Autosomāli dominējošs

Autosomāli dominējošais ir viens no daudzajiem veidiem, kā iezīmi vai traucējumus var nodot ģimenei.

Autosomāli dominējošā slimībā, ja patoloģisko gēnu saņem tikai no viena no vecākiem, jūs varat iegūt šo slimību. Bieži vien slimība var būt arī vienam no vecākiem.

Slimības, stāvokļa vai pazīmes iedzimšana ir atkarīga no skartās hromosomas veida (nonsex vai dzimuma hromosoma). Tas ir atkarīgs arī no tā, vai iezīme ir dominējošā vai recesīvā.

Viens patoloģisks gēns vienā no pirmajām 22 neseksuālajām (autosomālajām) hromosomām no jebkura no vecākiem var izraisīt autosomu traucējumus.

Dominējošā mantošana nozīmē, ka patoloģisks viena vecāka gēns var izraisīt slimību. Tas notiek pat tad, ja otra vecāka atbilstošais gēns ir normāls. Dominē nenormālais gēns.

Šī slimība var rasties arī kā jauns bērna stāvoklis, kad nevienam no vecākiem nav patoloģiska gēna.

Vecākiem ar autosomāli dominējošu stāvokli ir 50% iespēja iegūt bērnu ar šo stāvokli. Tas attiecas uz katru grūtniecību.

Tas nozīmē, ka katra bērna risks saslimt ar to nav atkarīgs no tā, vai viņa brālim vai māsai ir šī slimība.

Bērni, kuri nepārnēsā patoloģisko gēnu, neattīstīs un nenodos slimību tālāk.

Ja kādam tiek diagnosticēta autosomāli dominējošā slimība, arī viņu vecākiem jāpārbauda patoloģiskais gēns.

Autosomāli dominējošo traucējumu piemēri ir Marfana sindroms un 1. tipa neirofibromatoze.

Mantojums - autosomāli dominējošs; Ģenētika - autosomāli dominējošā

• Autosomāli dominējošie gēni

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Viena gēna mantojuma modeļi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 7. nodaļa.

Scott DA, Lee B. Ģenētiskās pārnešanas modeļi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdev. Philadelphia, PA: Elsevjē; 2020. gads: 97. nodaļa.