Acrodisostoze

Acrodisostoze ir ārkārtīgi reti sastopams traucējums, kas ir piedzimis (iedzimts). Tas noved pie problēmām ar roku, kāju un deguna kauliem un intelektuālo invaliditāti.

Lielākajai daļai cilvēku ar akrodisostozi nav slimības ģimenes anamnēzes. Tomēr dažreiz nosacījums tiek nodots vecākiem no bērna. Vecākiem ar šo slimību ir viena iespēja nodot traucējumus saviem bērniem.

Nedaudz lielāks risks ir vecākiem tēviem.

Šī traucējuma simptomi ir:

• Biežas vidusauss infekcijas
• Izaugsmes problēmas, īsas rokas un kājas
• Dzirdes problēmas
• Intelektuālā invaliditāte
• Ķermenis nereaģē uz noteiktiem hormoniem, kaut arī hormonu līmenis ir normāls
• Izteiktas sejas īpašības

Veselības aprūpes sniedzējs parasti var diagnosticēt šo stāvokli ar fizisku eksāmenu. Tas var parādīt kādu no šiem:

• Uzlabots kaulu vecums
• Kaulu deformācijas rokās un kājās
• Aizkavēšanās izaugsmē
• Problēmas ar ādu, dzimumorgāniem, zobiem un skeletu
• Īsas rokas un kājas ar mazām rokām un kājām
• Īsa galva, mērot priekšā un aizmugurē
• Īss augstums
• Mazs, uz augšu vērsts plats deguns ar plakanu tiltu
• Atšķirīgas sejas iezīmes (īss deguns, atvērta mute, žoklis, kas izliekas)
• Neparasta galva
• Plaši izvietotas acis, dažreiz ar papildu ādas krokām acs stūrī

Pirmajos dzīves mēnešos rentgenstaru kaulos (īpaši degunā) var parādīties plankumaini kalcija nogulsnes, ko sauc par stiplingu. Zīdaiņiem var būt arī:

• Nenormāli īsi pirksti un pirksti
• Agrīna kaulu augšana rokās un kājās
• Īsi kauli
• Apakšdelma kaulu saīsināšana plaukstas tuvumā

Ar šo stāvokli ir saistīti divi gēni, un var tikt veikta ģenētiskā pārbaude.

Ārstēšana ir atkarīga no simptomiem.

Var ievadīt hormonus, piemēram, augšanas hormonu. Var veikt ķirurģiju kaulu problēmu ārstēšanai.

Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par akrodisostozi:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problēmas ir atkarīgas no skeleta iesaistīšanās pakāpes un intelektuālās invaliditātes. Kopumā cilvēkiem klājas labi.

Acrodisostoze var izraisīt:

• Mācīšanās nespēja
• Artrīts
• Karpālā tuneļa sindroms
• Pasliktinās kustību diapazons mugurkaulā, elkoņos un rokās

Zvaniet sava bērna pakalpojumu sniedzējam, ja parādās akrodistozes pazīmes. Pārliecinieties, ka katra bērna apmeklējuma laikā tiek mērīts jūsu bērna augums un svars. Pakalpojuma sniedzējs var norādīt uz:

• Ģenētiskais profesionālis pilnīgai novērtēšanai un hromosomu pētījumiem
• Bērnu endokrinologs jūsu bērna augšanas problēmu novēršanai

Ārkless-Greiems; Akrodisplāzija; Maroteaux-Malamut

• Priekšējā skeleta anatomija

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Citas skeleta displāzijas. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2013: 560-593.

Nacionālās reto slimību organizācijas vietne. Acrodisostoze. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Piekļuve 2021. gada 1. februārim.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.