Kā ārstēt Bekvita-Vīdemana sindroma izraisītās izmaiņas

Saturs

• Beckwith-Wiedemann sindroma diagnostika

Beckwith-Wiedemann sindroma, kas ir reta iedzimta slimība, kas izraisa dažu ķermeņa daļu vai orgānu aizaugšanu, ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības izraisītām izmaiņām, un tāpēc ārstēšanu parasti vada vairāku veselības aprūpes speciālistu komanda, kas var ietvert, piemēram, pediatru, kardiologu, zobārstu un vairākus ķirurgus.

Tādējādi, atkarībā no Beckwith-Wiedemann sindroma izraisītajiem simptomiem un malformācijām, galvenie ārstēšanas veidi ir:

• Pazemināts cukura līmenis asinīs: seruma injekcijas ar glikozi tiek veiktas tieši vēnā un lai cukura trūkums neradītu nopietnas neiroloģiskas izmaiņas;
• Nabas vai cirkšņa trūces: ārstēšana parasti nav nepieciešama, jo lielākā daļa trūces izzūd līdz pirmajam dzīves gadam, tomēr, ja trūce turpina palielināties vai ja tā neizzūd līdz 3 gadu vecumam, var būt nepieciešama operācija;
• Ļoti liela mēle: ķirurģiju var izmantot, lai koriģētu mēles izmēru, tomēr to vajadzētu veikt tikai pēc 2 gadu vecuma. Līdz šim vecumam jūs varat izmantot dažus silikona sprauslas, lai palīdzētu jūsu mazulim vieglāk ēst;
• Sirds vai kuņģa-zarnu trakta problēmas: līdzekļus lieto katra veida problēmu ārstēšanai, un tie jālieto visu mūžu. Smagākajos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju, lai, piemēram, labotu nopietnas izmaiņas sirdī.

Turklāt zīdaiņiem, kas dzimuši ar Beckwith-Wiedemann sindromu, visticamāk ir vēzis, tādēļ, ja tiek identificēta audzēja augšana, var būt nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai noņemtu audzēja šūnas, vai citas procedūras, piemēram, ķīmijterapija vai staru terapija.

Tomēr pēc ārstēšanas lielākajai daļai mazuļu ar Bekvita-Vīdemana sindromu attīstās pilnīgi normāli, bez pieauguša cilvēka vecuma nav problēmu.

Beckwith-Wiedemann sindroma diagnostika

Beckwith-Wiedemann sindroma diagnozi var noteikt, tikai novērojot malformācijas pēc bērna piedzimšanas vai veicot diagnostikas testus, piemēram, vēdera dobuma ultraskaņu.

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var arī noteikt asins analīzi, lai veiktu ģenētisko testu un novērtētu, vai 11. hromosomā ir izmaiņas, jo šī ir ģenētiskā problēma, kas ir sindroma izcelsme.

Beckwith-Wiedemann sindroms var pāriet no vecākiem uz bērniem, tādēļ, ja kādam no vecākiem šī slimība ir bijusi zīdaiņa vecumā, pirms grūtniecības iestāšanās ir ieteicama ģenētiskā konsultācija.