofilija A parasti ir ģenētisks asiņošanas traucējums, ko izraisa trūkstošs vai bojāts asinsreces proteīns, ko sauc par VIII faktoru. To sauc arī par klasisko hemofiliju vai VIII faktora deficītu. Retos gadījumos tas nav iedzimts, bet to izraisa patoloģiska imūnreakcija jūsu ķermenī.

Cilvēki ar hemofiliju A viegli asiņo un izveido zilumus, un viņu asinīm ir nepieciešams ilgs laiks, līdz veidojas recekļi. Hemofilija A ir reta, nopietna slimība, kuru nevar izārstēt, bet kas ir ārstējama.

Lasiet tālāk, lai labāk izprastu šo asiņošanas traucējumu, tostarp cēloņus, riska faktorus, simptomus un iespējamās komplikācijas.

Kas izraisa hemofiliju A?

Hemofilija A visbiežāk ir ģenētiski traucējumi. Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas (mutācijas) noteiktā gēnā. Kad šī mutācija tiek mantota, tā tiek nodota vecākiem no vecākiem.

Specifiskā gēnu mutācija, kas izraisa hemofiliju A, noved pie asinsreces faktora, ko sauc par VIII faktoru, deficīta. Jūsu ķermenis izmanto dažādus asinsreces faktorus, kas palīdz veidot trombus pie brūces vai traumas.

Trombs ir želejveida viela, kas izgatavota no ķermeņa elementiem, ko sauc par trombocītiem un fibrīnu. Trombi palīdz apturēt asiņošanu no traumas vai griezuma un ļauj tai dziedēt. Ja nepietiek VIII faktora, asiņošana paildzināsies.

Retāk A hemofilija rodas nejauši personai, kurai iepriekš nav bijuši traucējumi ģimenē. To sauc par iegūto hemofiliju A. To parasti izraisa cilvēka imūnsistēma, kas nepareizi ražo antivielas, kas uzbrūk VIII faktoram. Iegūtā hemofilija biežāk sastopama cilvēkiem vecumā no 60 līdz 80 gadiem un grūtniecēm. Ir zināms, ka iegūtā hemofilija izzūd atšķirībā no iedzimtas formas.

Kā hemofilija A atšķiras no B un C?

Ir trīs hemofilijas veidi: A, B (pazīstams arī kā Ziemassvētku slimība) un C.

Hemofīlijai A un B ir ļoti līdzīgi simptomi, bet tos izraisa dažādas gēnu mutācijas. A hemofiliju izraisa VIII asinsreces faktora deficīts. Hemofilija B rodas IX faktora deficīta dēļ.

No otras puses, hemofilija C ir saistīta ar XI faktora deficītu. Lielākajai daļai cilvēku ar šāda veida hemofiliju nav simptomu un bieži nav asiņošanas locītavās un muskuļos.Ilgstoša asiņošana parasti notiek tikai pēc traumas vai operācijas. Atšķirībā no hemofilijas A un B, hemofilija C ir visizplatītākā askenāzu ebrejiem, un tā vienlīdz ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

VIII un IX faktors nav vienīgie asinsreces faktori, kas jūsu ķermenim nepieciešami trombu veidošanai. Citi reti asiņošanas traucējumi var rasties, ja ir I, II, V, VII, X, XII vai XIII faktora trūkumi. Tomēr šo citu asinsreces faktoru trūkumi ir ārkārtīgi reti, tāpēc par šiem traucējumiem nav daudz zināms.

Visi trīs hemofilijas veidi tiek uzskatīti par retām slimībām, bet A hemofilija ir visizplatītākā no trim.

Kas ir pakļauts riskam?

Hemofilija ir reta - tā notiek tikai 1 no katriem 5000 dzimušajiem. Hemofilija A visās rasu un etniskajās grupās notiek vienādi.

To sauc par ar X saistītu stāvokli, jo X hromosomā ir atrodama mutācija, kas izraisa hemofiliju A. Tēviņi nosaka bērna dzimuma hromosomas, piešķirot meitām X, bet dēliem - Y hromosomu. Tātad sievietes ir XX, bet tēviņi - XY.

Kad tēvam ir A hemofilija, tā atrodas viņa X hromosomā. Pieņemot, ka māte nav slimības pārnēsātāja vai viņam nav traucējumu, neviens no viņa dēliem šo stāvokli nemantos, jo visiem viņa dēliem būs Y hromosoma. Tomēr visas viņa meitas būs nēsātājas, jo no viņa saņēma vienu hemofilijas skarto X hromosomu un no mātes neietekmēto X hromosomu.

Sievietēm, kuras ir nēsātājas, ir 50 procentu iespēja nodot mutāciju saviem bērniem, jo ​​tiek ietekmēta viena X hromosoma, bet otra - nē. Ja viņas dēli mantos skarto X hromosomu, viņiem būs šī slimība, jo viņu vienīgā X hromosoma ir no mātes. Jebkuras meitas, kuras mantos skarto gēnu no savas mātes, būs nesējas.

