Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija

Iedzimta hemorāģiska telangiectasia (HHT) ir iedzimts asinsvadu traucējums, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.

HHT tiek nodots caur ģimenēm autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka patoloģiskais gēns ir nepieciešams tikai vienam no vecākiem, lai mantotu slimību.

Zinātnieki ir identificējuši četrus šajā stāvoklī iesaistītos gēnus. Visi šie gēni, šķiet, ir svarīgi asinsvadu pareizai attīstībai. Jebkura no šiem gēniem mutācija ir atbildīga par HHT.

Cilvēkiem ar HHT var attīstīties patoloģiski asinsvadi vairākās ķermeņa vietās. Šos traukus sauc par arteriovenozām malformācijām (AVM).

Ja tie atrodas uz ādas, tos sauc par telangiectasias. Visizplatītākās vietas ir lūpas, mēle, ausis un pirksti. Nenormālie asinsvadi var attīstīties arī smadzenēs, plaušās, aknās, zarnās vai citās vietās.

Šī sindroma simptomi ir:

• Bieža deguna asiņošana bērniem
• Asiņošana kuņģa-zarnu traktā (GI), ieskaitot asiņu zudumu izkārnījumos vai tumšu vai melnu izkārnījumu
• Krampji vai neizskaidrojami, mazi insulti (no asiņošanas smadzenēs)
• Elpas trūkums
• Palielinātas aknas
• Sirdskaite
• Anēmija, ko izraisa zems dzelzs daudzums

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par jūsu simptomiem. Pieredzējis pakalpojumu sniedzējs fiziskās pārbaudes laikā var noteikt telangiektāzes. Šim stāvoklim bieži ir ģimenes anamnēze.

Testi ietver:

• Asins gāzes testi
• Asins analīzes
• Sirds attēlveidošanas tests, ko sauc par ehokardiogrammu
• Endoskopija, kas izmanto nelielu kameru, kas piestiprināta pie plānas caurules, lai ieskatītos ķermeņa iekšienē
• MRI, lai atklātu AVM smadzenēs
• CT vai ultraskaņas skenēšana, lai atklātu AVM aknās

Lai meklētu izmaiņas gēnos, kas saistīti ar šo sindromu, ir pieejama ģenētiskā pārbaude.

Ārstēšana var ietvert:

• Operācija asiņošanas ārstēšanai dažās vietās
• Elektrokautērija (audu sildīšana ar elektrību) vai lāzeroperācija, lai ārstētu biežas vai smagas deguna asiņošanas
• Endovaskulāra embolizācija (vielas injicēšana caur plānu cauruli) smadzeņu un citu ķermeņa daļu patoloģisko asinsvadu ārstēšanai

Daži cilvēki reaģē uz estrogēnu terapiju, kas var mazināt asiņošanas epizodes. Dzelzi var dot arī tad, ja ir daudz asins zudumu, kas izraisa anēmiju. Izvairieties no asins retināšanas zāļu lietošanas. Dažas zāles, kas ietekmē asinsvadu attīstību, tiek pētītas kā iespējamās turpmākās ārstēšanas metodes.

Dažiem cilvēkiem pirms zobārstniecības vai operācijas var būt jālieto antibiotikas. Cilvēkiem ar plaušu AVM jāizvairās no niršanas, lai novērstu dekompresijas slimību (līkumus). Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, kādi citi piesardzības pasākumi jums jāveic.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par HHT:

• Slimību kontroles un profilakses centri - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Izārstēt HHT - healhht.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Cilvēki ar šo sindromu var nodzīvot pilnīgi normālu dzīves ilgumu, atkarībā no tā, kur ķermenī atrodas AVM.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Sirdskaite
• Paaugstināts asinsspiediens plaušās (plaušu hipertensija)
• Iekšēja asiņošana
• Elpas trūkums
• Insults

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir bieža asiņošana no deguna vai citas šīs slimības pazīmes.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuri vēlas būt bērni un kuriem ir HHT ģimenes anamnēze. Ja jums ir šis stāvoklis, medicīniskā ārstēšana var novērst dažu veidu insultu un sirds mazspēju.

HHT; Oslera-Vēbera-Rendu sindroms; Oslera-Vēbera-Rendu slimība; Rendu-Oslera-Vēbera sindroms

• Asinsrites sistēma
• Smadzeņu artērijas

Brandt LJ, Aroniadis OC. Kuņģa-zarnu trakta asinsvadu traucējumi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran kuņģa-zarnu trakta un aknu slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 37. nodaļa.

Cappell MS, Lebwohl O. Iedzimta hemorāģiska telangiectasia. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Ādas slimību ārstēšana: visaptverošas terapeitiskās stratēģijas. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2014. gads: 98. nodaļa.

Makdonalds J, Pyeritz RE. Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Red. GeneReviews [internets]. Sietla, WA: Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993.-2019. Atjaunināts 2017. gada 2. februāris. Piekļuve 2019. gada 6. maijam.