Vienīgais veids, kā sieviete var saslimt ar hemofiliju, ir tad, ja tēvam ir hemofilija un māte ir nesēja vai arī viņam ir šī slimība. Sievietei nepieciešama hemofilijas mutācija abās X hromosomās, lai parādītu stāvokļa pazīmes.

Kādi ir A hemofilijas simptomi?

Cilvēki ar A hemofiliju asiņo biežāk un ilgāk nekā cilvēki bez slimības. Asiņošana var būt iekšēja, piemēram, locītavās vai muskuļos, vai arī ārēja un redzama no griezumiem. Asiņošanas smagums ir atkarīgs no tā, cik daudz cilvēka asins plazmā ir VIII faktora. Ir trīs smaguma pakāpes:

Smaga hemofilija

Aptuveni 60 procentiem cilvēku ar hemofiliju A ir smagi simptomi. Smagas hemofilijas simptomi ir:

• asiņošana pēc traumas
• spontāna asiņošana
• saspringtas, pietūkušas vai sāpīgas locītavas, ko izraisa asiņošana locītavās
• deguna asiņošana
• stipra asiņošana no neliela griezuma
• asinis urīnā
• asinis izkārnījumos
• lieli sasitumi
• smaganu asiņošana

Mērena hemofilija

Aptuveni 15 procentiem cilvēku ar A hemofiliju ir mērens gadījums. Mērenas hemofilijas A simptomi ir līdzīgi smagai hemofilijai A, bet ir mazāk nopietni un parādās retāk. Simptomi ir:

• ilgstoša asiņošana pēc traumām
• spontāna asiņošana bez acīmredzama iemesla
• viegli sasitumi
• locītavu stīvums vai sāpes

Viegla hemofilija

Aptuveni 25 procenti A hemofilijas gadījumu tiek uzskatīti par viegliem. Bieži diagnoze tiek noteikta tikai pēc nopietna ievainojuma vai operācijas. Simptomi ir:

• ilgstoša asiņošana pēc nopietnas traumas, traumas vai operācijas, piemēram, zoba izraušanas
• viegli zilumi un asiņošana
• neparasta asiņošana

Kā tiek diagnosticēta hemofilija A?

Ārsts nosaka diagnozi, mērot VIII faktora aktivitātes līmeni jūsu asiņu paraugā.

Ja ģimenes anamnēzē ir hemofilija vai māte ir zināms nesējs, grūtniecības laikā var veikt diagnostikas testus. To sauc par pirmsdzemdību diagnozi.

Kādas ir A hemofilijas komplikācijas?

Atkārtota un pārmērīga asiņošana var izraisīt komplikācijas, īpaši, ja to neārstē. Tie ietver:

• smaga anēmija
• locītavu bojājumi
• dziļa iekšēja asiņošana
• neiroloģiski simptomi no asiņošanas smadzenēs
• imūnreakcija pret recēšanas faktora ārstēšanu

Saņemto ziedoto asiņu uzlējumu saņemšana palielina arī infekciju, piemēram, hepatīta, risku. Tomēr mūsdienās ziedotās asinis tiek rūpīgi pārbaudītas pirms pārliešanas.

Kā ārstē hemofiliju A?

No hemofilijas A nav iespējams izārstēt, un tiem, kuriem ir traucējumi, nepieciešama mūža ārstēšana. Personām ieteicams pēc iespējas ārstēties specializētā hemofilijas ārstēšanas centrā (HTC). Papildus ārstēšanai HTC nodrošina resursus un atbalstu.

Ārstēšana ietver trūkstošā asinsreces faktora aizstāšanu, veicot pārliešanu. VIII faktoru var iegūt no asins ziedošanas, bet tagad to laboratorijā parasti veido mākslīgi. To sauc par rekombinanto VIII faktoru.

Ārstēšanas biežums ir atkarīgs no traucējuma smaguma:

Viegla hemofilija A

Tiem, kuriem ir vieglas hemofilijas A formas, aizstājterapija var būt nepieciešama tikai pēc asiņošanas epizodes. To sauc par epizodisku vai pēc pieprasījuma ārstēšanu. Hormona, kas pazīstams kā desmopresīns (DDAVP), infūzijas var stimulēt ķermeni atbrīvot vairāk recēšanas faktora, lai apturētu asiņošanas epizodi. Zāles, kas pazīstamas kā fibrīna hermētiķi, var lietot arī brūces vietā, lai veicinātu dziedināšanu.

Smaga hemofilija A

Cilvēki ar smagu hemofiliju A var periodiski saņemt VIII faktora infūzijas, lai palīdzētu novērst asiņošanas epizodes un komplikācijas. To sauc par profilaktisko terapiju. Šos pacientus var apmācīt arī ievadīt infūzijas mājās. Smagos gadījumos var būt nepieciešama fizikālā terapija, lai mazinātu sāpes, ko izraisa asiņošana locītavās. Smagos gadījumos nepieciešama operācija.

Kāda ir perspektīva?

Perspektīva ir atkarīga no tā, vai kāds saņem pienācīgu ārstēšanu. Daudzi cilvēki ar A hemofiliju nomirs pirms pilngadības, ja nesaņems atbilstošu aprūpi. Tomēr, pienācīgi ārstējot, tiek prognozēts gandrīz normāls dzīves ilgums.